Todo parecido con la realidad…

Presentación del tema: "Todo parecido con la realidad…"— Transcripción de la presentación:

1 Todo parecido con la realidad…
….es mera realidad

2 >60 74 70 MAM 73 58 CCR 52 47 MAM E 44 HISTERECTOMÍA +ANEXECTOMIA 75 46 42 Mamo anual - 40 44 Caso 1

3 CASO 1 M. es una paciente de Olot (Girona) que acude a una primera visita en nuestra unidad remitida desde Atención Primaria. Refiere que ella insistió mucho a su médico de cabecera para que la remitiese porque está muy asustada y textualmente nos dice “que seguro voy a tener cáncer porque mi padre y mi madre también lo tuvieron”. Ha leído en Internet que en algunos casos se pueden realizar estudios genético y nos dice que si no lo hacemos “porque es muy caro”, que le da igual porque “enviará una muestra de su sangre por correo a un laboratorio en Estados Unidos que ofrece este servicio” ¿ Que actitud tendríais con esta paciente? ¿Realizaríais un estudio genético? ¿Qué recomendaciones de seguimiento le daríais?

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5 CASO 1 ¿ Que actitud tendríais con esta paciente? Asesoramiento genético Estimación de moderado riesgo para ca. de mama (y ccr) 2.¿Realizaríais un estudio genético? No indicado. Principio bioética de no maleficiencia y justicia 3. ¿Qué recomendaciones de seguimiento le daríais? Mamografía anual desde los años Colonoscopia a partir de los 40 años cada 5 años

6 CASO 2 PREPARAR PARA ag330 ORIGEN GALLEGO!!!! 80 48 OVA 57 54 51 MAM
49 HISTEREC+ANEX 48 44 Mamo '05-'06: NODULOS 29 23 19 3 PREPARAR PARA ag330 ORIGEN GALLEGO!!!! CASO 2

7 CASO 2 A. es una paciente de Galicia (Ribeira) que acude a una primera visita en nuestra unidad remitida desde Ginecología . Refiere que la envían por los antecedentes de cáncer de mama y ovario en su rama materna y porque le han hablado que “en función del resultado del estudio genético, si ella tiene la mutación le tendrán que extirpar los ovarios e igual también los pechos”. Dice que “no entiende nada y le parece que su ginecóloga tampoco “. Solicita nuestra valoración y un informe escrito ¿ Que actitud tendríais con esta paciente? ¿Realizarías un estudio genético en esta situación?, ¿ A quién? ¿Qué recomendaciones le daríais?

8 CASO 2 ¿ Que actitud tendríais con esta paciente? Asesoramiento genético Estimación de alto riesgo para sd de mama ovario hereditario 2.¿Realizaríais un estudio genético? No indicado a la probando ( no afecta), pero…. 3. ¿Qué recomendaciones de seguimiento le daríais? Seguimiento de alto riesgo… Discutir riesgo-beneficio de cirugías reductoras de riesgo

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10 CASO 2 PREPARAR PARA ag330 ORIGEN GALLEGO!!!! BRCA1+ (R71G) 80 48 OVA
57 54 48 51 MAM 49 HISTEREC+ANEX BRCA1+ (R71G) PREPARAR PARA ag330 ORIGEN GALLEGO!!!! 44 29 23 19 Mamo '05-'06: NODULOS CASO 2 3

11 CASO 2 PREPARAR PARA ag330 ORIGEN GALLEGO!!!! BRCA1+ (R71G) BRCA1 -
80 48 OVA 57 54 48 51 MAM 49 HISTEREC+ANEX BRCA1+ (R71G) PREPARAR PARA ag330 ORIGEN GALLEGO!!!! 44 29 23 19 BRCA1 - (R71G) CASO 2 3

12 CASO 3 Hammouali CDI grado III re-rp-her2- 38 45 80 50 58 37 48 53 51
47 70 >30 DIABETES 32 30 29 MAM D 2 16 14 13 CASO 3 Hammouali CDI grado III re-rp-her2-

