La estrategia de enfermedades Raras; la perspectiva del afectado Dña. Cristina Fuster Presidenta ASEM ARAGÓN Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares ASEM ARAGÓN Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares Tlfno: / Paseo María Agustín 26, local

¿Qué son las enfermedades raras? Son aquellas que tienen una prevalencia muy baja Afectan a menos de 1 cada personas Más de afectados enf. Raras en España. Pueden aparecer en cualquier momento de la vida La mayoría son crónicas Producen una gran discapacidad No suelen tener cura y escasos tratamientos

¿Qué son las Enfermedades Neuromusculares? Son las mayoritarias dentro del grupo de las llamadas “RARAS”. Son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso (mas de personas afectadas por enf. Neuromusculares en España) Son mayoritariamente de origen genético. Más del 50% aparecen en la infancia. Son enfermedades crónicas y progresivas, muy severas y algunas de ellas con un desenlace fatal, el fallecimiento. Su principal característica clínica es la pérdida de fuerza muscular. Todavía no hay tratamientos ni tienen cura. Generan gran discapacidad y pérdida de la autonomía personal y numerosas cargas psicosociales.

¿Qué es ASEM? Es una Organización sin ánimo de lucro con más de 28 años de experiencia en el movimiento asociativo. Misión: representar a las personas afectadas por ENM, promover sus derechos, las condiciones sociales y servicios necesarios para mejorar su calidad de vida. Formada por 20 asociaciones con más de socios que representan a los más de afectados en toda España. ASEM ARAGON es una de estas 20 asociaciones. La Federación ASEM es miembro de:

Objetivos Promocionar el asociacionismo y representar a las Asociaciones miembro. Sensibilizar a la sociedad de las dificultades de curación, tratamiento y prevención de estas enfermedades. Facilitar información a los pacientes, familiares y profesionales relacionados con las enfermedades neuromusculares. Estimular la investigación clínica. Prestar servicios sociales a afectados y sus familias. Conseguir la integración de los afectados y sus familias en los distintos ámbitos: educativo, laboral, social y ocio.

Situación Actual Desconocimiento general de las ENM por los profesionales médicos. Desconocimiento general de las ENM por los profesionales médicos. Falta de formación e información. Hay CCAA sin profesionales formados en ENM. Retraso en el diagnóstico correcto y eficaz, Retraso en el diagnóstico correcto y eficaz, dificultades para acceder al estudio genético. Existen trabas administrativas que generan ineficiencia en el gasto. Falta de protocolos de actuación: Falta de protocolos de actuación: ante el diagnóstico de ENM, ante el tratamiento multidisciplinar, y ante el tratamiento de rehabilitación integral continuado adaptado. Dotación insuficiente para la investigación y la poca existente es privada. Dotación insuficiente para la investigación y la poca existente es privada. Ausencia de Unidades de Referencia Ausencia de Unidades de Referencia consolidadas y operativas. Hay autonomías dónde no hay recursos humanos ni materiales con experiencia para crear esos centros. Ausencia de un Registro Nacional de ENM. Ausencia de un Registro Nacional de ENM.

Reivindicaciones Incrementar la dotación presupuestaria para investigación en ENM. Impulsar la formación y actualización constante de los profesionales médicos. Creación de un Consejo Asesor Estatal en ENM. Creación de Unidades de Referencia multidisciplinares para garantizar la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente. Tal y como regula el Real Decreto 1302/2006. Facilitar el acceso al estudio genético como requisito para el consejo genético, consejo reproductor, como antesalas para los tratamientos. En la actualidad, ante la ausencia de terapias curativas se debe aplicar la fisio- rehabilitación a cargo de la Seguridad Social (mejora la calidad de vida y aumenta el tiempo de deambulación, previene complicaciones respiratorias, contracturas, escoliosis, etc.) Consolidación de un único Registro epidemiológico en el que se incluyan todas las ENM. ÁMBITO CIENTÍFICO - SANITARIO

Reivindicaciones Abordaje socio-sanitario integral de los afectados desde una perspectiva multidisciplinar. Aumentar la coordinación entre los profesionales. Elaboración y financiación de un catálogo de productos de apoyo específico para ENM (ayudas técnicas y adaptaciones del hogar) fundamentales para la promoción de la autonomía. Reforma de los sistemas de evaluación de discapacidades. Formación de los profesionales de los equipos de valoración en ENM. Baja laboral retribuida para padres de niños con ENM graves durante la hospitalización y tratamiento. Accesibilidad: velar porque se cumplan las leyes de accesibilidad tanto en la construcción como en el transporte público, así como en los centros públicos. Actualización de la Ley de Autonomía Personal y Atención de las personas en situación de Dependencia en todas las CCAA. ÁMBITO SOCIAL

Reivindicaciones Integración en el ámbito escolar obligatorio, mediante la escolarización en centros convencionales. Promover la formación post-obligatoria. Apoyo educativo en la formación reglada y no reglada adaptada al desempeño de funciones acordes con la discapacidad. Facilitar la contratación de asistentes personales. ÁMBITO EDUCATIVO ÁMBITO LABORAL Fomentar la Integración laboral mediante:  Discriminación positiva en las pruebas de acceso a la administración pública a través la reserva de plazas o convocatorias específicas para las personas afectadas por ENM.  Ayudas para la adaptación tecnológica de los puestos de trabajo.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN Hacia el futuro con fuerza