SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO Prof. Nadya Katalina Zegarra Vargas

INTRODUCCIÓN: Descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Prevalencia estimada: 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas. Se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.

OTROS NOMBRES: Síndrome de Cri Du Chat Síndrome de supresión del cromosoma 5p Síndrome de 5p menos Síndrome del maullido

CAUSAS: Anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). Causado por un fragmento faltante en el par más corto del cromosoma 5.

CAUSAS: Defecto estructural producido accidentalmente durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide en el momento de la concepción. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo (herencia).

CARACTERÍSTICAS: Dimorfismo cráneo-facial - microcefalia Cara con forma redonda. Cuello corto

CARACTERÍSTICAS: Micrognatia (mandíbula pequeña). Paladar arqueado en forma de bóveda - Llanto similar al maullido de un gato.

CARACTERÍSTICAS: Hipertelorismo (ojos separados) Nariz ancha. Inclinación de los ojos hacia abajo. Anormalidades en el iris. Orejas de implantación baja o de forma anormal. Papilomas cutáneos justo delante de la oreja. Asimetría facial y craneal (en algunos casos)

CARACTERÍSTICAS: Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies. Una sola línea en la palma de la mano. Bajo tono muscular. Ligamentos laxos. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

EVOLUCIÓN: A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de oídos y también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista médico. No necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeños. Deterioro en las capacidades intelectuales. Los niños establecen relaciones sociales con sus iguales, disfrutando en situaciones de juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa capacidad de juicio racional.

EVOLUCIÓN: Suelen tener peso y talla más bajos que la media. A medida que se hacen mayores, los signos fenotípicos se hacen menos evidentes. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. Conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados.

COMPORTAMIENTO: Conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico: Arañar o morder a compañeros. Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos. Miedo a determinados objetos Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas. Conductas desafiantes. Pueden atenuarse dotando al niño de un sistema de comunicación alternativo.

INTERVENCIÓN: - Fisioterapeutas - Logopedas - Sicólogos - Neurólogos - Traumatólogos - Oftalmólogos - Sicólogos - Asistente social - Fisioterapeutas - Logopedas -Psicomotricistas Médicos Aspectos orgánicos Aspectos educativos y sociales Aspectos motrices

COMPORTAMIENTO: Conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico: Arañar o morder a compañeros. Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos. Miedo a determinados objetos Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas. Conductas desafiantes. Pueden atenuarse dotando al niño de un sistema de comunicación alternativo.

REFERENCIAS: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00 1593.htm http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/si ndromecriduchatmaullidodegato http://bloggenetica12.blogspot.com/2014/04/dimorfismos-y- malformaciones-por-sofia.html

“Ella pierde un cachito de su 5to cromosoma Y yo tengo que aceptar una nueva manera de entender, de aceptar, de mirar…” Estracto de la película Cromosoma 5 Gracias…