13 CASO 3 F. es una paciente de origen Argelino, inmigrante ilegal que trabaja actualmente en Rosas (Girona).Sólo habla árabe y se comunica a través de un primo que habla castellano. Todos sus familiares directos viven en Argelia. Ha sido recientemente diagnosticada mediante BAG de un CDI de mama izquierdo estadio IIA clínico grado III, RE(-)RP(-) Herceptest (-). La remite su oncólogo médico previo a inicio de tratamiento para valoración en la Unidad de Asesoramiento Genético de nuestro centro. Su oncólogo medico quiere conocer además de nuestra valoración de riesgo, si debería modificar el tratamiento en función de nuestro diagnóstico (cirugía radical vs. conservadora) ( quimioterapia basada en platino , inhibidores de la PARP) 1.¿ Que actitud tendríais con esta paciente teniendo en cuenta la situación social y clínica? 2.¿Realizarías un estudio genético en esta situación? 3. ¿Qué recomendaciones le daríais a ella y a su facultativo de referencia?

14 CASO 3 ¿ Que actitud tendríais con esta paciente? Asesoramiento genético Estimación de alto riesgo para sd de mama ovario hereditario 2.¿Realizaríais un estudio genético? SI está indicado realizar a la probando estudio de BRCA1/2 3. ¿Qué recomendaciones de tratamiento le daríais a petición de su oncólogo? Tratamiento estándar …teniendo en cuenta triple negativo, cirugía…. Discutir riesgo-beneficio de cirugías reductoras de riesgo

15 Gi-MAM94 07/04/06 Hammouali CDI grado III re-rp-her2- BRCA1 (+)
45 >30 >30 38 80 50 50 58 37 48 53 51 47 70 58 45 DIABETES 32 30 29 MAM D BRCA1 (+) C.798_799delTT Hammouali CDI grado III re-rp-her2- 16 14 13 2 Gi-MAM94 07/04/06

16 160 brca1/2 VS 445 cancer de mama esporádicos tratados con cirugía conservadora.
Cancer de mama contralateral fue de 39% vs 7% a 15 años recurrencia ipsilateral similar pero si quitamos las que realicen SOB profilactica es mayor en BRCA1….

17 Inhibidores de la Poly(ADP-ribosa) polimerasa o PARP
Estudios clinicos fase II-III … estadio IV TIEMPO(días) Frecuencia acumulada de formación de tumor (%) BASAL LIKE….¿Neoadyuvancia? ¿ Añadir derivados de platino? INHIBICIÓN DE LA POLI-POLIMERASA I , ENZIMA RPARADORA DEL ADN (SINGLE STRAND REPAIS) inhibicion de PARP1 LLEVA A LAS CELULAS A LA APOPTOSIS!!!

18 CASO 4 70 DEMENCIA PARKINSON 77 CARDIOPATIA HTA 50 CARDIOPATIA 89 PROS
2 70 DEMENCIA PARKINSON 77 CARDIOPATIA HTA 50 CARDIOPATIA 89 PROS 72 M1 HÍGADO 71 ENDOMETRIO 69 CCR SIGMA 60 MAM I (FUMADORA) 57 70 AVC 72 50 LARINGE (FUMADOR) 35 33 51 Colono - Mamo - 49 CASO 4 20

19 CASO 4 J. es una paciente de Barcelona que acude remitida desde atención primaria para valoración. No está excesivamente preocupada por los antecedentes maternos porque realiza seguimiento con colonoscopia anual y mamografía semestral desde hace 5 años sin hallazgos significativos. Refiere que su médico de cabecera le insistió mucho en que acudiese a la visita para hacerle un estudio genético. ¿Realiza un seguimiento adecuado con la información de la que disponemos en el momento actual? ¿Realizarías un estudio genético en esta situación? ¿ Algún otro estudio?

