2º Unidad: Genética y herencia

Presentación del tema: "2º Unidad: Genética y herencia"— Transcripción de la presentación:

1 2º Unidad: Genética y herencia
Tema N°1: Herencia de caracteres

2 Objetivo de la clase Explicar cómo los seres vivos transmiten genéticamente las características a sus descendientes.

3 ACTIVANDO IDEAS PREVIAS
Elabora una lista con 5 principales características físicas, tales como tu altura, color de piel, tipo de pelo (liso o rizado), color de ojos, color de pelo, entre otras. Luego numera 5 características que has adquirido con el tiempo, como ser buen jugador de futbol, buen bailarín o buena persona. a. De las características que nombraste, ¿cuáles crees que se transmiten de padres a hijos? b. ¿Qué significado tiene para ti la palabra herencia? c. ¿Por qué nos parecemos a nuestros padres o familiares?

4 Información genética se transmite de padres a hijos
Herencia genética Información genética se transmite de padres a hijos Proceso llamado Herencia Lo que se transmite son Genes son Fragmentos de ADN Variabilidad Diferencias entre individuos de la misma especie

5 Caracteres heredados y adquiridos

6 El nacimiento de la genética
En 1865 como resultado de los estudios hechos por Gregor Johann Mendel. Cruzaba plantas de arvejas y anotaba con detalle sus resultados, generación tras generación. Mendel sostenía que cada individuo era portador de factores que determinaban las características y que se heredaban de padres a hijos.

7 Elección del material Escogió trabajar con una especie llamada Pisum sativum (arveja). Presenta las siguientes características: 1. Es fácil de cultivar. 2. Existen muchas variedades que se identifican con facilidad por sus diferencias. Por ejemplo, flores púrpuras o blancas, o semillas amarillas o verdes. 3. Su ciclo de vida es corto, lo que permite obtener varias generaciones en poco tiempo. 4.Cuando se cruzan variedades diferentes, la descendencia que se obtiene es fértil. 5. Se pueden polinizar artificialmente con facilidad.

8 Siete características: rasgo y fenotipo

9 Mecanismos de cruce Antes de comenzar un cruce, Mendel se aseguraba de que las plantas fueran líneas puras, es decir, que por autofecundación dieran origen a plantas iguales entre sí.

10 Objetivo EN ACCIÓN Desarrolle las actividades de la página 73.

11 Tema N°2: Monohibridismo: herencia de un carácter

12 Objetivos de la clase Reconocer las características del monohibridismo.

13 Cruzamientos monohíbridos
Mendel optó por utilizar un rasgo a la vez. Luego analizó los descendientes que eran híbridos para dicho carácter. Este tipo de cruzamientos se denomina monohibridismo, pues hace referencia a la producción de híbridos entre variedades que difieren en un solo carácter.

14 Ejemplo: Cruzamiento monohíbrido
P: TT x tt Homocigoto x Homocigoto dominante recesivo Ejemplo: el primer carácter escogido fue "largo de tallo de la planta". F1: Tt Heterocigoto Fenotipo: 100% plantas altas

15 Terminología de Mendel
Generación P (parental): Generación progenitora inicial. Generación F (filial): Es la generación que aparece producto de la cruza de generación P. La primera se la denomina F1, la segunda F2 y así sucesivamente (F3, F4,...etc.) Rasgo dominante: Característica determinada por un alelo, que se expresa siempre, tanto en estado homocigoto (2 alelos iguales) como en heterocigoto (2 alelos distintos). El alelo dominante se simboliza con la inicial del alelo dominante escrita en mayúscula. Rasgo recesivo: Característica determinada por un alelo, la que sólo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales). Se simboliza con la inicial del alelo dominante, escrito en minúscula.

16 Terminología de Mendel
Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales en cada uno de los dos cromosomas homólogos. Por ejemplo individuos de tallo largo (TT) y corto (tt). Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos en los respectivos cromosomas homólogos. Por ejemplo individuos de tallo largo (Tt).

17 Rasgos dominantes y recesivos
Mendel observó que los individuos híbridos de la generación F1 eran siempre iguales a uno de los padres, pero el rasgo del otro progenitor no desaparecía, sino que se quedaba en estado recesivo, es decir, reaparecía de nuevo en la generación F2. Mendel denominó dominante al rasgo que se manifestaba en los organismos híbridos de la primera generación y recesivo al rasgo que quedaba escondido.

