TEMA 3: HERÈNCIA I TRANSMISSIÓ DE CARÀCTERS

Presentación del tema: "TEMA 3: HERÈNCIA I TRANSMISSIÓ DE CARÀCTERS"— Transcripción de la presentación:

1 TEMA 3: HERÈNCIA I TRANSMISSIÓ DE CARÀCTERS
BIOLOGIA QUART D’ESO

2 1) LA REPRODUCCIÓ: És per mitjà de la reproducció que els organismes originen descendents. Aquests descendents són semblants a als progenitors. Aquest fet de la reproducció garanteix la supervivència de les diferents espècies que formen la biosfera.

3 Els organismes progenitors, poden ser:
un de sol dos progenitors

4 També a partir d’un sol progenitor poden obtenir-se diversos descendents.
Aquests però seran genèticament iguals.

5 A partir de dos progenitors pot només néixer un o també molts descendents.
Aquests descendents sí que seran genèticament diferents entre ells.

6 HI HA DOS FORMES DE REPRODUCCIÓ:
LA REPRODUCCIÓ ASEXUAL LA REPRODUCCIÓ SEXUAL

7 LA REPRODUCCIÓ ASEXUAL:
En aquest tipus de reproducció hi intervé un únic progenitor que origina colònies exactes d’ell mateix. Els descendents tenen tots ells la mateixa informació genètica que el progenitor. En aquest tipus de reproducció no calen gàmetes. Els descendents provenen de la divisió del progenitor o de la divisió d’una de les seves cèl-lules.

8

9 BIPARTICIÓ És un sistema exclusiu dels organismes unicel·lulars, que comporta la divisió de la cèl·lula mare en dues cèl·lules filles simètriques.

10

11 ESPORULACIÓ Consisteix en la formació d’espores, generalment petites i en gran quantitat, mitjançant mitosi, capaces de germinar i desenvolupar nous individus. Aquesta mena d’espores s’anomenen mitòspores i les trobem en fongs i algues.

12

13 GEMMACIÓ En alguns llevats, la cèl·lula mare després de la cariocinesi origina una protuberància (gemma) que, després de l’entrada en el seu interior del nucli fill, augmenta el volum de la gemma fins arribar a la mida de la cèl·lula progenitora i finalment s’aïlla per complet i s’independitza.

14

15 ESCISSIÓ O FRAGMENTACIÓ:
Consisteix en l’escissió d’una part del progenitor, la qual creix i dóna lloc a un nou individu. La podem trobar en tots els grups d’organismes pluricel·lulars. Trobem exemples de fragmentació natural en els cormòfits: rizomes i estolons.

16 REPRODUCCIÓ ASEXUAL DE LES PLANTES

17 En alguns cormòfits hi ha òrgans especialitzats en emmagatzemar reserves, com els bulbs i els tubercles, que també serveixen per la reproducció vegetativa. Bulbils, Bulbs i Tubercles

18 REPRODUCCIÓ SEXUAL Generalment hi participen dos progenitors que hi aporten una o més cèl-lules anomenades gàmetes. Els descendents presenten caràcters heretats dels dos progenitors. Els gàmetes són haploides i originats per meiosi. Destecar que en la meiosi hi ha recombinació i això afavoreix la variabilitat genètica.

19 EL GÀMETE FEMENÍ : EL GÀMETE MASCULÍ:
S’anomena òvul si és d’origen animal S’anomena oosfera si és d’origen vegetal. És gran i immòbil. EL GÀMETE MASCULÍ: S’anomena espermatozoide si és d’origen animal. S’anomena anterozoide si és d’origen vegetal. És petit i mòbil.

20 Els gàmetes es formen en estructures especials:
Si són gàmetes animals es formen a les GÒNADES Testicles ovaris Si són gàmetes vegetals en GAMETÀNGIS Anteridis Arquegonis

21 Si un mateix individuu té els dos tipus de gàmetes o gametàngis diem que és una espècie hermafrodita o monoica. Si hi ha individus amb un sol tipus de gònades o gametàngis, per tant amb sexes separats, parlem d’espècies unisexuals o diòiques. A més els mascles i les femelles presenten DIMORFISME SEXUAL.

22

23

24 La partenogènesi

25 La reproducció de les plantes:

26

27

28

29

30 Reproducció de les plantes amb flor:

31 2) LES EXPERIÈNCIES DE MENDEL
Gregor Johann Mendel ( 1822 – 1884 ) és considerat el pare de la genètica moderna. A partir dels seus experiments va desenvolupar una teoria de l’herència molt abans que es descobrissin els cromosomes i se’n comprengués el comportament.

32

33 Als 21 anys va ingressar com a monjo Agustí a Brno (Txecoslovàquia) i al 1857 va començar els seus experiments amb la planta del pèsol.

