Asesoramiento genetico y diagnostico prenatal Leonardo David Vazquez Lopez Veronica Carmin Sandoval Alcazar

Diagnostico prenatal Se utiliza para determinar la constitucion cromosomica de un feto mediante el analisis de las celulas del liquido amniotico Algunas parejas pueden solicitarlo , ya sea por sus antecedentes familiares o de las pruebas efectuadas para la deteccion de portadores, que muestran un riesgo elevado de tener un hijo con algun trastorno genetico.

Tambien para la deteccion de un defecto en el tubo neural. En otros casos se realiza debido al aumento del riesgo que acompaña a la edad materna avanzada. Tambien para la deteccion de un defecto en el tubo neural.

Objetivo Es informar a las parejas respecto al riesgo que sus hijos pueden presentar, ya sea una malformacion congenita o un trastorno genetico, ademas de ofrecerles una informacion sobre los distintos metodos para reducir el riesgo.

Gracias a al diagnostico prenatal muchas parejas con riesgo de tener un hijo con trastorno genetico grave pueden tener un hijo sano, o tambien tienen la opcion de la interrupcion voluntaria del embarazo , si fuera necesaria.

Como se hace un diagnostico prenatal? Se puede hacer mediante metodos INVASIVOS como: la biopsia de las vellosidades corionicas y la amniocentesis Estas son indicadas para la edad materna avanzada ya que se relaciona esta con el Sx. de down. Se acompañan de un riesgo pequeño de aborto.

Amniocentesis Consiste en la introduccion de una aguja en el amnios con extraccion de una muestra de liquido amniotico por vias transabdominal mediante una jeringa. Se realiza a las 15-16 semanas del ultimo periodo menstrual.

Antes de la amniocentesis. Se realiza un estudio ecografico para determinar la viabilidad fetal, la edad gestacional, el numero de fetos,el volumen del liquido amniotico, la posicion del feto y la placenta. Con objeto de establecer la zona optima para la introduccion de la aguja. Adema de el analisis de cromosomas tambien se puede evaluar la concentracion de alfa-fetoproteina para detectar los cuadros de DTN

Para la interpretacion de AFP se debe comparar su nivel con el rango normal en cada edad gestacional Si la AFP esta elevada es necesario descartar otras posibles causas ademas de DNT como: Contaminacion con sangre materna, muerte fetal, embarazo gemelar, nefrosis congenita. COMPLICACIONES Aborto, perdida de liquido amniotico , infeccion y lesion del feto por la puncion con la aguja

Biopsia de las vellosidades corionicas La BVC consiste en la obtencion de una muestra de tejido de la zona de vellosidades del corion por via transcervical o transabdominal, se realiza durante la semana 10-12 del embarazo.

La ventaja de la BVC en comparacion con la amniocentesis es que la primera ofrece sus resultados en una etapa temprana del embarazo , esto facilita la interrupcion voluntaria del embarazo durante el primer trimestre de vida si asi lo desean los padres. La AFP no se puede diagnosticar a esta edad gestacional.

Tambien se usan los metodos NO INVASIVOS: como el estudio del suero materno y la ecografia. Estas se utilizan mas en mujeres menores de 35a No collevan ningun riesgo para el feto

Estudio del suero materno En los casos en los que un feto muestra un DNT abierto, posiblemente la concentracion de AFP va a ser superior a la normal en el suero materno y en el liquido amniotico. El uso combinado de la AFP-SM y la ecografia incrementa la presicion para diagnosticar un DNT.

Deteccion del sindrome de down y de otras formas de aneuplodia. La AFP en suero materno determinado durante el segundo trimestre , presenta una concentracion disminuida, que indica una trisomia autosomica siendo la mas comun la trisomia 21. La deteccion durante el primer trimestre se debe llevar a cabo durante las semanas 11 y 13 se efectua atraves de:

La cuantificacion de las concentraciones de ciertas sustancias en el suero materno: la proteina plasmatica Aasociada al embarazo PAPP-A y la hormona gonadrotopica corionica humana hCG (elevada en la trisomia 21 pero baja en otras) La cuantificacion del edema subcutaneo en el cuello fetal mediante un estudio ecografico dirigido. Translucencia nucal, aumentada por el edema en trisomia 21,13,18 y en los fetos 45x

La deteccion en el segundo trimestre se lleva mediante la cuantificacion de 3 sustancias en el suero materno:la b-hCG libre y el estriol no conjugado, a esta se le denomina prueba triple Todas estas sustancias estan disminuidas en todas las trisomias con excepcion de la b-hCG libre y la inhibina A que esta elevada en la trisomia 21 .

