Mutaciones Cambios hereditarios en la estructura del material genético Son cambios en la secuencia de bases del ADN, los que se heredan Mediante las mutaciones se producen las diferentes alternativas de un gen, 2 o más, lo que daría lugar a las series alélicas

En aquellas especies con reproducción, meiosis y fertilización, las mutaciones producen Variabilidad que lleva a la evolución o sea a la transformación de las especies a través del tiempo Se define como mutón al nucleótido que es el elemento alterable más pequeño en el ADN

En la naturaleza se ha observado la aparición de nuevos fenotipos que aparecen en forma ocasional, y luego transmiten los nuevos caracteres a su descendencia. Se los denominó SPORTS o individuos anormales que varían del tipo normal En Plantas Naranja sin semillas Manzana roja deliciosa Flores blancas Variedades enanas Alelos de auto incompatibilidad En el Hombre Hemofilia Daltonismo Albinismo Grupos sanguíneos

Hemofilia

En Animales Raza ovina Ancon con cuerpo normal pero extremidades excepcionalmente cortas con la ventaja que no podían saltar las cercas relativamente bajas

En Animales Ganado sin cuernos Conejos de Angora Conejo Rex Cerdos de pezuña única Variación del color del pelaje en conejos Ojos blancos en Drosohopila melanogaster

PROPIEDADES b) INDUCIDAS por agentes mutagénicos a) ESPONTÁNEAS: que ocurren en la naturaleza b) INDUCIDAS por agentes mutagénicos c) SOMÁTICAS. Afectan a un gen presente en una célula somática d) SEXUALES. Afectan a un gen presente en la gameta e) CROMOSOMAS SOMÁTICOS f) CROMOSOMAS SEXUALES: se detectan directamente en el sexo masculino g) RECESIVAS: A a Más frecuentes h) DOMINANTES: a A Más notables i) ESTABILIDAD j) REVERSIÓN A a k) FRECUENCIA A------ a (u) a-------A (v) (u ≠ v) l) CARÁCTER PREADAPTATIVO

Detección de mutaciones AUTÓGAMAS Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente Recesiva A A------- A a x autofec.: A a x A a= A A, 2 Aa, a a Se detecta en la siguiente generación ALÓGAMAS Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente Recesiva A A------- A a La mayoría son A A. Hay un único individuo Aa A a x A A ----- A A : A a Después de varios cruzamientos se obtienen muchos individuos Aa Pueden haber pasado muchas generaciones

Selección y aislamiento de mutantes Se emplean bacterias y hongos. Se busca aislar las cepas con mutaciones que producen varios requerimientos nutritivos (aminoácidos, vitaminas, azúcares) HONGOS Se trabaja con Neurospora crassa (moho del pan). Se recogen las esporas asexuales y se incuban en un medio líquido mínimo hasta que germinan. Este cultivo se filtra. Se separan las esporas que germinaron (retenidas por la gasa del filtro) de las que no germinaron que son las mutantes, que han mutado perdiendo la capacidad de sintetizar ciertos nutrientes. Se las lleva a medios nutritivos enriquecidos con aa, vitaminas, azúcares, se van probando los diferentes requisitos nutritivos y se detectan las mutaciones producidas

BACTERIAS Se usa el método de las placas replicadas ideado por Lederberg para aislar mutantes resistentes a la Penicilina Se cultivan bacterias en un medio mínimo sólido (agar-agar), luego se toma una impresión del medio presionándolo con un trozo de terciopelo dispuesto sobre una madera que después se presiona sobre una caja de Petri conteniendo un medio de cultivo con Penicilina En el segundo medio de cultivo solo crecerán bacterias resistentes a la Penicilina Comparando ambas placas se puede saber cuáles son sensibles y cuáles son resistentes en la primera placa Lo mismo se puede hacer con antibióticos, vitaminas, azúcares. Con esta experiencia se puede probar el carácter preadaptativo de la mutación

Método de las placas replicadas de Lederberg

BACTERIAS Se emplea Penicilina, antibiótico que mata bacterias en división (en crecimiento) porque inhibe la formación de la pared celular Si una población de bacterias se coloca en un medio mínimo con penicilina las que pueden crecer en ese medio mínimo mueren Los mutantes que necesitan requerimientos especiales de nutrición no crecen y no mueren Se elimina la penicilina y se pasa a un medio enriquecido nutritivamente probándose los requerimientos nutritivos de las células que se dividen

Detección de Mutaciones Inducidas . Técnica Clb Muller (1927) demostró que los rayos X producen mutaciones Técnica eficaz para la fácil identificación de las nuevas mutaciones letales en el cromosoma X de Drosophila melanogaster C larga inversión del cromosoma X , l letal recesivo conocido del cromosoma X, B ojo Bar marcador fenotípico

De la 1ª generación se seleccionan las hembras de ojo Bar que tienen un X ClB de la madre y un X tratado del padre y se cruzan con hermanos normales

Método ClB Se puede concluir que Si en la 2ª generación no aparecen machos, en el cromosoma X tratado se ha inducido un nuevo gen letal Si hay machos en la 2ª generación, en el cromosoma X tratado no se ha inducido ningún nuevo letal

AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS Radiaciones ionizantes Radiaciones no ionizantes (Rayos UV) Ultrasonidos Choques térmicos QUÍMICOS Pesticidas. Productos industriales. Alimentos. Aditivos. Drogas. Fármacos. Äcido nitroso. Hidroxilamina. Agentes alquilantes. Análogos de base. BIOLÓGICOS Vacunas. Sueros. Virus. Bacterias u otros antígenos

Radiaciones ionizantes Son de alta energía. Quitan los electrones de los átomos. Los átomos quedan cargados positivamente A medida que aumenta la dosis de rayos X se eleva el % de mutaciones en forma lineal

Acido nitroso

Base química de la mutación

Bases moleculares de la mutación La mutación es un fenómeno que ocurre a nivel molecular y produce cambios en la secuencia de las bases del ADN o microlesiones Por sustitución de bases purina por purina pirimidina por pirimidina purina por pirimidina pirimidina por purina Por adición de bases Por pérdida de bases Al cambiar las bases el triplete del ADN puede traducirse en: un aminoácido igual en otro aminoácido se puede cortar la cadena de aminoácidos

MUTACIONES LETALES La gran mayoría de las mutaciones son perjudiciales y algunas son letales MUTACIONES LETALES Se trata de una mutación capaz de ocasionar la muerte del individuo DOMINANTES Para la cría animal son de poca importancia porque no se perpetúan

RECESIVAS Tienen gran importancia en la cría animal ya que los portadores de los genes recesivos pueden vivir una vida normal y aún ser seleccionados como reproductores. Se perpetuará y aumentará el número de esos genes letales sin que se descubra el daño hecho a la población hasta que aparezcan los dobles recesivos que constituyen una pérdida completa para el criador Bovinos: animales desprovistos por completo de pelo Bovinos y ovejas: enanismo Bovinos y porcinos: ausencia de ano (muere cuando empieza a funcionar su aparato digestivo) Algunos genotipos letales bajo condiciones muy especiales de atención o ambiente pueden pasar a la categoría de semiletales donde algunos de los individuos afectados pueden dejar alguna descendencia

Bibliografía Nicholas, F. W. 1996. Introducción a la Genética Veterinaria. Ed. Acribia S. A. Zaragoza. España. Pierce. 2006. GENETICA. UN ENFOQUE CONCEPTUAL. Ed. Médica Panamericana Srb, Owen, Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed. Omega. Barcelona.