MARIA ELENA CEDEÑO CI

 es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La palabra 'cromosoma proviene del griego (''''croma, color) y (''''soma, cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular.

 LA CROMATINA : La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico  EL CENTROMERO : El centrómero es la constricción primaria o cinetóforo de los cromosomas. El centrómero sólo es visible en los cromosomas metafísicos.

 El hombre tiene 23 pares de cromosomas, en total 46. Estos se dividen según el genero. Hombres/macho: XY Mujeres/hembra: XX

 El óvulo siempre es portador de un cromosoma X, mientras que el espermatozoide puede ser portador de un cromosoma X o Y, lo que definirá el sexo del futuro ser. Cuando se unen el óvulo y el espermatozoide, se forma una célula llamada cigoto cuyos cromosomas sexuales pueden ser ** (por lo que el desarrollo embrionario dará lugar a una niña) o XY (de forma que el resultado será un varón). Entonces, la presencia o ausencia del cromosoma Y del espermatozoide determina si el embrión desarrollará testículos u ovarios.

 Las células homocigóticas(homo, igual; cigoto, huevo) son diploides o poliploides con el mismo número de alelos en una secuencia de cromosomas homólogos. Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotos.

 heterocigoto (hetero, desigual; cigoto, huevo) (o híbrido) es en Genética un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares.

 La herencia ligada al sexo es la herencia de los caracteres cuyos genes se encuentra en los cromosomas sexuales X e Y. Por tanto se puede distinguir: - La herencia ligada al cromosoma X, es decir, la herencia de genes localizados en el cromosoma X como los genes responsables de la hemofilia y el daltonismo. Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden aparecer en la descendencia tanto en varones como en mujeres (en el caso de la hemofilia las mujeres pueden ser portadoras del alelo responsable, pero no llegan a padecer la enfermedad ya que se produce la muerte en el periodo fetal; en el caso del daltonismo la frecuencia de varones daltónicos es mucho mayor que la de mujeres con esta enfermedad). - La herencia ligada al cromosoma Y, la herencia de genes localizados en el cromosoma Y, sólo afecta a los individuos varones (XY), como por ejemplo la ictiosis (escamas en la piel) y la hipertricosis auricular (exceso de vello en las orejas).

 Se denomina así al conjunto de cromosomas y sus características, referentes a la forma, tamaño, disposición y numero en una célula típica de la de las especie

 Síndrome de Turner, falta un cromosoma X por lo cual su cariotipo es 45, X0 (cuarenta y cinco X cero) 2) Síndrome de Down, sobre un cromosoma 21, cariotipo 47, XX+21 ó 47 XY+21. Trisomia 21. 3) Síndrome de Edwards, trisomia en el par 18, el cariotipo es 47 XX+18, o 47,XY+21 4) Síndrome de Patau, trisomia en el par 13, cariotipo 47, XX +13 5) Síndrome de Klinefelter, trisomia en los cromosomas sexuales, 47, XXY