PRUEBAS DIAGNÓSTICAS EN LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS INFANTILES Rebeca Villares Alonso Neuropediatra. Hospital de Móstoles Octubre, 2008

LCR Neuroimagen Neurofisiología Genética

LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO Secretado por los plexos coroideos localizados en las paredes de los ventrículos (laterales, tercero y cuarto). Funciones: - protección física del cerebro - mantenimiento de la presión intracraneal - ¿ transporte de hormonas ?

¿Qué estudiamos en LCR? Recuento de células, tinción de Gram y cultivo: infecciones del SNC Estudio metabólico: láctico, pirúvico y cuantificación de aminoácidos. Se pide cuando sospechamos un error innato del metabolismo o una enf. mitocondrial

PRUEBAS DE NEUROIMAGEN Ecografía TAC Resonancia magnética SPECT PET

Ecografía

Características Se basa en la variabilidad de la refracción acústica de los tejidos. Muy accesible (a pie de cuna) Las imágenes se ven en tiempo real y son multiplanares. No utiliza radiaciones ionizantes. Precisa ventana ósea. Depende de la experiencia del radiólogo

Indicación principal Valoración del neonato enfermo Las patologías que más vamos a ver: - Hemorragia intraventricular(HIV) - Leucomalacia periventricular (LPV)

Clasificación de la gravedad de la HPIV mediante ecografía Extensión de la hemorragia Afecta a matriz germinal con o sin extensión a <10% del área ventricular GRADO I GRADO II GRADO III GRADO IV Afecta al 10-50% del área ventricular Afecta a >50% del área ventricular (dilatación ventricular) Infarto venoso hemorrágico asociado

HIV grado III

HIV grado IV izda y I drcha

Hidrocefalia

LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR Necrosis de la sustancia blanca periventricular

Tomografía axial computerizada (TAC)

¿Qué es un TAC? Utiliza un tubo de rayos X que rota axialmente alrededor del paciente. En el extremo diametralmente opuesto se encuentran los detectores que recogen la radiación residual que atraviesa el cuerpo. Estos datos se digitalizan y se convierten en imágenes

La imagen se compone de voxels. Cada voxel tiene un valor numérico que se relaciona con la densidad del tejido. Escala de Hounsfield: agua como referencia (valor 0): - menor densidad que el agua: - - mayor densidad que el agua: + calcio hueso mineralizado sangre

Características Muy buena definición entre superficies de diferente densidad. Problema: ARTEFACTOS en zonas próximas a huesos gruesos (fosa posterior) y objetos metálicos

En nuestro hospital suele ser de primera elección debido a la dificultades que encontramos para hacer RM

Cómo leer un TAC En TAC hablamos de densidad: - mayor densidad (hiperdenso) - menor densidad (hipodenso) - igual densidad (isodenso) … con respecto al parénquima cerebral

Lesiones con menor densidad: Edema Necrosis Infarto Inflamación Leucodistrofias Grasa Aire (la menor densidad)

Hidrocefalia

Infarto hemorrágico periventricular Necrosis hemorrágica en la sust. blanca periventricular, dorsal y lat al ángulo externo del ventrículo lateral.

Neumoencéfalo

Lesiones con mayor densidad: Hemorragia Calcio Contraste

Hematoma epidural

Hematoma subdural

HIV

Hemorragia subaracnoidea

CMV. CONGÉNITO Ventriculomegalia Calcificaciones periventriculares

Cierre de suturas

RESONANCIA MAGNÉTICA

Procedimiento no invasivo que utiliza imanes y ondas de radio potentes para elaborar imágenes claras y detalladas de los tejidos Las imágenes se basan en las propiedades magnéticas de los átomos

RM cerrada RM abierta

VENTAJAS FRENTE A OTRAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS No expone al paciente a radiaciones ionizantes Limpia e inocua (hasta el momento no se han evidenciado efectos nocivos directos ni para el paciente ni para el profesional expuesto) Se pueden obtener imágenes en los tres planos del espacio sin tener que recolocar al paciente

Cortes menores de 1mm. Identifica pequeñas lesiones Cortes menores de 1mm. Identifica pequeñas lesiones. Gran resolución, S y E Permite diferenciar los tejidos sin necesitar agentes de contraste mejorando la capacidad diagnóstica Permite la visualización y el conocimiento de la dirección del flujo sanguíneo de los vasos sin utilizar medios de contraste.

DESVENTAJAS No disponible en todos los centros Menos rápida Colaboración del paciente. Niños: sedación o anestesia No si portador de materiales metálicos No permite introducir equipos de resucitación convencionales en la sala de resonancia Paciente “estable”

INDICACIONES (SN) Patología cerebrovascular: isquemia, hemorragia, trombosis de senos Hidrocefalia Traumatismo craneal Epilepsia (de elección) Infecciones y patología inflamatoria: meningoencefalitis, ADEM, EM, SIDA, infecciones congénitas Masas intracraneales: tumores, abscesos Enfermedades metabólicas y tóxicas

T1/T2 T1: imágenes de mayor calidad anatómica T2: menor detalle anatómico, requieren más tiempo en su obtención pero mayor sensibilidad en la detección de patología La comparación de las imágenes en ambas secuencias, T1 y T2, proporcionan la información de la lesión