34

35 Al 1866 va publicar els seus treballs però no van tenir massa ressò.
Mort al 1884 als 62 anys. Serà al 1900 quan Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermark van descobrir els seus treballs i li van atorgar el mèrit dels seus treballs.

36 QUÈ VA FER MENDEL? Va usar el pèsol d’olor

37

38 És una planta fàcil de cultivar i de creixement ràpid.
En poc temps s’obtenen diferents generacions de plàntules.

39 Presenta diferents varietats:
Color de la llavor. Forma de les tavelles. Posició de la flor. Textura de la llavor. Etc… Presenta autopolinització, però també és pot fer fecundació creuada.

40

41 L’ÈXIT DE MÈNDEL VA SER:
El fet que va usar línies pures, al ser plantes que s’autofecunden, la puresa de la varietat es manté de generació en generació. Va estudiar els set caràcters per separat, com a molt es fixava en dos caràcters a l’hora. Estudiava la descendència al llarg de diverses generacions, controlant un mateix caràcter al llarg de diverses generacions. Quantificava els resultats obtinguts.

42

43 Primer grup d’experiments:
Es va fixar amb el color de la llavor. Els individus hibrids són tots iguals i el groc domina sobre el verd. El verd apareix com un caràcter recessiu.

44 Segon grup d’experiments:
Va provocar l’autofecundació dels híbrids. Obté la segona generació filial. Hi apareixen els individus de color verd de la generació paterna.

45 Tercer grup d’experiments:
Ara creuarà dues característiques en línies pures. Busca individus amb les llavors llises i grogues. I uns individus amb les llavors rugoses i verdes.

46

47 3) GENÈTICA CONCEPTES CLAU:
ELS FACTORS HEREDITÀRIS DE QUE PARLAVA MENDEL ARA EN DIEM GENS. SERÀ DONCS AL 1866 QUAN HI HA EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA MODERNA. LA GENÈTICA ÉS LA CIÈNCIA QUE ESTUDIA ELS MECANISMES DE L’HERÈNCIA I LES LLEIS QUE ELS REGEIXEN.

48 Un gen és un fragment d’ADN que conté la informació necessària per determinar un caràcter hereditari. Els mateixos gens que determinen un caràcter estan en cromosomes HOMÒLEGS. S’anomena LOCUS la posició fixa que ocupa n gen sobre un cromosoma. S’anomena LOCI quan parlem en plural en la posició.

49 Les diferents alternatives que pot presentar un gen per manifestar-se s’anomenen AL-LELS.

50

51

52 HOMOZIGOTS Són els individus que presenten el mateix al-lel en la parella de cromosomes.

53 HETEROZIGÒTICS Quan els dos al-lels per a un mateix caràcter són diferents.

54 GENS DOMINANTS / RECESSIUS
Un gen és dominant quan és manifesta. Un gen és recessiu quan no es manifesta.

55

56 GENOTIP

57 FENOTIP

58 4)INTERPRETACIÓ DE LES LLEIS DE MENDEL
La PRIMERA LLEI DE MENDEL LLEI DE LA UNIFORMITAT DELS HÍBRIDS DE LA PRIMERA GENERACIÓ FILIAL Quan s’encreuen dues línies pures que es diferencien en un caràcter, la descendència és uniforme.

59

60 La SEGONA LLEI DE MENDEL
LLEI DE LA SEGREGACIÓ DELS CARÀCTERS EN LA SEGONA GENERACIÓ FILIAL. En encreuar els híbrids de la primera generació, els al·lels se separen i es distribueixen en els gàmetes de manera independent.

61

62 La TERCERA LLEI O LLEI DE LA INDEPENDÈNCIA DELS CARÀCTERS.
Els diferents al-lels s’hereten independentment els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la descendència.

63

64 5) L’HERÈNCIA INTERMÈDIA I LA CODOMINÀNCIA
De vegades ens podem trobar que un al-lel no domina sobre l’altre. Llavors els individus heterozigots es mostren de manera conjunta en l’individuu. HERÈNCIA INTERMÈDIA: hi ha un descendent que presenta característiques intermèdies dels dos progenitors.

65 CODOMINÀNCIA, quan els descendents presenten trets dels dos progenitors.

66

67

68

69 Herència intermèdia.

70 6) ELS ARBRES GENEALÒGICS
Els arbres genealògics o PEDIGRINS ens permeten estudiar la transmissió d’un caràcter determinat a través de diverses generacions d’individus emparentats entre ells. Això ens permet fer estudis genètics quan no es pot experimentar, tal com passa amb les persones.

71

72 Els cercles representen dones i els quadrats homes.
Els matrimonis s’indiquen amb una línia horitzontal, i els fills les que surten d’elles. Els matrimonis consanguinis s’indiquen amb dues línies horitzontals. Els fills de la mateixa parella s’ordenen d’esquerra a dreta seguint l’ordre de naixement.

