Ano Imperforado en el Síndrome de Down Presentación de caso Autores: Dr. Oscar M. Villa Jiménez Especialista I Grado Medicina General Integral Residente Gastroenterología Pediátrica Dr. Eduardo Mellina Ramírez Residente Medicina Intensiva Pediátrica Dr. Roberto A. Almarales Portuondo Barrio Adentro Las Mercedes, Municipio Zamora, Edo Aragua Abril 2004

El Síndrome de Down (trisomía 21) es la anomalía cromosómica más frecuente en el ser humano. En estos pacientes se pueden encontrar malformaciones congénitas en diferentes sistemas. Muchas de estas, diagnosticadas y tratadas a tiempo, pueden hacer que estas personas tengan una vida normal similar al resto de los que padecen este síndrome sin malformación alguna. No todos los niños que presentan esta anomalía presentan las mismas alteraciones, pero existen algunas más frecuentes que otras.

Principales Malformaciones Congénitas asociadas al Síndrome de Down Gastrointestinales 5% Endocrinas 18% Cardiovasculares 50% Neurológicas 50% Dermatológicas 60% Oftalmológicas 75% Auditivas 78% RM 100%

A pesar de no mostrarse generalmente a simple vista, las malformaciones digestivas se pueden detectar tempranamente, ya sea por la prontitud en que aparecen los síntomas y signos, o por sospecha ante la preocupación materna / familiar. La gran mayoría de estas malformaciones tienen solución quirúrgica, con elevado porciento de evolución satisfactoria, sin la necesidad de recursos muy específicos que limiten su decisión.

Malformaciones Congénitas Gastrointestinales asociadas al Síndrome de Down Otras (páncreas anular) 1% Malrotación 4% Estenosis pilórica 6% Fístula traqueoesofágica 9% Enfermedad de Hirschsprung (Megacolon aganglionar) 10% Ano imperforado 20% Atresia Duodenal/Estenosis 50%

Presentación de Caso

Paciente GHM, masculino, 6 años de edad, 2do de 3 hermanos. APP: Síndrome de Down Ano Imperforado Hidrocele Bilateral Intervenido quirúrgicamente a las 12 horas de nacido realizándose Colostomía Sigmoidea, no pudiéndose realizar anastomosis reconstructiva de la vía digestiva por causas ajenas al paciente. Desde entonces mantiene expuesto fuera de la cavidad abdominal parte de ambos cabos (prolapsado)

“…Este defecto tiene un buen pronóstico “…Este defecto tiene un buen pronóstico. Entre un 80-95% de los pacientes presentan movimientos intestinales voluntarios…” “…La presencia de un Síndrome de Down en un paciente con Ano Imperforado, no es contraindicación para su reparación y el cierre de la colostomía…” Torres R, Levitt MA, Tovilla JM, Rodriguez G, Pena A. Department of Surgery Long Island Jewish Medical Center, New Hyde Park, NY 11040, USA. Anorectal malformations and Down's syndrome. J Pediatr Surg. 1998 Feb;33(2):194-7

“…El Síndrome de Down está asociado con una incidencia de anomalías anorectales muchas veces mayor que la encontrada en el resto de la población general..” “…Por el reconocimiento de esta asociación, en muchos neonatos se han evitado derivaciones fecales, y niños mayores con colostomías no han necesitado procedimientos curativos anticipados (a la intervención definitiva)…” Black CT, Sherman JO. Division of Pediatric Surgery, University of Texas Medical School, Houston 77030. The association of low imperforate anus and Down's syndrome. J Pediatr Surg. 1989 Jan;24(1):92-4; Discussion 94.