Dra. Carmen Aída Martínez Bases Celulares y Moleculares de la Genética

GENOMA Y ADN Al total de información genética de un organismo se le denomina genoma. En los organismos vivos el material genético esta en forma de ADN. El ser humano posee 3,000 millones de pares de bases de ADN, distribuidos en estructuras denominadas cromosomas. Los cromosomas son 23 pares Los : 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales X y Y.

Cariotipo

Organización del genoma

16,569 pares de bases. 16,569 pares de bases. Información para 37 genes. Información para 37 genes. RNAr y RNA t RNAr y RNA t 13 polipéptidos 13 polipéptidos ADN Mitocondrial

Genes Secuencia de nucleótidos en la cadena de ADN que codifica para un ARN.

locus (del latín locus, lugar; plural loci) es una posición fija sobre un cromosoma locus (del latín locus, lugar; plural loci) es una posición fija sobre un cromosoma cromosoma Un alelo (del griego: allélon: uno a otro), es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen. Un alelo (del griego: allélon: uno a otro), es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen. griegogen griegogen video

Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos. Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos. Heterocigoto: Heterocigoto: Es un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada uno heredado de cada uno de los progenitores. video AA Aa

Genotipo: Genotipo: Es la información hereditaria completa de un organismo, incluso si no se expresa. Fenotipo: es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. Genotipo y Fenotipo video

Mutaciones Cualquier cambio permanente en el material genético. Cualquier cambio permanente en el material genético. Pueden ocurrir de forma espontánea o son favorecidos por la acción de numerosos agentes químicos y físicos, a estos agentes se les denomina mutágenos. Pueden ocurrir de forma espontánea o son favorecidos por la acción de numerosos agentes químicos y físicos, a estos agentes se les denomina mutágenos. Se clasifican según su magnitud: Se clasifican según su magnitud: Mutaciones Geonómicas: La alteración afecta a cromosomas completos. Mutaciones Geonómicas: La alteración afecta a cromosomas completos. Mutaciones Cromosómicas: Se producen en partes del cromosoma que contiene más de un gen. Mutaciones Cromosómicas: Se producen en partes del cromosoma que contiene más de un gen. Mutaciones Génicas: los cambios que afectan a un gen. Suelen consistir en la modificación de un simple nucleótido, por ello se les denomina mutaciones puntuales. Mutaciones Génicas: los cambios que afectan a un gen. Suelen consistir en la modificación de un simple nucleótido, por ello se les denomina mutaciones puntuales.

Mutaciones puntuales Mutaciones erróneas: Ocasionan la sustitución de un aminoácido en la secuencia polipeptídica codificada en le gen afectado. Mutaciones erróneas: Ocasionan la sustitución de un aminoácido en la secuencia polipeptídica codificada en le gen afectado. Mutaciones sin sentido: sustitución de un nucleótido en un triplete de ADN provocando la transformación de un codón de ARNm que codifica un aminoácido en un codón de paro. Mutaciones sin sentido: sustitución de un nucleótido en un triplete de ADN provocando la transformación de un codón de ARNm que codifica un aminoácido en un codón de paro. Desplazamiento de pauta de lectura: Ocurre cuando hay una delección o la inserción de un nucleótido durante el proceso de replicación del ADN. Desplazamiento de pauta de lectura: Ocurre cuando hay una delección o la inserción de un nucleótido durante el proceso de replicación del ADN. Mutaciones Silenciosas: Son las que no producen efecto fenotípico alguno. Mutaciones Silenciosas: Son las que no producen efecto fenotípico alguno. Algunas conducen a lo que se denomina errores metabólicos. Algunas conducen a lo que se denomina errores metabólicos.

Alteraciones cromosomicas NUMERICAS: exceso o falta de algún cromosoma. Haploidias Haploidias Euploides Euploides Poliploidias Poliploidias ESTRUCTURALES: reordenamiento de cromosoma o sus fragmentos. Deleciones, Duplicaciones, Inversiones Translocaciones

Haploide: n Diploide: 2n Euploides : Dotacion completa y normal de cromosomas. Aneuploidía: Ganancia o pérdida de dos o más cromosomas, pero no una dotación completa. (monosomía 2n -1, trisomía 2n +1) Poliploidía: cuando la dotación cromosómica es superior a dos de todo el genoma de un organismo. (triploide: 3n, tetraploide: 4n, pentaploide: 5n, etc). Numéricas

Las monosomías (2n-1) son generalmente letales. En la especie humana, la única viable es la monosomía para el cromosoma X. síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos característicos (talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia de menstruación) y son estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es de 1 a 2% del total de las concepciones humanas, aunque la mayoría de los embriones se pierde como aborto espontáneo

Las (2n+1) son, en general, más viables que las monosomías. Las trisomías (2n+1) son, en general, más viables que las monosomías. Las trisomías autosómicas: Las trisomías autosómicas: La más frecuente es la trisomía para el cromosoma 21 (síndrome de Down). Los individuos afectados con síndrome de Down suelen tener menor coeficiente inelectual, hipotonía, inclinación palpebral mongoloide, protrusión de la lengua, pliegue único en la palma de la mano, dedos cortos y ausencia de la falange media del dedo meñique, cataratas y estrabismo y, a veces, cardiopatías. La más frecuente es la trisomía para el cromosoma 21 (síndrome de Down). Los individuos afectados con síndrome de Down suelen tener menor coeficiente inelectual, hipotonía, inclinación palpebral mongoloide, protrusión de la lengua, pliegue único en la palma de la mano, dedos cortos y ausencia de la falange media del dedo meñique, cataratas y estrabismo y, a veces, cardiopatías.

Las trisomías también pueden afectar a los cromosomas sexuales. ocurre en 1 de cada mujeres vivas y estas mujeres son fenotípicamente normales. La nomenclatura para designar el complemento cromosómico es 47,XXX Las trisomías también pueden afectar a los cromosomas sexuales. El síndrome triple X ocurre en 1 de cada mujeres vivas y estas mujeres son fenotípicamente normales. La nomenclatura para designar el complemento cromosómico es 47,XXXcromosomas El : talla alta, brazos y piernas muy largas, valores de testosterona bajos, escaso vello, caderas anchas y distribución de la grasa corporal parecida a la de las mujeres. Estos individuos son estériles y su complemento cromosómico es 47,XXy. Otra combinación, el, también ocurre en 1 de cada varones pero da lugar a individuos fértiles. El síndrome de Klinefelter : talla alta, brazos y piernas muy largas, valores de testosterona bajos, escaso vello, caderas anchas y distribución de la grasa corporal parecida a la de las mujeres. Estos individuos son estériles y su complemento cromosómico es 47,XXy. Otra combinación, el síndrome XYY, también ocurre en 1 de cada varones pero da lugar a individuos fértiles.

Poliploidía

Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde no se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones). Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde no se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones). Alteraciones estructurales

Deleción: Pérdida de un segmento del cromosoma. Deleción: Pérdida de un segmento del cromosoma.

Duplicación: Un segmento del ADN es duplicado en el mismo cromosoma. Duplicación: Un segmento del ADN es duplicado en el mismo cromosoma.

Inversión: Cambio en la dirección de un gen. Inversión: Cambio en la dirección de un gen.

Inserción: ganacia de material genético. Inserción: ganacia de material genético.

Translocación: Intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos de diferente grupo. Translocación: Intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos de diferente grupo.