ALTERACIONES DEL MATERIAL GENÉTICO

LAS MUTACIONES MUTACIONES Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo. Rudimentary wings Rotated abdomen Wild type Bar eyes Cut wings Vestigial wings Curly wings Bithorax Dichaete

CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES CARACTERISTICAS Y CLASES: Pueden producirse en: Células somáticas: cuando afectan a estas células se extinguen, por lo general con el individuo, excepto cuando es un organismo con reproducción asexual. Células germinales. Sólo son heredables cuando afectan a estas células. Son las más trascendentales. Pueden ser: Naturales: espontáneas. Inducidas: provocadas artificialmente por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos.

CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES CLASES: Se distinguen 3 tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado: Génicas. Cromosómicas estructurales. Cromosómicas numéricas o genómicas.

MUTACIONES GÉNICAS Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Tipos: Sustituciones de pares de bases: Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica. Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

MUTACIONES GÉNICAS Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. - Pérdida o inserción de nucleótidos: lo que conlleva una alteración en el orden de lectura. Tipos: Adiciones génicas: se introducen nucleótidos en la secuencia del gen. Deleciones génicas: se pierden nucleótidos.

MUTACIONES GÉNICAS Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.

Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones.

El albinismo es causado por una mutación génica. MUTACIONES GÉNICAS El albinismo es causado por una mutación génica.

Ejemplo de mutación génica: anemia falciforme. MUTACIONES GÉNICAS Ejemplo de mutación génica: anemia falciforme.  Se produce por la presencia de una forma de la hemoglobina: S, donde se ha producido un cambio del aminoácido glutámico por valina.  Como consecuencia los eritrocitos se deforman y adoptan forma de hoz, que provoca dificultad para su circulación, por lo que, se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades.

MUTACIONES GÉNICAS CONSECUENCIAS Provocan la alteración de un triplete y pueden no ser perjudiciales, a no ser que indiquen un triplete de parada. Las mutaciones que impliquen una alteración en el orden de lectura: adiciones o deleciones, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser graves, excepto si se compensen entre sí.

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS

Consecuencias de una sustitución: Cambio de un aminoácido por otro. MUTACIONES GÉNICAS Consecuencias de una sustitución: Cambio de un aminoácido por otro.

Consecuencias de una sustitución: Generación de un triplete de stop. MUTACIONES GÉNICAS Consecuencias de una sustitución: Generación de un triplete de stop.

Consecuencias de una adición: Corrimiento en el orden de lectura. MUTACIONES GÉNICAS Consecuencias de una adición: Corrimiento en el orden de lectura.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Son los cambios en las estructura interna de los cromosomas. Tipos: Producen pérdida o duplicación de segmentos: Deleción cromosómica: pérdida de un segmento de un cromosoma. Duplicación cromosómica: repetición de un segmento del cromosoma.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Son los cambios en las estructura interna de los cromosomas. Producen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas: Inversiones: un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. Translocaciones: un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma. Inserción de un segmento cromosómico perteneciente a otro cromosoma.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo: deleción de un segmento cromosómico: h,i.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo: duplicación de un segmento cromosómico: d,e,f.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo: translocación.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo: inversión de un segmento cromosómico: e,f,g,h.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo deleción: Cariotipo con una deleción en uno de los cromosomas del par 16.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo deleción: Cariotipo con una deleción en uno de los cromosomas del par 7.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo inversión: Cariotipo con una inversión en uno de los cromosomas del par 10.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales: - Las deleciones y duplicaciones conllevan un cambio en la cantidad de genes  tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos (mortales). Las inversiones y translocaciones el individuo tiene los genes correctos  no suelen tener efecto fenotípico. Las translocaciones pueden originar problemas de fertilidad o descendientes con anomalías.

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. MUTACIONES GENÓMICAS Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Euploidía: afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Se pueden clasificar según: Número de cromosomas: Monoploidía: las células tienen un juego (n) de cromosomas. Poliploidía: tienen más de dos: triploides (3n), tetraploides (4n)...

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. MUTACIONES GENÓMICAS Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Euploidía: afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.  Se pueden clasificar según: Procedencia de los cromosomas: Autopoliploidía: todos los juegos proceden de la misma especie. Alopoliploidía: proceden de la hibridación de dos especies.

