DEFINICION Son un grupo de desórdenes caracterizado por incoordinación y pérdida del balance, a menudo acompañados de otra sintomatología neurológica.

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1 DEFINICION Son un grupo de desórdenes caracterizado por incoordinación y pérdida del balance, a menudo acompañados de otra sintomatología neurológica. Son entidades neurodegenerativas usualmente progresivas que llevan a la discapacidad y finalmente a la muerte. Hay clara historia familiar, en la que es conocido el gen alterado.

2 ATAXIAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS Ataxia de Friedreich. Ataxia telangectasia. Ataxia asociada a déficit de vitamina E. Ataxia con apraxia oculomotora. Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix – Saguenay. Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal.

3 ATAXIA DE FRIEDREICH La causa más común de ataxia hereditaria. 1: 30.000 – 50.000 en caucásicos. Clínica: – Ataxia progresiva que inicia antes de 25 años. – Disartria dentro de 5 años. – Arreflexia en MMII, neuropatía axonal sensitiva. – Sindrome piramidal. – Anestesia profunda. – Miocardiopatía (10 – 15%), – Diabetes (20%), – Intolerancia a la glucosa (50%

4 ATAXIA DE FRIEDREICH Se produce una expansión GAA en un intrón del gen FRDA, que codifica para una proteína mitocondrial frataxina produciendo: – Alteración del metabolismo de metales. – Defecto en la fosforilación oxidativa. – Aumenta stress oxidativo. Tratamiento: – Antioxidante coenzima Q10 (400 mg/ día) y vitamina E (2100 mg/d).

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