Htal. Durand – Mayo de 2010 Dr. Gustavo Hauszpigiel

 85% cáncer de mama esporádico  15% cáncer de mama familiar  5% cáncer de mama hereditario o heredofamiliar

 Patrón de transmisión autosómico dominante:  puede transmitirla el padre o la madre  50% de probabilidad de heredarla  todos los que la hereden manifestarán la enfermedad Penetrancia: probabilidad de que una mutación se evidencie clínicamente.

Riesgo de cáncer de mama: 56 – 87 % Riesgo de cáncer de ovario: 16 – 44 % PENETRANCIA INCOMPLETA

Riesgo promedio 1 cada 8 mujeres presentarán cáncer de mama a lo largo de su vida

 MODERADAMENTE ALTO: - Edad en aumento - Menarca temprana (<12 a ñ os) - Edad al primer parto ≥30 años (o nulípara) - Antecedente familiares primer grado - Antecedente de HDA Otros: antecedente de CLIS menopausia tardía antecedente de THR combinada prolongada alta densidad mamográfica obesidad postmenopáusica consumo de alcohol  ALTO: Antecedentes compatibles con cáncer de mama heredofamiliar o mutación confirmada

Historia personal: Cáncer de mama diagnosticado antes de los 40 años Cáncer de mama bilateral, cuando el primer cáncer se diagnostica antes de los 50 años Antecedente de cáncer de mama y cáncer de ovario Historia familiar: Dos o más familiares con diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años Cáncer de mama y cáncer de ovario en la familia Uno o más familiares con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años y ascendencia judía askenazí Uno o más familiares con diagnóstico de cáncer de ovario y ascendencia judía askenazí Cáncer de mama masculino

 Modelo de Gail  Modelo de Claus  Tablas de prevalencia de mutaciones  Modelos de probabilidad de mutaciones

Calcula riesgo de desarrollar ca de mama en los próximos 5 años y a lo largo de la vida. Considera:  Edad  Menarca  Edad al primer parto  Antecedente familiar de cáncer de mama  Número de biopsias previas  Hiperplasia atípica BCRAT (software del NCI): No incluye: <35 a ñ os, antec. fliar. m ú ltiple y 2° grado, l í nea paterna, edad de aparici ó n

Calcula riesgo de desarrollar ca de mama a lo largo de la vida. Incluye: - familiares de 1° y 2° grado de ambas ramas - edad de aparición No incluye: - antecedentes hormonales-reproductivos - antecedentes de HDA - Múltiples familiares, cáncer bilateral, cáncer de ovario BreastCa

 Screening  Factores modificables  Quimioprevención  Cirugías de reducción de riesgo

 Recomendaciones de la American Cancer Society (2003):  Mamografía anual: desde los 40 años y continuando mientras la mujer permanezca en buen estado de salud  Examen clínico mamario: en forma trianual desde los 20 años y anualmente a partir de los 40 años  Autoexamen mamario: es una medida opcional a partir de los 20 años

 ACS (2007): RNM mamaria anual en mujeres con:  mutación en BRCA  familiar de primer grado con mutación en BRCA, no testeadas  riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida ≥20- 25% (según BRCAPRO)  antecedente de irradiación de la pared torácica  síndrome de Li-Fraumeni  síndrome de Cowden

 Tamoxifeno 20 mg/d por 5 años  Raloxifeno 60 mg/d por 5 años

 Mastectomía bilateral  Ooforectomía bilateral

 Mujer de 35 años,  con menarca a los 10 años,  primer parto a los 18 años,  madre sana 55 años,  abuela materna con cáncer de mama diagnosticado a los 75 años, y  antecedente personal de una biopsia previa con resultado benigno.

 Gail 0.3 / % / 13.1%  Claus 8%  BRCAPRO 12.4%

 Mujer de 40 años,  con menarca a los 12 años,  18 años al momento del primer parto,  madre fallecida a los 60 años por cáncer de mama diagnosticado a los 55 años,  antecedente personal de dos biopsias, una de las cuales se informó como hiperplasia atípica.

 Gail 5.1% / 0.7% 50.1% / 13%  Claus 10.1%  BRCAPRO 12.3%

 Mujer de 30 años,  madre fallecida a los 45 años por cáncer de mama diagnosticado a los 38 años,  hermana fallecida a los 40 años por cáncer de mama diagnosticado a los 35 años.

 Gail –  Claus 42.4%  BRCAPRO 20.1%

 Mujer de 36 años,  judía ashkenazí,  menarca a los 14 años, 18 años al momento del primer parto, sin antecedentes de biopsias previas,  madre fallecida a los 45 años por cáncer de mama diagnosticado a los 38 años y bilateral sucesivo a los 40 años,  tía materna fallecida a los 42 años por cáncer de mama diagnosticado a los 35 años y cáncer de ovario diagnosticado a los 38 años,  hermana fallecida a los 40 años por cáncer de ovario diagnosticado a los 37 años.

 Gail 17.4% /13.1% 0.5% / 0.5%  Claus 38.6%  BRCAPRO 34% para mama y 26.3% para ovario