Ecografia Por medio de esta podemos determinar la edad fetal,los embarazos multiples la viabilidad del feto , asi tambien la deteccion de alteraciones morfologicas especificas. La ecografia transabdominal es el metodo tradicional, aunque en la actualidad esta siendo sustituida por la transvaginal , pudiendose detectar con meyor facilidad la anencefalia, meningomielocele.

Diagnostico genetico preimplantacional Consiste en el uso de tecnicas citogeneticas durante la fecundacion in vitro para seleccionar embriones carentes de una alteracion genetica especifica, con el objetivo de su transferencia en utero .

Asesoramiento genetico. El asesoramiento genético es un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia y repetición, de un desorden genético familiar.

Debe ser proporcionado con imparcialidad, para alcanzar la finalidad de ayudar al individuo, o la familia, para afrontar su situación relacionada con la enfermedad, por medio de información clara para comprender los aspectos médicos, modo de herencia y riesgos de repetición que les permita tomar decisiones razonadas acerca del motivo de su consulta.

El asesoramiento genético debe incluir suficiente información, de tal manera que quien la recibe, pueda Comprender los aspectos médicos, incluyendo el diagnóstico, curso probable de la enfermedad y manejo posible.

Entender las posibilidades del riesgo de repetición. Escoger el curso de acción que parece apropiado debido al riesgo, metas familiares,estándares éticos y religiosos y actuar de acuerdo con esta decisión. El AG se desarrolló en el contexto del cuidado materno y pediátrico, por la participación de los defectos al nacimiento y las hospitalizaciones pediátricas debidas a alteraciones genéticas como causa principal o componente parcial.

Los defectos al nacimiento y las enfermedades genéticas formaron los grupos principales a quienes estaba dirigido el AG, sin embargo, actualmente es mayor el número de familias que buscan asesoramiento por la posibilidad de riesgo a diferentes características hereditarias normales o anormales, ciertos cánceres, trastornos psiquiátricos,neurodegenerativos y cardíacos. También quedan incluidas las parejas con historia de múltiples abortos, nacidos muertos o muertes tempranas,mujeres que pretenden embarazarse o que están.

Aspectos psicologicos Al saberse un paciente o sus familiares poseedores de un “mal hereditario”, las reaccionmes deben ser: Emocionales especificas de los padres, como negacion,ansiedad,culpa y responsabilidad,autoculpa,depresion,resentimiento y rechazo. Extrafamiliares: de los padres,es decir,la “imagen social” que los padres tienen frente a las malformaciones del hijo. Del equipo de salud hacia el paciente, sus familiares o ambos.

Las soluciones posibles a la crisis inicial dependeran de gran parte de las bases familiares y del impacto producido por la enfermedad, se dice impacto al hecho de que un progenitor a causa de la enfermedad de su hijo vea amenazadas sus necesidades de sueño,reposo y economicas relaciones familiares o interferidas sus actividades

Fases del AG Diagnsotico de certeza y calculo de los riesgos de recurrencia Conocimiento de la historia natural del padecimiento y las medidas de rehabilitacion fisica o psicologia adecuadas Control de la fertilidad planeacion del embarazo y cuidados ginecoobstetricos Diagnostico prenatal Otras medidas como adopcion inseminacion artificial etc

Genetica en medicina … Thompson y Thompson 7 edicion. Bibliografia Genetica en medicina … Thompson y Thompson 7 edicion. Genetica clinica diagnostico y manejo de las enfermadades hereditarias. J. Jesus guizar Vazquez manual moderno 3 edicion