20 CASO 3 1. Estimación de riesgo Estimación de riesgo poblacional para cáncer de mama y riesgo moderado para CCR (criterio de Bethesda) . 2. ¿Realiza un seguimiento adecuado con la información de la que disponemos en el momento actual? No, le correspondería exploración y mamografía anual y colonoscopia cada 3-5 año. ¿Cribado de cáncer de endometrio? 3. ¿Realizarías un estudio genético en esta situación? ¿ Algún otro estudio? No está indicado realizar ningún estudio en línea germinal. Se debe valorar screening de CCHNP en muestra tumoral

21 Gi-CCR28 03/09/04 70 DEMENCIA PARKINSON 77 CARDIOPATIA HTA
89 PROS 63 BUFETA 61 PELL (FUMADOR) 72 M1 FETGE 71 GAS 69 CCR SIGMA 60 MAM E (FUMADORA) RER + IHQ: hMLH1 – BRAF V600E: pendiente 57 70 AVC 72 50 LARINGE 35 33 51 Colono Mamo - 49 NO quiere Hacer Colono Gi-CCR28 03/09/04 ACTUALITZAT 13/07/07 20

22 CASO 5 <40 MAM (MASTECTO) 33 84 66 56 MAM (RT) 67 74 60 75 56
44 MAM E 28 19 26 FIBRO- ADENOMES 47 48 23 22 BRCA2(-) NO Mut 6633del5 10 72 18 11 21 9 7 57 58 44 BRCA2: Mut 6633del5 36 33 MAM D 33 MAM E BRCA2 (+): CASO 5

23 CASO 5 L. es una mujer de 47 años sana que vive en Vic (Barcelona) y que acude al ser informada por un primo lejano de que en su familia se ha identificado una mutación en un gen que se llama BRCA2 y que ella debe realizar ese estudio. Solicita más información por nuestra parte. Valoración de riesgo de la familia.¿Qué significaría que una afecta de cáncer de mama en la familia no sea portadora de la mutación identificada en línea germinal en BRCA2? ¿Realizaríais algún estudio genético a L.? ¿ Cuál ? ¿ Como organizaríais el análisis genético de esta familia ?

24 CASO 3 1. Estimación de riesgo Estimación de alto riesgo para cáncer de mama y ovario hereditario 2. .¿Qué significaría que una afecta de cáncer de mama en la familia no sea portadora de la mutación identificada en línea germinal en BRCA2? Fenocopia, error, ….. 3. ¿Realizaríais algún estudio genético a L.? ¿ Cuál ? ¿ Como organizaríais el análisis genético de esta familia ? Mutación en BRCA2…..

25 CASO 5 <40 MAM (MASTECTO) 33 84 66 56 MAM (RT) 67 74 60 75 56
44 MAM E 28 19 26 FIBRO- ADENOMES 47 48 23 22 BRCA2(-) NO Mut 6633del5 10 72 18 11 21 9 7 57 58 44 BRCA2: Mut 6633del5 36 33 MAM D 33 MAM E BRCA2 (+): CASO 5

26 Gi-MAM14/MAM74 84 <40 MAM <40 MAM 33 (MASTECTO) 75 72 66 58 67
60 75 56 MAM (RT) 47 44 36 56 57 47 48 33 MAM D 44 MAM E BRCA2: BRCA2: 33 MAM E BRCA2: NO Mut 6633del5 Mut 6633del5 BRCA2: NO Mut 6633del5 NO Mut 6633del5 BRCA2: Mut 6633del5 18 11 21 9 7 10 28 19 26 23 22 FIBRO- ADENOMES Gi-MAM14/MAM74

27 Gi-MAM14/MAM74 <40 MAM (MASTECTO) 33 84 66 56 MAM (RT) 67 74 60 75
44 MAM E 28 19 26 FIBRO- ADENOMES 47 48 23 22 BRCA2: NO Mut 6633del5 NO Mut 6633del5 10 72 18 11 21 9 7 57 58 44 36 33 MAM D 33 MAM E

28 Gi-MAM14/MAM74 <40 MAM (MASTECTO) 33 84 66 56 MAM (RT) 67 74 60 75
28 19 26 FIBRO- ADENOMES 47 48 23 22 10 18 11 21 9 7 Mut 8592G>A 57 58 BRCA2: NO Mut 6633del5 44 Mut 6633del5 36 33 MAM D 33 MAM E 56 44 MAM E NO 72 Gi-MAM14/MAM74