18 Ejemplos de rasgos: Línea del pelo
Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

19 El gen es dominante si se presenta forma puntiaguda.
Resultados… El gen es dominante si se presenta forma puntiaguda. El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.

20 Lóbulos adheridos En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

21 Resultados El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo. Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.

22 Esto se conoce como "pulgar de ponero".
Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero".

23 Un gen recesivo determina esta habilidad.
Resultados Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

24 Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?
Dedos entrelazados Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?

25 El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.
Resultados El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

26 Pecas Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.

27 Color de los ojos Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo dominante causa que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

28 Objetivo EN ACCIÓN Se deben responder las preguntas de la página 74.

29 Objetivo de la clase Resolver problemas de genética relacionados con la herencia de un carácter, aplicando la primera ley de Mendel.

30 Primera ley de Mendel: Segregación de los genes
A partir de los resultados de los cruzamientos monohíbridos, Mendel infirió que “los factores de la herencia se encuentran de a pares en las células y se segregan o separan durante la formación de los gametos”.

31 Tablero de Punnett Método simple para predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas de la progenie en un cruzamiento genético.

32 Cruzamiento de prueba o retrocruce
Una planta de fenotipo dominante, por ejemplo de flor púrpura o semillas amarillas, puede ser homocigoto dominante o heterocigoto, pero, ¿cómo lo hizo Mendel para distinguir a un individuo homocigoto dominante de uno heterocigoto si a simple vista son idénticos? Aplicó un cruzamiento de prueba o retrocruce, en el que el individuo en cuestión se cruza con otro individuo que se sabe que es homocigoto recesivo.

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34 Objetivo EN ACCIÓN: ejercicios de monohibridismo
El color azul de los ojos es un carácter recesivo con respecto al color café. Determinen el genotipo de todos los miembros de la familia si padre y madre de ojos café tienen un hijo de ojos azules que al casarse tiene un hijo con ojos café. Un cobayo macho homocigoto negro se cruza con una hembra marrón. Si el color negro es dominante. ¿Cuál es la probabilidad de que la descendencia de F1 y de F2 tenga el pelaje marrón? La descendencia de F1 de una pareja de cobayos presenta la siguiente proporción fenotípica: dos hijos de pelaje negro y dos hijos de pelaje marrón. ¿Cuál es el genotipo del macho y de la hembra que componen esta pareja?

35 Tema N°3: Dihibridismo: herencia de dos caracteres

36 Objetivo de la clase Resolver problemas de genética relacionados con la herencia de dos caracteres, aplicando la segunda ley de Mendel.

37 Cruzamiento dihíbrido
Para analizar la transmisión de dos caracteres al mismo tiempo, como el color y textura de las semillas de Pisum sativum, Mendel llevó a cabo otro procedimiento, denominado dihibridismo. Es la herencia de dos caracteres. Al cruzar líneas puras que diferían en dos caracteres, Mendel obtuvo una descendencia (F1) que presentó solo dos fenotipos dominantes.

38 Segunda ley de Mendel: ley de la distribución independiente
Mendel estudió de manera simultánea la herencia de dos rasgos (dihibridismo). “Los genes de rasgos distintos se segregan en forma independiente durante la formación de los gametos”. ¿Qué tipos de plantas resultarían al cruzar plantas que producen guisantes redondas y amarillas (RRYY) con plantas que producen guisantes rugosas y verdes (rryy)? Como ambos gametos son homocigotos al mezclarlos tendríamos sólo la posibilidad de RrYy

39 Mendel planteó la hipótesis de que los alelos para cada rasgo se segregan en forma independiente y que los posibles gametos de la cruza entre guisantes con semillas redondas y amarillas (RrYy), obtenidas de F1 serían RY, Ry, rY y ry.

40 Resuelve los siguientes ejercicios
Realiza los siguientes cruzamientos, anotando P, G, F1 y proporción fenotípica: Flor roja (homocigota) y semilla amarilla (heterocigota) x Flor roja (heterocigota) y semilla verde (homocigota) Pelo crespo (CC) y negro (NN) x pelo liso (cc) y negro (Nn) En la mosca de la fruta, el color negro del cuerpo es producido por el gen recesivo n y el color gris por su alelo dominante N. Las alas vestigiales son producidas por el gen recesivo v y las alas de longitud normal por el alelo dominante V. Si se cruzan moscas heterocigotas para cuerpo gris y para alas normales entre si y producen 256 descendientes, ¿cuántos de éstos se espera que pertenezcan a cada clase fenotípica?