Euploidías en una especie con 2n=8 cromosomas MUTACIONES GENÓMICAS Euploidías en una especie con 2n=8 cromosomas

Célula humana triploide (3n) MUTACIONES GENÓMICAS Célula humana triploide (3n)

Ejemplo triploidía (3n) MUTACIONES GENÓMICAS Ejemplo triploidía (3n) En la 1ª división meiótica del ovocito primario se produce la no disyunción de los cromosomas homólogos  células con 2n cromosomas + corpúsculo polar. En la 2ª división formará un óvulo con 2n cromosomas. Si se une este óvulo con un gameto masculino (n)  zigoto triploide (3n).

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. MUTACIONES GENÓMICAS Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Aneuploidía: afecta una parte del juego cromosómico, presenta cromosomas de más o de menos. Ocurren en: autosomas (Síndrome Down) o en cromosomas sexuales (síndrome de Turner o Klinefelter).  Clasificación: Monosomías: falta un cromosoma de la pareja de homólogos. Trisomías: tienen 3 cromosomas. Tetrasomías: si se tienen 4.

Ejemplo de trisomía 21 o síndrome de Down MUTACIONES GENÓMICAS Ejemplo de trisomía 21 o síndrome de Down Se originan por una no disyunción de los cromosomas del par 21 en la primera división de la meiosis.

Esquema de la no disyunción. MUTACIONES GENÓMICAS Esquema de la no disyunción.

Aneuploidías en los autosomas. MUTACIONES GENÓMICAS Aneuploidías en los autosomas. Síndrome de Down-Trisomía 21: Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado.

Aneuploidías en los autosomas. MUTACIONES GENÓMICAS Aneuploidías en los autosomas. Síndrome de Edwars-Trisomía 18: Anomalías en la foma de la cabeza, boca pequeña, mentón huído, lesiones cardiacas.

Aneuploidías en los autosomas. MUTACIONES GENÓMICAS Aneuploidías en los autosomas. Síndrome de Patau-Trisomía 13: Labio leporino, lesiones cardíacas, polidactilia.

Aneuploidías en cromosomas sexuales. MUTACIONES GENÓMICAS Aneuploidías en cromosomas sexuales. Síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY): - Escaso desarrollo de las gónadas. Síndrome del Duplo Y (44 automas + XYY): Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, agresividad y comportamiento antisocial. Síndrome de Turner (44 autosomas + X): -Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.   Síndrome de Triple X (44 autosomas + XXX): - Infantilismo y escaso desarrollo de mamas y genitales externos.

Persona con síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY) MUTACIONES GENÓMICAS Persona con síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY)

AGENTES MUTÁGENOS Factor, físico o químico, capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural, alteran el material genético y la secuencia del ADN. Tipos: Agentes físicos: Radiaciones electromagnéticas (rayos X y gamma). Radiaciones corpusculares (rayos α, β y flujos de protones o neutrones) que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial. Ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación, etc.

AGENTES MUTÁGENOS Factor, físico o químico, capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural, alteran el material genético y la secuencia del ADN. Tipos: Agentes químicos: - Análogos de las bases nitrogenadas. - El ácido nitroso (HNO2), porque desamina algunas bases nitrogenadas. - Los alcaloides: cafeína, nicotina, etc. - El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.

MUTACIÓN Y CÁNCER CONCEPTO DE CÁNCER Y SU RELACIÓN CON EL ADN Tumor  se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células. Pueden ser: Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido. Tumores malignos: crecen invadiendo y destruyendo al resto de tejidos. Cáncer  conlleva multiplicación de células alteradas que forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos a través del sistema linfático o circulatorio  metástasis.

FACTORES QUE PRODUCEN CÁNCER MUTACIÓN Y CÁNCER FACTORES QUE PRODUCEN CÁNCER Cáncer producido por virus: que favorecen la aparición de células cancerígenas, ya que producen mutaciones y algunas de estas pueden ser cancerígenas.   Cáncer producido por sustancias químicas o por radiaciones: En humanos, relacionado con agentes cancerígenos: radiaciones UV, X y nucleares, alquitrán, ahumados, pan tostado quemado, amianto, cloruro de vinilo, anilinas, algunos conservantes y edulcorantes artificiales, bebidas alcohólicas (sobre todo de alta graduación), tabaco (pulmón).