29 Gi-MAM14/MAM74 <40 MAM (MASTECTO) 33 84 66 56 MAM (RT) 67 74 60 75
28 19 26 FIBRO- ADENOMES 47 48 23 22 10 18 11 21 9 7 57 58 NO Mut 8592G>A BRCA2+ Mut 8592G>A BRCA2: NO Mut 6633del5 Mut 6633del5 36 33 MAM D 33 MAM E 56 44 MAM E NO 44 72 Gi-MAM14/MAM74

30 Gi-MAM14/MAM74 <40 MAM (MASTECTO) 33 84 66 56 MAM (RT) 67 74 60 75
28 19 26 FIBRO- ADENOMES 47 48 23 22 10 78 >68 FETGE 62 MAM 54 OVA 44 71 18 11 21 9 7 57 58 Gi-MAM14/MAM74 NO Mut 8592G>A BRCA2+ Mut 8592G>A BRCA2: NO Mut 6633del5 Mut 6633del5 33 MAM D 33 MAM E 44 MAM E NO 72 36

31 Gi-MAM14/MAM74 <40 MAM (MASTECTO) 33 84 66 56 MAM (RT) 67 74 60 75
28 19 26 FIBRO- ADENOMES 47 48 23 22 BRCA2: Mut 6633del5 10 78 >68 FETGE 62 MAM 54 OVA 44 71 18 11 21 9 7 57 58 Gi-MAM14/MAM74 NO Mut 8592G>A BRCA2+ Mut 8592G>A NO Mut 6633del5 33 MAM D 33 MAM E 44 MAM E NO 72 36

32 CASO 6 BRCA2: EXON 22 C.8946delA (p.Lys 2982fs-X6) BRCA1 + V.I.
>75 >60 MAM 78 <30 + GAS MAM 70 POLIPS 74 66 43 65 72 <50 70 3 57 UTER PROS 62 MAM 37 MAM + <45 MAM 62 MAM UTER LEU+ GAS +GAS (MASTECTOMIA) (MASTECTOMIA) 47 RECIDIVA E 39 47 66 58 48 38 MAM E Mamo - Mamo- Mamo- BRCA1 + V.I. BRCA2: EXON 22 C.8946delA (p.Lys 2982fs-X6) (S1140G) 23 15 9 BRCA1 - V.I. CASO 6 (S1140G)

33 CASO 6 G. es una mujer de 47 años afecta de cáncer de mama con varios antecedentes de tumores en su rama paterna . Se ha realizado un estudio genético en otro centro que sólo comprende el análisis de BRCA1. Se ha identificado una mutación reportada en la base de datos internacional BIC como variante de significado incierto en el citado gen y se le ha indicado que el estudio genético es NO informativo.Una hija sana ha hecho el análisis de la variante y no es portadora. G refiere que su hija está muy tranquila porque no ha heredado el riesgo familiar y no necesita ningún seguimiento especial. Valoración de riesgo de la familia.¿Estáis de acuerdo con la apreciación que hace la hija de la probando de su resultado? ¿Realizaríais algún estudio genético ? ¿ Cuál ? ¿ Como organizaríais el análisis genético de esta familia ?

34 CASO 6 1. Estimación de riesgo Estimación de alto riesgo para cáncer de mama y ovario hereditario 2. .¿Estáis de acuerdo con la apreciación que hace la hija de la probando de su resultado? NO, el resultado es NO INFORMATIVO. La hija debe realizar un seguimiento de alto riesgo 3. ¿Realizaríais algún estudio genético a L.? ¿ Cuál ? ¿ Como organizaríais el análisis genético de esta familia ? Si, estudio en linea germinal de BRCA2, SI es posible iniciar el estudio en el individuo varón afecto de cáncer de mama….