  BLANCO GRIS NEGRO T1 GRASA HEMORR SUBAGUDA CONTRASTE SUSTANCIA BLANCA SUSTANCIA GRIS HIGADO. BAZO PANCREAS RIÑON MÚSCULOS LESIONES CON AGUA LCR ORINA QUISTES TENDONES VASOS AIRE FIBROSIS T2 TUMORES RIÑÓN. BAZO AGUA LIBRE PÁNCREAS. HÍGADO MÚSCULO HUESO CORTICAL

FLAIR Fluid attenuation inversion recovery Atenúa la señal del agua que fluye (ej. flujo sanguíneo) y aumenta la resolución del agua (que no fluye) de las lesiones existentes La lesión brilla

DIFUSIÓN (DWI) Diffusion-weighted imaging. Basado en la diferentes velocidades de difusión del agua de las moléculas. Detecta los cambios intracelulares que pueden resultar del daño tisular midiendo esta velocidad de difusión (ADC: coeficiente de difusión aparente)

T1 / T2

T2 T2 FLAIR ANGIO RM DIFUSIÓN

Ausencia de septum pelucidum

Arnold Chiari tipo I

Lisencefalia

Paquigiria

Polimicrogiria

Polimicrogiria

NF I: glioma del n. óptico

tumor cerebral (astrocitoma pilocítico con y sin contraste)

Cavernoma amigdalino (productor de crisis)

Displasia cortical

ADEM

ESPECTROSCOPIA Detecta metabolitos cerebrales normales y anormales (picos de resonancia). ESPECTRO NORMAL: Pico más alto: N-acetil aspartato (NAA). Neurona Segundo pico más grande: colina (Cho). Membrana Entre Cho y NAA: creatina (Cr). Refleja la cantidad total de creatinina, permanece estable en la mayoría de las condiciones y es usado como un nivel estándar para comparar el nivel de otros metabolitos

Espectroscopia cerebral normal

SPECT

¿Cómo funciona? Utiliza radioisótopos emisores de rayos gamma y una gamma-cámara que los detecta. El ordenador integra estos datos y los utiliza para reconstruir imágenes en 2 ó 3 dimensiones.

Principales indicaciones Tumores cerebrales: sirve para diferenciar el tipo de tumor en función a si capta o no el radioisótopo y tambien el grado histológico dentro de los tumores captantes. Epilepsia: estudio prequirúrgico

Tumor del suelo del IV ventrículo

NEUROFISIOLOGÍA Electroencefalograma (EEG) Potenciales evocados Electromiograma (EMG)

Electroencefalograma

Estudio cerebral funcional Corresponde a la expresión de la actividad eléctrica cerebral Principal herramienta dx. en epilepsia

Existen parámetros internacionalmente aceptados Se pueden realizar diferentes modalidades: - vigilia - sueño - monitorización prolongada - video-EEG

La actividad cerebral normal depende de… Edad Vigilia Fases del sueño Respuesta a métodos de activación

Electrodos y montajes Se utiliza el sistema internacional 10-20

EEG normal

Alteraciones del EEG Anormalidad del ritmo de base. Enlentecimiento focal o generalizado Actividad irritativa: - punta - punta-onda - polipunta - polipunta-onda

Ritmos EEG normales y epileptogénicos

Puntas temporales

Hay ocasiones en que los EEG no detectan un foco epileptógeno sino que muestran un patrón de descarga característico para la edad y el tipo de crisis del paciente. Hablamos en ese caso de SD. EPILÉPTICO

Crisis de Ausencia: punta-onda a 3 Hz

Sd de West: hipsarritmia

Sd. De Panayiotopoulos: punta-onda lenta de gran amplitud occipital

Potenciales evocados - Auditivos - Visuales

Potenciales evocados auditivos Se registra en forma de ondas la actividad eléctrica generada en vía auditiva retrococlear en los primeros 10 msg. tras un estímulo auditivo. Exploran frecuencias medias y altas.

Potenciales evocados visuales Resultan de los cambios producidos en la actividad bioeléctrica cerebral tras estimulación luminosa. El estímulo más frecuentemente utilizado es una imagen en damero. Precisa la colaboración del paciente. En pacientes no colaboradores o que no consiguen ver la pantalla con el damero, se utilizan estímulos de tipo destellos luminosos.

Se colocan electrodos a nivel occipital y se recoge la actividad eléctrica provocada por los diferentes estímulos visuales

Electromiograma

¿Qué es? Es el registro mediante una aguja de la actividad eléctrica muscular. Las fibras musculares al contraerse producen descargas que recogidas por estos electrodos dan unos patrones normales o indicativos de lesión a distintos niveles del sistema neuromuscular

Se mide la actividad eléctrica del músculo tanto en reposo como con diferentes grados de contracción voluntaria.

Electroneurograma

¿Qué es? Consiste en estimular eléctricamente distintos nervios y medir cómo se propagan estos estímulos. De los nervios es posible conocer la velocidad y la cuantía de la conducción.

Y el futuro… LA GENÉTICA

¿Qué se puede hacer con la genética? CITOGÉNETICA: dotación cromosómica (número y estructura) BIOLOGÍA MOLECULAR: amplía secuencias de ADN para identificar mutaciones en genes FISH: marcaje específico mediante fluorescencia del cromosoma a estudio para ver número de copias y alteraciones …

Muchas gracias