Laboratorio de diagnóstico veterinario prcd-PRA en el perro de aguas español Dr. Miguel Galián Jiménez Veterinario de LABOKLIN Bad Kissingen – Alemania galian@laboklin.de - 644030557 Laboratorio de diagnóstico veterinario

PRA – La enfermedad Alteración hereditaria de carácter autosomal recesivo que produce ceguera en la mayoría de perros de razas puras En la atrofia progresiva de retina se alteran las células de la retina causando ceguera. En primer lugar se afectan los bastones y más tarde los conos. Los perros afectados aparecen normales en su juventud, desarrollan PRA como adultos. La mayoría de los perros afectados terminarán siendo totalmente ciegos El diagnóstico de PRA se hace normalmente mediante examen oftalmológico. La confirmación del diagnóstico puede llevarse a cabo mediante electroretinografía ¿Cuándo aparecen los problemas de visión? Ceguera nocturna: 1-5 años Ceguera total: 3-5 años PRA appears in most purebreed dogs Diseases does not only appear in canines, relevant in humans too 2

PRA - La enfermedad No hay tratamiento para la PRA Olfato y oído pueden compensar muy bien las deficiencias en visión. Para que un cachorro se vea afectado tiene que recibir una copia defectuosa de cada uno de los padres. Ambos padres de un cachorro afectado tienen que ser ellos mismos o portadores o afectados De forma similar, ya que un perro afectado tiene dos copias del gen defectuoso, toda su descendencia será, al menos, portador El test de ADN determina si un perro está afectado, libre, o si es portador (de la mutación) Permite al criador eliminar el riesgo de producir perros ciegos Pictures of PRA fundus in the next slights 3

Estadísticas prcd-PRA Statistics of dogs that have been tested so far (JAN – MAY) Frequency of the mutated gene is quite high (relevant disease), every 5th dog is affected by the mutation (within all breeds that we are able to test) Mutation frequency slightly varies among different breeds Highest frequency in cocker spaniels Perro de aguas español: en 2009, de 16 animales, 8 portadores, 8 libres. Perro de aguas portugués: en 2009, de 18 animales, 11 portadores, 1 libre. 4

Recomendaciones en reproducción Cruzar libre N/N x libre N/N Cruze libre N/N x portador N/PRA Testaje de ADN en la descendencia! Cruzar portador con portador es peligroso: portador N/PRA x portador N/PRA 25% descendencia afectado Cruce de afectado con libre produce un 100% de portadores (N/PRA) Carrier – carrier mating should be avoided, 25% probability of producing affected 5

Ventajas de los análisis de ADN Extremadamente precisos Máxima fiabilidad: se realizan dos análisis independientes de forma paralela No existe otro método más fiable Los tests de ADN son independientes de la edad Se puede conocer el estado genético de un animal antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad 6

Otros análisis de ADN Perfil de ADN Test de paternidad Clasificación racial Coloraciones del pelo 7

Estrategias en reproducción: N/N x N/N Al cruzar dos animales libres, toda la descendencia es libre.

Estrategias en reproducción: N/N x N/PRA Al cruzar un animal portador con uno libre, en la descendencia saldrá 50% libre y 50% portador.

Estrategias en reproducción: N/N x PRA/PRA Al cruzar un animal libre con uno afectado, en la descendencia saldrá 100% portador.

Estrategias en reproducción: N/PRA x N/PRA 25% of the offspring can be affected Statistics does not apply for a litter Applicable for 1000 litters together that means within one litter anything can be the case, alle dogs ca be free, carriers or affected and every combination is imaginable Al cruzar dos animales portadores, en la descendencia saldrá 50% portador, 25% libre y 25% afectado.

Estrategias en reproducción: N/PRA x PRA/PRA Al cruzar un animal afectado con uno libre, en la descendencia saldrá 50% afectado y 50% portador.

Estrategias en reproducción: PRA/PRA x PRA/PRA Al cruzar dos animales afectados, en la descendencia saldrá 100% afectados.