Mutaciones en el ADN. Objetivos: Comprender la importancia biológica de las mutaciones del material genético. Identifican diferentes formas de mutaciones que pueden modificar el genotipo.

Mutaciones Cambio u alteración en el ADN. Pueden ser perjudiciales, neutras, beneficiosas, somáticas, germinales, espontáneas o por agentes mutagénicos.

Existe tres tipos de mutaciones de acuerdo al la extensión de ADN alterado: Mutaciones nucleotídicas (puntuales o génicas). Mutaciones cromosómicas estructurales. Mutaciones cromosómicas numéricas (genómicas).

Mutaciones nucleotídicas Son aquellas mutaciones que alteran la secuencia génica de 1 a 10 nucleótidos.

Normal Adición Deleción

T C A G T C G G T C A G A A G G T C A G C T G G G T C G G T C A Normal Sustitución T C A G A A G G Inversión T C A G C T G G Translocación G T C G G T C A

Mutaciones cromosómicas estructurales Se pierden segmentos completos de un cromosoma, por lo cual se alteran varios genes.

Duplicación

Translocación

Deleción

Mutaciones cromosómicas numéricas Se pierden o se ganan cromosomas o juegos de cromosomas completos.

Aneuploidias Monosomías Síndrome de turner: Infertilidad, tórax ancho y plano.

Trisomías: Down Patau

Corresponden a alteraciones en el numero de juegos cromosómicos. euploidias Corresponden a alteraciones en el numero de juegos cromosómicos. 2n, 3n, 4n

¿Cómo se regula la continuidad del ciclo? Punto de control en metafase La regulación del ciclo es realizada por un complejo formado por dos tipos de proteínas: las ciclinas (cdc) y las quinasas (Cdk) dependientes de ciclinas. Punto de control en G1 ¿Es la célula bastante grande? ¿Es favorable el entorno? Punto de control en G2 ¿Está todo el ADN replicado? ¿Existen errores en el ADN después de la replicación? ¿Es la célula bastante grande? ¿Es favorable el entorno? Punto de control en metafase Profesor Juan Navarro

P53: proteína reguladora de la expresión de genes Proteína P53 Gen P53 Apoptosis celular Profesor Juan Navarro

Una molécula de ADN, con sus dos hebras marcadas radiactivamente, experimenta dos ciclos de replicación en una solución libre de marcador radiactivo. De las cuatro moléculas resultantes de ADN: A) todas presentan radiactividad. B) ninguna presenta radiactividad. C) la mitad presenta radiactividad. D) una presenta radiactividad en ambas hebras. E) la mitad presenta radiactividad en ambas hebras.

Cáncer: descontrol de la división celular Protooncogenes: grupo de genes cuya función es estimular la división celular y que, en condiciones normales, están presentes en las células. Agentes cancerígenos Oncogenes: genes causantes de tumores, cuya expresión provoca un aumento descontrolado del crecimiento y la reproducción celular. Genes supresores de tumores: inhiben la división celular, ya sea deteniendo el ciclo o bien produciendo la muerte de la célula (apoptosis). Codifican proteínas que permiten mantener a las células en G1. Profesor Juan Navarro

Con el libro de Biología: Lectura páginas 238 a 241. Desarrollo actividad página 241 texto MINEDUC