Presentado por: Vanesa Acevedo Jennifer Cao Alexandra Olaya Catherin Rodríguez.

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1 Presentado por: Vanesa Acevedo Jennifer Cao Alexandra Olaya Catherin Rodríguez

2 magisnef.wordpress.com

3 distrofina

4 DISTROFIA MUSCULAR DE DÚCHENE (DISTROFIA MUSCULAR PSEUDOHIPERTROFICA) Es la enfermedad más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X www.esmas.com

5 EPIDEMIOLOGIA : Afecta a 3 de cada 3500 niños varones Afecta a 3 de cada 3500 niños varones distrofia-musculardeduchenne.blogspot.com

6 FISIOPATOLOGÍA:

7 SÍNTOMAS SÍNTOMAS discapacidaddignidadtucuman.blogspot.com www.vivaconsalud.es

8 SIGNOS www.ercilla.cl

9 EXAMENES: La creatina Cinasa ( CK ) sérica es el examen inicial para detectar este padecimiento. La creatina Cinasa ( CK ) sérica es el examen inicial para detectar este padecimiento. Biopsia de musculo: Biopsia de musculo: joaquinraul22.wordpress.com vivirconmiopatia.blogspot.com

10 BIOPSIA DE MUSCULO Biopsia normal Biopsia con distrofia http://3.bp.blogspot.com

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12 QUE ES ? medicosuceistas.blogspot.com

13 EPIDEMIOLOGIA www.apcontinuada.com

14 SÍNTOMAS oreganoycocina.blogspot.com kidshealth.org

15 EXÁMENES www.clinicadam.com www.umm.edu

16 BIOPSIA http://www.scn.eshttp://www.scn.es) Biopsia normal Biopsia con distrofia

17 FISIOPATOLOGÍA recursostic.educacion.es

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19 . www.lookfordiagnosis.com

20 Miotonía o dificultad para la relajación muscular. Miotonía o dificultad para la relajación muscular. Atrofia muscular lenta pero progresiva. Atrofia muscular lenta pero progresiva. Cataratas Cataratas Cardiomiopatias Cardiomiopatias www.lookfordiagnosis.com

21 SUB TIPOS www.drhaircareclinic.com anestesiar.org hometestingblog.testcountry.com urbanbebes.wordpress.com leve congenita infantil clasica

22 FISIOPATOLOGÍA anestesiar.org Numero de repeticiones CTG Estabilida d Fenotipo DM 5 - 36 (rango normal)estableno DM 37 - 40inestableno DM 41 – 66inestableno DM o DM mínima 67 – 150inestableno DM, DM mínima o clásica 151-1.400inestableDM clásica o juvenil >500inestableDM clásica, juvenil o congénita Tabla 1. Rangos de repeticiones CTG en el gen DMPK y fenotipo clínico asociado. Basada en la información presentada en el EMQN Myotonic Dystrophy Best Practice Meeting 2008.

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24 www.cuidadodelapiel.com www.angel-man.com blog.saludycalidad.com jennymarques.blogspot.com

25 www.belgraviacentre.com www.umm.edu johnbbassettdmd.com karibellamil.blogspot.com diabetesstop.wordpress.com

26 Creatinfosfoquinasa ( CPK) Tomografía. Creatinfosfoquinasa ( CPK) Tomografía. Biopsia muscular Biopsia muscular Estudio genético molecular Estudio genético molecular recursostic.educacion.es esteesmisitioyestamitazadecafe.blogspot.com medicablogs.diariomedico.com

27 http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-92272010000500002&script=sci_arttext Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo. Descripción de un caso clínico, Jorge Hasbun H. 1, Jorge A. Bevilacqua 2,3, María Inés Luco M. 1 y Jorge Catalán M. 1. CHILE 2010, http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-92272010000500002&script=sci_arttext http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-92272010000500002&script=sci_arttext Patogénesis de la distrofia miotónica tipo 1, Jonathan J. Magaña,a Norberto Leyva-Garcíaa y Bulmaro Cisnerosb. 12 de junio de 2009, mexico, http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2009/gm094n.pdf Patogénesis de la distrofia miotónica tipo 1, Jonathan J. Magaña,a Norberto Leyva-Garcíaa y Bulmaro Cisnerosb. 12 de junio de 2009, mexico, http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2009/gm094n.pdf http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2009/gm094n.pdf http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2009/gm094n.pdf bibliografía