Enfermedades Neuromusculares Dra. Adriana Pinzone Centro de Especialidades Medicas Ambulatorias

RED CENMA Red argentina creada en 2012, para categorización y estudio de pacientes con enfermedades neuromusculares Cotejar estadísticas con centros mundiales En Rosario forman parte de ésta red 1- CEMAR (Dra. Pinzone) 2- ILAR (Dra. Zsgaga) 3- Hospital de niños Vilela(Dra. Aldao) 4- Hospital español (Dr. Calabrese)

A que nos referimos? Las enfermedades Neuromusculares comprenden todas aquellas que comprometen desde la motoneurona inferior en el asta anterior medular hasta la union neuromuscular

Entonces… que estructuras se afectan en este camino? 1- Asta anterior medular 2- Raíz medular o plexo 3-Nervio periférico(único o múltiple) 4- Músculo 5- Unión neuromuscular

Cuales son los síntomas generales y comunes a ellas? Debilidad muscular Atrofia muscular Hipo o arreflexia Fasciculaciones Parestesias o disestesias Calambres

Que síntomas y signos predominan en cada una de ellas? Asta anterior: debilidad, atrofia ,fasciculaciones hipo o arreflexia-Hiperreflexia(compromiso MNS) Raiz y plexo: debilidad segmentaria, dolor, parestesias con distribucion radicular y/o plexual Nervio periferico: distribución de territorio del nervio afectado Músculo: debilidad generalizada o de cinturas. Reflejos poco afectados-No sintomas sensitivos Unión neuromuscular: típicamente debilidad fluctuante en el día- Recupero de la fuerza con el reposo-

El paciente viene asi de explicativo? NO….. Entonces….. Que Hago?

Primero reconocer la posibilidad de una enfermedad neuromuscular Derivación: al Neurólogo y veremos porque

Como la reconozco? 1- INTERROGATORIO MINUCIOSO 2- EXAMEN EXHAUSTIVO Y BUSCANDO SIGNOS ESPECIFICOS Bien hecho: no menos de una hora

Y que me puede decir el paciente? Estoy sin fuerzas Me canso cuando camino Me cuesta levantarme de la silla Todo el día estoy cansado(sobre todo las mujeres) Se me mueven los musculos Tengo calambres Se me duermen las manos y la planta de los pies Tengo dolor Se me caen los párpados Veo doble No trago bien A veces hablo mal Etc-etc-etc-

Que tiene que preguntar el médico? Tiempo de evolución de los síntomas Progresión o fluctuación de los mismos Antecedentes familiares Enfermedades asociadas

Examen Marcha Fuerza muscular segmentaria en 4 miembros, cara y cuello Signos específicos(Gowers) Buscar fatiga Observar fasciculaciones Buscar atrofias Reflejos Sensibilidad

Si del examen determine donde esta la enfermedad… que pido? Asta anterior: electromiografía, siempre de 4 miembros Raiz o plexo: electromiografía- RNM Nervio periférico: electromiografía Músculo: electromiografía-CPK-Aldolasa- LDH Unión neuromuscular: estimulación repetitiva-ACRA- Anti Musk-RNM tórax Otros examenes si sospecho enfermedades reumáticas o endócrinas Biopsia muscular sólo para miopatías-Evaluar utilidad y donde la derivo Genética molecular

Electromiografia La electromiografía es un complemento de un buen examen neurológico y especialmente del sistema nervioso periférico Nunca es un diagnóstico per se y aislado del examen Siempre debe ser realizado por profesional entrenado y capacitado en Neurofisiología y Enfermedades neuromusculares Es operador dependiente…un buen electromiografista no hace lo que dicta una orden, sino sabe que va a buscar y que le va a aportar la electromiografía al diagnóstico

En que consiste la EMG 1- Electromiografía de aguja 2-Neuroconducción motora y sensitiva 3-Test especiales como la estimulación repetitiva

Electromiograma de aguja Consiste en la inserción de un electrodo de aguja en el músculo que registra actividad de varias unidades motoras Se observa: reposo y actividad voluntaria al esfuerzo máximo

En reposo Normal: trazado isoeléctrico Anormal: fibrilaciones, potenciales positivos, descargas repetitivas (miotonías)

Esfuerzo máximo Patrón de interferencia: reclutamiento normal Patrón miopático: potenciales de breve duración y amplitudes bajas-Reclutamiento precoz Patrón neurógeno: potenciales de mayor duración, amplitud aumentada, potenciales polifásicos

Neuroconducción motora Siempre realizar con electrodos de superficie Piel limpia, electrodos bien pegados Activo: sobre el músculo Referencia: alejado Tierra entre estimulador y electrodos de registro Tomarse tiempo para una buena técnica garantiza un buen estudio

Neuroconducción sensitiva Mayor atención a la técnica porque es de más dificil obtención Anillos para miembros superiores Electrodo de inserción para miembros inferiores Ganacia alta, ya que son potenciales medidos en microvoltios

Para que sirve la neuroconducción Polineuropatías Patrón desmielinizante: latencias distales prolongadas, VCM disminuídas en mas del 30% límite inferior-Bloqueo de la conducción Patrón axonal: fibrilaciones y amplitud del potencial motor disminuído con VCM normales. Amplitud disminuída del potencial sensitivo puede ser primer signo Patrón Mixto: combina las 2 anteriores Siempre cuatro miembros

Nervio periférico Estudio de lesión de un nervio determinado Estudio de lesión de raíz o plexo nervioso (aquí importante el PES) Atrapamiento en estructuras ósteo-tendinosas: túnel carpiano- cubital en codo-túnel tarsiano (ojo diabéticos)

Electromiograma de aguja Específicamente para estudiar cambios en el músculo ya sea por enfermedades de la motoneurona inferior, raíz, plexo, nervio o enfermedad intrínseca del músculo Antes de electromiografía, hacer primero laboratorio(CPK)

Buscar anormalidades En el reposo: Fibrilaciones, potenciales positivos, descargas miotónicas Al esfuerzo, según que estructura esté dañada será el patrón: neurógeno para daño de asta, nervio, plexo, radicular miopático:en enfermedades del músculo primarias o secundarias a enfermedad clínica

Estimulación repetitiva En MG: caída de la amplitud en mas del 10% entre el 1ero y 5To potencial En Eaton Lambert: caida del PEM en estímulo basal-Luego aumento de amplitud ante estímulo repetitivo

Porque derivar al Neurólogo?