41 Tema N°4: Teoría cromosómica de la herencia

42 Objetivo de la clase Explicar los mecanismos de herencia que presentan variaciones a las leyes de Mendel.

43 Herencia ligada al cromosoma X
Thomas H. Morgan aplicó las leyes de Mendel en animales, basando su trabajo en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. El color de los ojos del tipo silvestre de Drosophila es rojo, pero Morgan descubrió un mutante de ojos blancos.

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45 La explicación de Morgan
Morgan propuso la hipótesis de que en Drosophila el gen del color de los ojos estaba ubicado en los cromosomas sexuales, exclusivamente en el cromosoma X. Considerando que el color de ojos rojos es el dominante (R) y el color blanco el recesivo (r), los genotipos y fenotipos posibles serían: La herencia ligada al sexo tiene relación con genes de los cromosomas sexuales. Como el cromosoma Y tiene menos genes que el cromosoma X, es más probable que la herencia ligada al sexo se relacione con este último.

46 Herencia ligada al sexo en humanos

47 Herencia dominante ligada al cromosoma X
Todos las hembras homocigotas (100% de los hijos) y heterocigotas (50% de hijos e hijas) lo manifestarán. En este tipo de herencia las hembras son más afectadas debido a la presencia de dos cromosomas X. El hombre que presenta alguna alteración de este tipo, siempre la transmitirá a sus hijas y éstas siempre resultarán afectadas debido a que es un gen dominante. En cambio, no lo transmitirá a sus hijos debido a que a ellos les hereda el cromosoma Y.

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49 Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Es más frecuente en hombres que en mujeres. La mujer manifestará la alteración sólo si los dos alelos resultan afectados y esto es más difícil que ocurra; en cambio en los hombres no existe la posibilidad de ser portador, ya que posee sólo un cromosoma X. El alelo afectado puede ser transmitido a través de hembras heterocigotas, fenotípicamente normales, causando la apariencia de generaciones saltadas. Las hembras portadoras transmiten el gen a la mitad de sus hijos varones, quienes resultan afectados. Son ejemplos: el daltonismo, la hemofilia, distrofia muscular de Duchene, etc.

50 Trastornos humanos ligados al sexo
Hemofilia

51 Distrofia muscular de Duchene
Daltonismo

52 Objetivo de la clase Explicar los mecanismos de herencia que presentan variaciones a las leyes de Mendel.

53 Variaciones de las leyes de Mendel
Los experimentos de Mendel con la planta de arvejas son un caso de herencia dominante absoluta, en la que los híbridos muestran el fenotipo del alelo dominante, quedando escondido a la expresión del alelo recesivo. Sin embargo, a veces, un alelo no domina completamente sobre el otro (dominancia incompleta), o ambos se expresan por igual en el heterocigoto (codominancia).

54 Dominancia incompleta
Se utiliza para describir situaciones en las que el fenotipo de los individuos heterocigotos es intermedio entre los fenotipos de dos homocigotos. Por ejemplo, las plantas boca de dragón (Antirrhinum majus) tienen alelos del color rojo y blanco en sus flores. Sin embargo, ninguno de los dos colores domina ante el otro. En estas plantas los genotipos heterocigotos producen flores rosadas. Si se permite la autopolinización de las planta heterocigotas de flores rosadas, reaparecen flores rojas y blancas en sus descendientes.

55 Codominancia o dominancia compartida
Es una interacción entre alelos homocigotos; el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino que expresa simultáneamente ambos fenotipos. Ejemplo: color roano del pelaje de los caballos. PC (pelaje café rojizo) y PB (pelaje blanco).

