HÉRITAS CONTINÚA VALIDANDO TECNOLOGÍAS

Presentación del tema: "HÉRITAS CONTINÚA VALIDANDO TECNOLOGÍAS"— Transcripción de la presentación:

1 HÉRITAS CONTINÚA VALIDANDO TECNOLOGÍAS
A LOS MÁS ALTOS ESTÁNDARES INTERNACIONALES PARA APLICACIÓN EN EL PAÍS Estamos validando el test de proficiencia de secuenciación de perfil de ADN para el producto OncoSens de biopsias liquidas y tumores solidos. El College of American Pathologist (CAP) es una de las instituciones mas prestigiosas del mundo para validar estándares internacionales Validamos la primera etapa con éxito, detectando todas las variantes en las frecuencias esperadas (VAF).

2 Kits send 189 labs Results returned 154 labs Ion Torrent 63 Illumina 85 Other 2

3 Héritas participa en el programa junto a otros 154 laboratorios alrededor del mundo.
Usamos nuestra tecnología Illumina y NGS digital

4 Gen VAF CAP VAF Héritas VAF promedio NGSST-01 EGFR p.E746_A750del 9.2 9.8 ERBB2 p.L755S 17.1 19.5 19 NRAS p.Q61K 34.6 63.1 60.1 NGSST-02 IDH1 p.R132H 15.3 NOT TESTED 14.4 NRAS p.Q61R 21 19.7 NGSST-03 AKT1 p.E17K 46.3 56 48.6 KRAS p.G12D 9.5 14 10.6 PIK3CA p.E545K 20.5 Validamos la primera etapa con éxito, detectando todas las variantes en las frecuencias esperadas (VAF) En el promedio de la validación, las variantes en genes con menor frecuencia tuvieron la mayor tasa de falsos negativos (KRAS, IDH1, EGFR). Héritas detectó todas. ERBB2, PIK3CA, NRAS, AKT1 97% accuracy KRAS, IDH1, EGFR 5-6% FDR

5 Esto es importante para detectar variantes de frecuencias muy bajas.
Gen Coverage Heritas Coverage all labs Difference (times) NGSST-01 EGFR p.E746_A750del 4926 5350.1 = ERBB2 p.L755S 70384 6577.9 +10.7 NRAS p.Q61K 96923 +6.9 NGSST-02 IDH1 p.R132H NOT TESTED 5456.1 NA NRAS p.Q61R 50665 8588.6 +9.2 NGSST-03 AKT1 p.E17K 213638 9718.5 +22 KRAS p.G12D 17955 5344.0 +3.4 PIK3CA p.E545K 14647 6285.2 +2.3 Héritas ha utilizado la mayor cobertura de secuenciación de última generación (NGS) de todos los laboratorios participantes. Esto es importante para detectar variantes de frecuencias muy bajas.

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