73 Les diverses generacions s’indiquen amb línies horitzontals i s’indiquen al marge per mitjà de nombres romans. Les diferents persones les númerem de dreta a esquerra per nombre aràbics. Els germans bessons poden ser monozigòtics o dizigòtics. Uns els representem amb un traç que es divideix i els altres amb dos trasos. Els individus afectats per un tret o una malformació s’indiquen ombrejant el seu símbol. Si només en són portadors, s’ombreja la part esquerra del símbol.

74

75

76

77 7) L’HERÈNCIA HUMANA Hi ha caràcters que es transmeten amb els autosomes i d’altres caràcters que es transmeten amb els cromosomes sexuals o heterocromosomes. Dominants: Ulls foscos Cabell fosc Cabell rinxolat Orella que es cargola Lòbul solt de l’orella Pic de vídua Polidactilia. Hipercolesterolèmia.

78

79 8) DIAGNÒSTIC PRENATAL Amb el diagnòstic prenatal podem detectar algunes malalties gèniques. El diagnòstic prenatal ens permet detectar l’existència de certes anomalies congènites en el fetus. Quan cal un diagnòstic prenatal? Edat de la mare > a 40 anys. Si ja hi ha fills amb alguna anomalia. Si som portadors d’algun gen que determina una malaltia gènica.

80 ECOGRAFIA S’usen ultrasons.
Permet detectar anomalies de l’esquelet, del tub neural, malformacions toràciques, abdominals, renals o de les extremitats.

81 AMNIOCENTESI Entre les setmanes 15 i 18 d’embaràs.
S’extreu líquid amniòtic que conté cèl-lules de descamació fetal. Es cultiven les cèl-lules extretes i s’en fa un cariograma.

82 BIÒPSIA CORIÒNICA Entre les 8 i 12 setmana de gestació, per via vaginal o a través de la paret abdominal. Dóna la mateixa informació que l’amniocentesi però amb antelació i amb 24 h de fer la prova.

83 PUNCIÓ DEL CORDÓ UMBILICAL
Es fa a partir de la setmana 20 i quan es sospita ja tard que hi ha alguna malformació. La toxoplasmosi. S’extreu sang directament del cordó umbilical i es fa un estudi dels cromosomes fetals.

84 9) L’HERÈNCIA DELS GRUPS SANGUINIS

85 10) DETERMINACIÓ GENÈTICA DEL SEXE
Els mecanismes genètics que determinen si un individu presenta gònades masculines o femenines rep el nom de DETERMINACIÓ GENÈTICA DEL SEXE. L’expressió fenotípica d’aquesta diferència es coneix com a DIFERENCIACIÓ SEXUAL.

86 Determinació cromosòmica.
SEXE HOMOGAMÈTIC XX SEXE HETEROGAMÈTIC XY En els mamífers, equinoderms i molts dels artròpodes l’HOMOGAMÈTIC és la femella i l’HETEROGAMÈTIC és el mascle. En els ocells, amfíbis, rèptils, peixos i papallones. L’HETEROGAMÈTIC és la femella.

87 Determinació cariotìpica.
Els individus haploides són mascles, provenen d’òvuls sense fecundar i es desenvolupen per partenogènesi. Els individus diploides són femelles. Segons l’alimentació que rebran esdevindran obreres estèrils o reines.

88 Determinació ambiental
Determinació ambiental. Segons la temperatura a que es desenvolupen els ous. Cocodrils, caimans, al-ligàtors, si els ous estan per sobre d’una determinada temperatura, es desenvolupen mascles i per sota seran femelles.

89 11) DETERMINACIÓ DEL SEXE EN L’ESPÈCIE HUMANA

90 Tipus de monosomies i trisomies
Síndrome de Turner 44 + XO Síndrome de Klinefelter 44 + XXY Síndrome del triple X 44 + XXX Síndrome del duplo Y 44 + XYY

91 Síndrome de Turner Són dones de baixa estatura i aspecte infantil.
Presenten genitals immadurs i són estèrils.

92 Síndrome de Klinefelter

93

94 Síndrome del triple X Són femelles sanes, fenotípicament igual que la resta. Només es poden distingir si es fa un cariotip.

95

96

97

98 12) Herència lligada al sexe:
Són els caràcters que estan determinats per gens localitzats en els cromosomes sexuals. Els cromosomes sexuals són l’X i l’Y. Segment homòleg. Segment diferencial. Segment ginandre. Segment holàndric.

99

100

101 Hemofília Impossibilitat de la coagulació de la sang.
Caràcter recesiu, que només afecta als homes doncs en homozigosi, esdevé letal en el desenvolupament embrionari.

102

103

104 Cri du chat