Margaret Aceves Estado de California Departamento de Justicia Laboratorio de ADN Jan Bashinski Los criminalistas de ADN y su comparecencia en el tribunal

Si el caso procede al tribunal: Los criminalistas tenemos el papel de presentar los hechos al jurado. En cada caso el enfoque es dejar suficiente evidencia para poder hacer un nuevo análisis.

El criminalista de ADN en el tribunal El Fiscal hace reconocer al analista de ADN como perito, a través de su educación, capactiación y experiencia. El analista explica al juez y al jurado lo que es el ADN. Explica brevemente cómo se analiza el ADN. Presenta los resultados del análisis de ADN en el caso. Explica la significancia de los cotejos.

Educación de un analista de ADN Una licenciatura en alguna de las Ciencias Naturales Y El FBI exige aprobar ciertos cursos para participar en CODIS Biología molecular Genética Bioquímica Capacitación en estadística Habilitación como perito

Capacitación de un analista de ADN

Experiencia de un analista de ADN ¿Cuántos casos ha completado? ¿Cuántas veces ha testificado? ¿Cuáles han sido los resultados de sus exámenes de aptitud?

Fundamentos del ADN ¿Qué es el ADN? Significa Ácido Desoxirribonucleico Es el material geético que está presente en todas las plantas y animales. “El mapa de la vida”: contiene toda la información para transmitir las características genéticas de una generación a la siguiente.

¿Dónde está el ADN en el organismo? Nuestros cuerpos están formados de células. El núcleo de cada célula contiene ADN.

Tipos de evidencia biológica Sangre Sangre Semen Semen Saliva Saliva Pelo Pelo Sudor Sudor Dientes Dientes Huesos Huesos Tejidos Tejidos Orina Orina Concepto importante: Todas las células en un mismo organismo tienen idéntico ADN.

¿Cómo se hereda el ADN? Una mitad del ADN se hereda de la Madre. Una mitad del ADN se hereda del Padre. El ADN está empaquetado en cromosomas. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.

Cromosomas humanos

Definición de términos Cromosoma: estructura física dentro de la cual se empaqueta el ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. Marcador genético (locus): lugar específico en un cromosoma. Alelo: Variante posible de un marcador genético.

Tipificación forense del ADN Los seres humanos comparten más del 99% del ADN. Por eso todos tenemos una sola cabeza, dos ojos, dos brazos, dos piernas, etc. En la tipificación del ADN se usan segmentos cortos con repeticiones en tándem (short tandem repeats, o STR). Los STR varían de una persona a otra porque contienen distinto número de secuencias repetidas.

La región donde están las repeticiones es variable pero las regiones flanqueantes son constantes. 7 repeticiones 8 repeticiones AATG Repeticiones cortas en tándem

CSF1PO D5S818 D21S11 TH01 TPOX D13S317 D7S820 D16S539D18S51 D8S1179 D3S1358 FGA VWA Ubicación de los 13 loci STR centrales usados en CODIS AMEL Tipificación del sexo

Análisis forense de ADN Documentar la evidencia. Tomar muestra de la evidencia. Aplicar sustancias químicas y calor para separar el ADN de los demás componentes de la célula. Purificar el ADN. Determinar la concentración del ADN.

Análisis en sí Horas de trabajo de laboratorio con las muestras.

¿Cuánto ADN? Instrumento qPCR para hacer el análisis cuantitativo del extracto de ADN.

Amplificación del ADN Reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction, o PCR). Ciertos segmentos del ADN se copian millones de veces.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Amplificación exponencial ADN de molde Gen deseado 68 mil millones de copias

Analizador genético Applied Biosystems 3130

El aparato 3130 es un instrumento de 4 capilares

Análisis de ADN: ¡horas frente a la computadora!

Identifiler: 15 loci más amelogenina

Tablas Identifiler

Loci Identifiler

Continuación del análisis Se genera un informe con una tabla de resultados. Un analista calificado hace la revisión técnica del trabajo de laboratorio y del informe. Se hace la revisión administrativa del trabajo de laboratorio y del informe. Se emite el informe.

Comparación de perfiles genéticos Posibles resultados de la comparación del análisis de ADN con perfiles de referencia Inclusión (el perfil de referencia coteja con el perfil de la evidencia). Exclusión (el perfil de referencia no coteja con el perfil de la evidencia). No concluyente (no hay información suficiente para hacer la comparación).

La comparación produce un cotejo ¿Cuál es la significancia de un cotejo entre el perfil de referencia y el perfil de la evidencia? También podemos preguntar: ¿Con qué frecuencia aparece el perfil de la evidencia en la población?

¿Con qué frecuencia aparece el perfil de la evidencia? Primero: Estudio de población Es un estudio que determina la frecuencia de aparición de un cierto alelo para un marcador genético. Los datos publicados del FBI se usan para los tres principales grupos raciales y étnicos del país (población caucásica, africano-americana e hispana).

Frecuencia de alelos STR Caucásicos (N=427) Negros (N=414) Hispanos (N=414) Marcador TH01 * Proc. Int. Sym. Hum. ID (Promega) 1997, p. 34 Número de repeticiones Por ciento

Cómo explicar la frecuencia Un dado tiene 6 lados. Por lo tanto, cada lado tiene una frecuencia de uno en seis = 1/6 = En un estacionamiento lleno de carros, ¿cuántos son azules? Cinco. 5 en 20 = 5/20 = 0.25

¿Cuál es la frecuencia del perfil de evidencia? Segundo: Aplicar la estadística Se multiplican las frecuencias del alelo para cada marcador genético. Evidencia D3S , o 25% o 23% (en caucásicos) X=0.11

¿Cuál es la frecuencia del perfil de la evidencia? Segundo: Aplicar la estadística Multiplicar entre sí las frecuencias de cada marcador genético para determinar la frecuencia del perfil completo. VWAD3S1358FGA , 16 D8S , 1822, 2513, ××× Frecuencias de 11 marcadores genéticos más= 1 en (15 ceros)

Poder de discriminación de Identifiler

Población de California y de Estados Unidos

Población mundial ~ 6.79 mil millones

Conclusión Se presenta la evidencia y se proporciona el poder probabilística del cotejo. La decisión de culpable o no culpable queda en manos del jurado.