AcondroplasiaAcondroplasia Facultad de Medicina Mariel Cortez Dr. Erika Rocío Rodríguez Quintana

Condros: cartílago Plasein: modelar DefiniciónDefinición 1 por cada a nacimientos

HerenciaHerencia Autosómico dominante. Penetrancia completa. Mutaciones de novo. 25% de homocigotos. Gen fgfr3 o tipo 3 4p16.3 Tirosin cinasa factores de crecimiento fibroblástico Fgfr3 está mutado ganancia de función Hipocondroplasia, displasia tanatofórica I y II y síndrome de SADDAN Inhibir al cartílago de crecimiento.

Manifestaciones Clínicas Nacimiento Talla baja desproporcionada Macrocefalia Hipoplasia media facial Puente nasal deprimido Mandíbula prominente Contractura de codos Acortamiento dedos manos en tridente Hiperlordosis Abdomen prominente. Inteligencia es normal. Rizomélica

Análisis Radiográfico Cartílago en la fisis Núcleo de crecimiento Crecimiento defectuoso y deficiente. Trastornos de la biomecánica muscular y articular. Incapacidad de transformar cartílago a hueso corto y ancho, metáfisis irregulares y núcleos de crecimiento poco desarrollados. Cráneo en apariencia aumentado de volumen con base corta y agujero occipital pequeño En sentido vertical el cartílago está ubicado en su metáfisis superior e inferior, lo que da como resultado cuerpos vertebrales cortos en sentido cefalocaudal, hipoplasia de apófisis odontoides e inestabilidad atlantoaxial.

Análisis Radiográfico Alteración crecimiento transversal y anteroposterior de cuerpos vertebrales condiciona un canal medular estrecho por desarrollo inadecuado de pedículos Alteración crecimiento transversal y anteroposterior de cuerpos vertebrales condiciona un canal medular estrecho por desarrollo inadecuado de pedículos En la pelvis, el ilíaco se aprecia cuadrado por ser corto y ancho, no se le observa la escotadura ciática; el isquion y el pubis al formar el acetábulo se disponen de tal modo que el ángulo acetabular será de 0° en el recién nacido y lactante. En la pelvis, el ilíaco se aprecia cuadrado por ser corto y ancho, no se le observa la escotadura ciática; el isquion y el pubis al formar el acetábulo se disponen de tal modo que el ángulo acetabular será de 0° en el recién nacido y lactante. Las costillas son cortas lo que condiciona un diámetro anteroposterior reducido Las costillas son cortas lo que condiciona un diámetro anteroposterior reducido Modificar la posición de la silueta cardiaca transversa Modificar la posición de la silueta cardiaca transversa Alteración crecimiento transversal y anteroposterior de cuerpos vertebrales condiciona un canal medular estrecho por desarrollo inadecuado de pedículos Alteración crecimiento transversal y anteroposterior de cuerpos vertebrales condiciona un canal medular estrecho por desarrollo inadecuado de pedículos En la pelvis, el ilíaco se aprecia cuadrado por ser corto y ancho, no se le observa la escotadura ciática; el isquion y el pubis al formar el acetábulo se disponen de tal modo que el ángulo acetabular será de 0° en el recién nacido y lactante. En la pelvis, el ilíaco se aprecia cuadrado por ser corto y ancho, no se le observa la escotadura ciática; el isquion y el pubis al formar el acetábulo se disponen de tal modo que el ángulo acetabular será de 0° en el recién nacido y lactante. Las costillas son cortas lo que condiciona un diámetro anteroposterior reducido Las costillas son cortas lo que condiciona un diámetro anteroposterior reducido Modificar la posición de la silueta cardiaca transversa Modificar la posición de la silueta cardiaca transversa

ComplicacionesComplicaciones Complicaciones infancia afectan de 5 a 10% de los niños con acondroplasia. Complicaciones infancia afectan de 5 a 10% de los niños con acondroplasia. Muerte súbita en 2 a 5% de todos los niños afectados. Muerte súbita en 2 a 5% de todos los niños afectados. Retraso en el desarrollo motor, hidrocefalia comunicante, compresión cervicomedular secundaria a un foramen magno pequeño, apnea, sinusitis frecuente y Retraso en el desarrollo motor, hidrocefalia comunicante, compresión cervicomedular secundaria a un foramen magno pequeño, apnea, sinusitis frecuente y Otitis media, estenosis espinal y problemas ortopédicos. Otitis media, estenosis espinal y problemas ortopédicos. Complicación más común en los adultos está relacionada con la estenosis espinal lumbosacra. Complicación más común en los adultos está relacionada con la estenosis espinal lumbosacra. Complicaciones infancia afectan de 5 a 10% de los niños con acondroplasia. Complicaciones infancia afectan de 5 a 10% de los niños con acondroplasia. Muerte súbita en 2 a 5% de todos los niños afectados. Muerte súbita en 2 a 5% de todos los niños afectados. Retraso en el desarrollo motor, hidrocefalia comunicante, compresión cervicomedular secundaria a un foramen magno pequeño, apnea, sinusitis frecuente y Retraso en el desarrollo motor, hidrocefalia comunicante, compresión cervicomedular secundaria a un foramen magno pequeño, apnea, sinusitis frecuente y Otitis media, estenosis espinal y problemas ortopédicos. Otitis media, estenosis espinal y problemas ortopédicos. Complicación más común en los adultos está relacionada con la estenosis espinal lumbosacra. Complicación más común en los adultos está relacionada con la estenosis espinal lumbosacra.

ManejoManejo No tratamiento curativo. No tratamiento curativo. Identificar niños con un alto riesgo e intervenir prevenir secuelas serias Identificar niños con un alto riesgo e intervenir prevenir secuelas serias Diagnóstico prenatal hasta la vida adulta. Diagnóstico prenatal hasta la vida adulta. Desde el ultrasonido prenatal a las 26 semanas de gestación. Desde el ultrasonido prenatal a las 26 semanas de gestación. Si la madre está afectada por acondroplasia debido a la pelvis pequeña se requerirá realizar cesárea Si la madre está afectada por acondroplasia debido a la pelvis pequeña se requerirá realizar cesárea No tratamiento curativo. No tratamiento curativo. Identificar niños con un alto riesgo e intervenir prevenir secuelas serias Identificar niños con un alto riesgo e intervenir prevenir secuelas serias Diagnóstico prenatal hasta la vida adulta. Diagnóstico prenatal hasta la vida adulta. Desde el ultrasonido prenatal a las 26 semanas de gestación. Desde el ultrasonido prenatal a las 26 semanas de gestación. Si la madre está afectada por acondroplasia debido a la pelvis pequeña se requerirá realizar cesárea Si la madre está afectada por acondroplasia debido a la pelvis pequeña se requerirá realizar cesárea El manejo ortopédico rehabilitación física en general técnicas de elongación ósea El manejo ortopédico rehabilitación física en general técnicas de elongación ósea

ManejoManejo

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