Interrogantes Éticos en Genética Humana VIII Congreso Brasileiro de Bioética Buzios 24 de septiembre, 2009 Dr. Victor B. Penchaszadeh Profesor de genética, salud pública y bioética victorpenchas@gmail.com

Interrogantes éticos en genética Influencia de los factores genéticos en la salud Prevención de las enfermedades con influencia genética Genética reproductiva Investigación en genética Patentamiento de genes Bases de datos genéticos Usos de la genética para la “seguridad” Usos de la genética en salvaguarda de los derechos humanos

Cuánto influye la genética en la en las características humanas y la salud?

Distorsiones de la Genética Reduccionismo Genético “La principal explicación de la salud, la conducta, los fenómenos sociales y los estilos de vida está en los genes” “Los fenómenos humanos pueden ser reducidos al efecto de los genes ” Determinismo Genético “Los rasgos humanos influenciados por genes son características fijas y poco modificables por cambios en el medio-ambiente físico, biológico y social”

Reduccionismo y Determinismo en las Palabras de sus Proponentes “Ahora sabemos que el destino del hombre está en nuestros genes (Watson, 1989) “La secuencia del genoma proveerá la explicación última de lo que es un ser humano (Gilbert, 1987) “El conocimiento proveniente del Proyecto del Genoma Humano podrá resolver los problemas de la miseria y el crimen, y ayudar a los pobres, los débiles y los desamparados” (Koshland, 1991) “La inteligencia es hereditaria y los negros son menos inteligentes que los blancos” (Watson, 2008)

“Heredabilidad” Los cálculos de heredabilidad de ciertos fenotipos, provenientes de estudios de mellizos u otras metodologías tienden a malinterpretarse como el “componente hereditario” de tal fenotipo. La heredabilidad de un fenotipo es una construcción estadística que depende de la población en que se ha estudiado y la varianza genética del rasgo en cuestión. Decir que un rasgo de conducta, por ejemplo, tiene alta heredabilidad, no dice nada sobre cómo ese rasgo podría modificarse y qué factores familiares, culturales o sociales podrían inducir esos cambios.

Expresiones Sutiles de Reduccionismo Génetico Exageración de las explicaciones genéticas de la salud y la conducta Discriminación genética en seguros de salud y empleo Ultra-simplificación y distorsión por los medios de comunicación masiva de hallazgos científicos cuestionables Promesas de curaciones rápidas de las enfermedades por “balas genéticas” mágicas Distorsión de prioridades en investigación médica

Todas las características humanas está influídas por factores genéticos y ambientales Red compleja de causalidad, con múltiples interacciones a lo largo del tiempo entre: Determinantes socioeconómicos: clase social, educación, inserción laboral, inequidades económicas Factores psicosociales y ambientales: dinámica familiar y crianza, tabaco, actividad física, dieta, atención de salud Genes: que influencian rasgos de conducta y morbilidad

Genética en la Prevención de Enfermedades Comunes

Prevención de Enfermedades con Influencia Genética La detección de individuos con susceptibilidad genética a una enfermedad y la implementación en ellos de “medicina a medida” es ineficiente y puede acentuar inequidades El control de factores ambientales de riesgo (hábito de fumar, inactividad física, dietas inadecuadas, contaminantes químicos, estress, etc) es la estrategia mas eficiente en la prevención de enfermedades comunes

Percentage of colon cancer, stroke, coronary heart disease and type-2 diabetes that is potentially preventable by life-style modifications (Willet, Science 296: 695, 2002)

Pruebas Predictivas de ADN : Aspectos éticos Se conoce el valor predictivo de la prueba (validez clínica)? Existe intervención preventiva o terapéutica de eficacia comprobada (utilidad clínica)? Estabilidad mental del paciente Voluntariedad Pruebas presintomáticas en niños

Interrogantes Éticos en Genética Reproductiva Derecho a la información sobre un aspecto particular de la salud del feto Derecho a las opciones reproductivas en casos de riesgo genético Derecho a continuar o interrumpir un embarazo afectado con una enfermedad genética Voluntariedad Equidad en el acceso Uso para objetivos no médicos o para beneficio de terceros? Uso coercitivo para políticas de eugenesia