35 CASO 6 BRCA2: EXON 22 C.8946delA (p.Lys 2982fs-X6) BRCA1 + V.I.
>75 >60 MAM 78 <30 + GAS MAM 70 POLIPS 74 66 43 65 72 <50 70 3 57 UTER PROS 62 MAM 37 MAM + <45 MAM 62 MAM UTER BRCA1 + V.I. LEU+ GAS +GAS (MASTECTOMIA) (MASTECTOMIA) (S1140G) 47 RECIDIVA E 39 47 66 58 48 38 MAM E Mamo - Mamo- Mamo- BRCA1 + V.I. BRCA2: EXON 22 C.8946delA (p.Lys 2982fs-X6) (S1140G) BRCA2+ Mut C.8946delA 23 15 9 BRCA1 - V.I. CASO 6 (S1140G)

36 60 60 25 62 46 MAM <50 MAM (MASTECTOMIA RTP) 80 70 MAM 55 <30 81 48 44 MATRIU 46 MAM E PULMÓ Pignatelli DPC en el seguimiento BIRADS IV en UQI de mama I por RMN se realiza BAG FIBROADENOMA Extramuros: SOB del ovario derecho se desprenden 3 fragmentos que se recogen para biopsia CARCINOMA PAPILAR SEROSO cirugía reglada de cáncer de ovario HTA+ omentectomía+ apendicetomía biopsia peritoneales todo (-) CA PAPILAR DE OVARIO IC CBDCA-Taxol *6 51 50 46 MAM E BRCA1+ BRCA1+ (3040T>A) (3040T>A) 19 10 5 16 14 11 Caso 7 27 25 24

37 CASO 7 B. es una mujer sana de 51 años sin antecedentes de interés a la que recientemente se le ha informado que es portadora de una mutación deletérea en BRCA1. 1. ¿ Qué recomendaciones de seguimiento y/o reductoras de riesgo realizaríais?

38 CRIBADO MAMARIO de alto riesgo:
CASO 7 1. ¿ Qué recomendaciones de seguimiento y/o reductoras de riesgo realizaríais? CRIBADO MAMARIO de alto riesgo: Lesión BIRADS IV en UQI de mama I en la primera RMN de cribado Se realiza BAG 3-7-7: FIBROADENOMA Salpingooforectomía bilateral profiláctica: SOB del ovario derecho se desprenden 3 fragmentos que se recogen para biopsia CARCINOMA PAPILAR SEROSO cirugía reglada de cáncer de ovario HTA+ omentectomía+ apendicectomía + biopsia peritoneales todo (-) CA PAPILAR DE OVARIO IC Actualmente recibe adyuvancia con CBDCA-Taxol X6 ciclos con mala tolerancia por reacciones alérgicas.

39 2. PREVENCIÓN PRIMARIA/ ESTRATEGIAS REDUCTORAS DE RIESGO SALPINGOOOFORECTOMÍA BILATERAL PROFILACTICA: MORTALIDAD

40 2. PREVENCIÓN PRIMARIA/ ESTRATEGIAS REDUCTORAS DE RIESGO: SALPINGOOOFORECTOMÍA BILATERAL PROFILACTICA, Técnica Técnica quirúrgica: extirpación de ovarios y trompas ¿ Histerectomía? ¿cáncer endometrial? ¿Carcinoma seroso del útero? Tumores ocultos 2-10%: examen y sección seriada de ovarios y útero ¿Cuándo? BRCA1 >35-40 BRCA2 ¿50? ¿ Mujeres de ALTO RIESGO no portadoras de mutación en BRCA1/2? Efectos a largo plazo ¿Tratamiento con THS para control de los sintomas de la menopausia?

41 2 n >75 ? 80 ? ? >80 >70 ICTUS DIABETES >85 76 NO Colono CARDIOPATIA 82 <1 <5 48 46 Mamo - 32 ACCIDENT >40 39 50 45 TIROIDECTOMIA D 25 TIROIDECTOMIA E Caso 8 Triquilemoma facial 2006 MULTIPLES POLIPOS RECTO Y SIGMA HIPERPLASICOS POROQUERATOSIS PUNTACTA PLANTAR CIRUGIA TIROIDES 25 E? A LOS TIROIDES DERECHO POR BOCIO HIPERPLASIA NODULAR TIROIDEA…. Mamo 2007: normal RMNsep 07: 3 lesiones de sospecha UQI de mama derecha, UQI de mama I y retroareolar y focos bilaterales inespecificos 2 bag MAMA I: retroareolar Carcinoma infiltrante, 2 sospechoso MASTECTOMÍA I CDI grado II de 0,4 cm + papilomas intraquisticos esclrosantes MASTECTOMIA D: mama fibroquistica+ papiloma quistico colagenizantes de 1,5 cm en QIE RECOSNTRUCION INMEDIATA CON PROTESIS !!! NECROSIS EXTENSA RECOSTRUCION CON MUSCULORECTO Y ABDOMINAL ANTERIOR IZQUIERDO!!