56 Alelos múltiples Se da cuando un mismo gen presenta tres o más alelos como posibilidad de ocupar el lugar del gen en los cromosomas (locus). El sistema sanguíneo ABO constituye un ejemplo y los alelos posibles son tres: IA (presencia del antígeno o aglutinógeno A), IB (presencia del antígeno o aglutinógeno B) e io (ausencia de antígenos). Tabla 1: Genotipos y fenotipos Alelos IA IB i0 G: IA IA F: Grupo A G: IA IB F: Grupo AB G: IA i0 G: IB IA G: IB IB F: Grupo B G: IB i0 G: IAi0 G: i0 i0 F: Grupo O

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59 Objetivo EN ACCIÓN ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre sano y una mujer portadora de hemofilia? Haz un esquema de cruzamiento y señale la proporción fenotípica y genotípica. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer normal portadora? Haz un esquema de cruzamiento y señale la proporción fenotípica y genotípica. Desarrolle ejercicio del texto, página 101 número 3 (desde la a hasta la d)

60 Objetivo EN ACCIÓN ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre con genotipo AO y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento y señala la proporción genotípica y fenotípica. Una mujer con sangre tipo B se casa con un hombre cuya sangre es tipo AB. ¿Cuáles son las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas en sus hijos? Usa un cuadro de Punnett para determinarlas.

61 Tema N°5: Herencia en la especie humana

62 Objetivo de la clase Comprender los tipos de herencia en humanos y conocer las enfermedades que afectan según la herencia autosómica .

63 Árboles genealógicos Es una representación gráfica que expone los datos genealógicos de un individuo en una forma organizada y sistemática. A continuación se presentan los símbolos más comunes de este tipo de representación:

64 ¿Qué información nos puede mostrar un árbol genealógico?
Con el siguiente árbol genealógico, podemos conocer la descendencia de la primera y segunda generación. El primer matrimonio tuvo cuatro hijos, dos mujeres y dos hombres. La mujer, portadora de algún rasgo ligado al sexo, lo transmitió a dos de sus descendientes, su segunda hija y su cuarto hijo. Este último se casó con una mujer normal y tuvieron dos niñas, de las cuales ambas heredaron el rasgo a través del cromosoma X del padre.

65 ¿Cómo sería el árbol genealógico de una herencia ligada al cromosoma Y?
Este tipo de herencia también se conoce como holándrica. Se caracteriza, fundamentalmente, porque solo aparece en los descendientes varones, ya que el rasgo está presente solo en el cromosoma Y. En el caso de los individuos 1 y 2 de la generación I, el genotipo del padre es XY* (* = presencia del rasgo) y el de la madre XX; por ende, todos los espermatozoides con el cromosoma Y tendrán el alelo, y, en consecuencia, los hijos expresarán el rasgo.

66 Herencia Autosómico recesivo
Ambos sexos se afectan. Aunque los padres aparentan ser normales la condición aparece en sus hijos en una fracción ¼ (ambos padres heterocigotos). El genotipo más probable de los padres es heterocigoto, mientras que los hijos no afectados pueden ser de genotipo homocigoto dominante o heterocigoto.

67 Herencia Autosómico recesivo
La característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto recesivo. La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguíneos. La característica parece saltar generaciones. Ejemplos: Anemia de células falciformes (mutación del gen para la hemoglobina) Fibrosis quística (afecta al sistema respiratorio y digestivo, congestión de conductos)

68 Herencia autosómica recesiva: albinismo
En las personas no albinas, el pigmento melanina da color y protección a la piel, pelo e iris del ojo. En los individuos albinos, hay un gen que imposibilita la producción del pigmento. Esta condición corresponde a un ejemplo de herencia de un carácter que depende de un alelo recesivo (a) frente al alelo dominante (A) presente en el cromosoma 11 (autosómico).

69 Herencia Autosómico dominante
La característica es expresada en ambos sexos y ningún sexo esta más propenso que el otro. Los individuos que exhiben el fenotipo son heterocigotos u homocigotos dominantes.

70 Herencia Autosómico dominante
Fenotipo aparece en todas las generaciones y cada persona afectada tiene un progenitor que padece la enfermedad. En las familias en que uno de los padres tiene el gen, hay una probabilidad de 50% de que cualquiera de los hijos herede la condición. Ejemplo condiciones autosómicos dominantes: Acondroplasia (trastorno de crecimiento óseo) Enfermedad Huntington (afecta al cerebro)

71 Herencia ligada al cromosoma X recesiva
Herencia ligada al cromosoma X dominante