Interrogantes Éticos en Investigación en Genética

Riesgos Éticos de las Investigaciones Genéticas Daños individuales - discriminación en seguros de salud o en el empleo - estigmatización social - perturbación familiar - aflicción psicológica Daños grupales - discriminación y estigmatización de grupos humanos - reforzamiento de la genetización de la salud

Investigaciones en Genética de la Conducta Los límites de la “normalidad” son arbitrarios Medicalización y genetización de variaciones biológicas y conductuales normales Predicciones simplistas basadas en preceptos reduccionistas Desentendimiento de la influencia del medio ambiente social y cultural

Patentamiento de Genes En los 1980s se hicieron aparentes las posibilidades comerciales de la manipulación genética y las ventajas que otorgaría la aplicación del sistema de patentes a los descubrimientos genómicos.

Patentamiento de Genes En los últimos 25 años se han patentado miles de genes, segmentos de genes y las proteínas que producen. Requisitos legales, oficinas de patentes Criterios: El “invento” debe ser novedoso inventivo, ingenioso, no obvio Con función conocida, ser útil o tener aplicación industrial definida

Es ético patentar ADN humano? Naturaleza inalienable del ADN Patrimonio común de la humanidad Los genes son entidades que ocurren en la naturaleza y se descubren, no se inventan Posición de las oficinas de patentes: - “No se patentan los genes tal como ocurren naturalmente, sino moléculas creadas artificialmente por clonación y aislados del cuerpo humano” - “Similitud con compuestos químicos”

Problemas resultantes Se impide o dificulta el desarrollo de nuevos medicamentos y tratamientos Se limita el acceso a servicios de salud al aumentar el costo de pruebas diagnósticas y tratamientos Explotación del conociento y materiales e inhibición del libre intercambio entre investigadores Creación de un clima de batallas legales extensas y costosas

Bases de Datos Genéticos

Privacidad de la información genética Características de la información genética - permanente - relación con la identidad de la persona - capacidad predictiva - información mas allá del individuo (familia, comunidad, grupo étnico) Estigmatización genética Discriminación genética: - en seguros de salud - en el mercado de trabajo

Usos de las bases de datos genéticos Investigaciones sobre genética y salud: búsqueda de genes asociados a enfermedades Genética forense - identificación de lazos de parentesco (paternidad, política inmigratoria) - “prevención” del delito (identificación genética para la “seguridad”) - identificación genética con objetivos de reparación de derechos humanos: víctimas de violaciones de derechos humanos

Aspectos éticos de las bases de datos genéticos Aspectos éticos de las bases de datos genéticos. Declaración de la Unesco Consentimiento informado o presunción de consentimiento? Recaudos para asegurar la privacidad de la información Provisiones para compartir eventuales beneficios de los resultados de investigaciones que usan las bases de datos con los sujetos que contribuyen muestras

Dilemas Éticos a Enfrentar en Genética Humana I Temas prioritarios de investigación Revisiones científica y ética independientes Participación de las comunidades en estudio Consentimiento para estudios futuros en la muestra de ADN Bases de datos genéticos (Declaración de UNESCO)

Dilemas Éticos a Enfrentar en Genética Humana II Colaboraciones internacionales: transferencia de tecnología, desarrollo de capacidades locales Riesgos de explotación a poblaciones vulnerables, investigaciones “safari”, piratería genómica Quienes se beneficiarán con los resultados de la investigación? Compartir beneficios?

Dilemas Éticos a Enfrentar en Genética Humana III Visión bio-psico-social mas equilibrada de la naturaleza humana con reconocimiento de la importancia de lo ambiental y social Crítica a la genomanía y el reduccionismo genético La eugenesia “blanda” y el derecho a la autonomía reproductiva La discriminación genética

Dilemas Éticos a Enfrentar en Genética Humana IV La privacidad de la información genética La equidad en los beneficios de las aplicaciones de la genética a la salud Protección al público de la introducción de tecnologías genéticas que no tienen eficacia y validez demostradas

Riesgos Éticos del Énfasis Excesivo en los Determinantes Genéticos de Enfermedad Reduccionismo genético: el ser humano reducido a sus genes Determinismo genético Pérdida del concepto del contexto social del ser humano y del proceso salud/enfermedad Falta de interés por el estudio de los determinantes ambientales de enfermedad y la interacción genética-ambiente