42 CASO 8 A. es una mujer brasileña que vive en Girona y es remitida a nuestra consulta por su dermatólogo para valoración porque presenta queratosis en las manos y multiples pápulas en la lengua (lengua escrotal). La paciente no entiende porque la envían a una consulta de “cáncer familiar” si no hay ningún antecedente oncológico en su familia. Refiere que la operaron en varias ocasiones en Brasil del tiroides, no sabe la razón pero refiere que “no era cosa mala”. ¿Qué diagnóstico sospecharíais? ¿ Realizaríais algún estudio genético? ¿ Que recomendaciones le ofreceríais a la probando?

43 2006 Triquilemoma facial + MULTIPLES POLIPOS RECTO Y SIGMA 20-35 HIPERPLASICOS
POROQUERATOSIS PUNTACTA PLANTAR A LOS 45 (2002) cirugía de TIROIDES DERECHO POR BOCIO HIPERPLASIA NODULAR TIROIDEA

44 CASO 8 ¿Qué diagnóstico sospecharíais? PTHS, Sd de Cowden . Cumple criterios clínicos patognomónicos 2. ¿ Realizaríais algún estudio genético? Estudio de PTEN en línea germinal, actualmente pendiente de resultado Numero relevante de casos son “de novo” (no hay historia familiar) ¿ Que recomendaciones le ofreceríais a la probando? Seguimiento mamario de alto riesgo. Valorar cirugía reductora de riesgo. Seguimiento tiroideo (¿cirugía profilactico?) Seguimiento ginecológico (st endometrio) ¿¿Seguimiento colónico??

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46 RMN sep 07: 3 lesiones de sospecha UQI de mama derecha, UQI de mama I y retroareolar y focos bilaterales inespecíficos 2 BAG MAMA I: retroareolar Carcinoma infiltrante, MASTECTOMÍA I CDI grado II de 0,4 cm. + papilomas intraquisticos esclerosantes MASTECTOMIA D: mama fibroquistica+ papiloma quistico colagenizante de 1,5 cm. en QIE RECONSTRUCION INMEDIATA CON PROTESIS !!! NECROSIS EXTENSA RECONSTRUCION CON MUSCULORECTO Y ABDOMINAL ANTERIOR . Alta enero 08

47 Caso 9 ? >70 73 PULMÓ 44 PÀNCREES VESICULA 63 65 70 82 69 OSTEO-
SARCOMA >82 42 -59 SANS 43 56 42 SARCOMA GINE/MAM QMT 25 PART 21 40 39 30 18 OSTEOSARCOMA Caso 9

48 CASO 9 H. es una mujer argentina que vive desde hace unos meses en Figueres. Refiere multiples antecedentes oncológicos en su familia indicando que esta muy preocupada por sus hijos. Niega exposiciones ambientales de interés. No realiza seguimiento ginecológico ¿Qué diagnóstico sospecharíais? ¿ Realizaríais algún estudio genético? ¿ Que recomendaciones le ofreceríais a la probando y su familia?

49 CASO 9 ¿Qué diagnóstico sospecharíais? Sd. de Li Fraumeni clásico 2. ¿ Realizaríais algún estudio genético? Estudio de p53 en línea germinal. Resultado negativo NO INFORMATIVO ¿ Que recomendaciones le ofreceríais a la probando? Seguimiento mamario de alto riesgo MEDIANTE ecografía mamaria y RMN , ¿evitar mamografía? Diagnsotico prenatal /preimplantacional?????

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