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VARIABILIDAD DE ORIGEN GENÉTICO: POLIMORFISMOS - Marcadores genéticos - Frecuencias alélicas y haplotípicas - Polimorfismo

Marcadores genéticos Esquema del proceso de transcripción a traducción de un gen

Frecuencias alélicas y haplotípicas Diferentes alelos en un gen

Frecuencias alélicas y haplotípicas Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP

Frecuencias alélicas y haplotípicas Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP

Algunos polimorfismos sanguíneos GENUBICACIÓNALELOS POLIMÓRFICOS Antígenos eritrocitarios ABO 9q ABO*A1,ABO*A2,ABO*B,ABO*0 DiegoDI*A,DI*B Duffy 1q21-25FY*A,FY*B,FY KellK,k Kidd 18q11-12JK*A,JK*B Lewis 19LE*LE,LE*Le Lutheran 19q12-13LU*A,LU*B MNSs (2) 4q28-31MNS*MS,MNS*Ms,MNS*NS,MNS*Ns P 22q11.2-qterP1*1,P1*2,P1*p Rh (3) 1p CDE,CDe,CdE,Cde,cDE,cDe,cdE,cde SecretorFUT2(SE)*Se,FUT2(SE) *se Proteínas plasmáticas  lfa 1 -antitripsina14q32.1PI*M1,PI*M2,PI*M3,PIS,PIZ Ceruloplasmina 3q23-25CP*B,CP*A,CP*C Componente de complemento 3 19p C3*S,C3*F complemento 3 19p C3*S,C3*F Componente específico de grupo 4q12-13GC*1F,GC*1S,GC*2 de grupo 4q12-13GC*1F,GC*1S,GC*2 Haptoglobina 16q22.1HP*1S,HP*1F,HP*2

Algunos polimorfismos sanguíneos GENUBICACIÓNALELOS POLIMÓRFICOS Inmunoglobulinas GM (3)14q32.33GM*1,17 23' 21,28 GM*1, ,28 GM (3)14q32.33GM*1,17 23' 21,28 GM*1, ,28 GM*1,2,17 23' 21,28 GM*1,2, ,28 GM*1,2,17 23' 21,28 GM*1,2, ,28 GM*1,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,3, *,21,28 GM*1,2,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,2,3, *,21,28 GM*1,3,17 23' 5* GM*1,3, * GM*3 23' 5* GM*3 23 5* Transferrina 3q21TF*C1,TF*C2,TF*C3,TF*,TF*D Enzimas eritrocitarias Adenilato kinasa 1 9q AK1*1,AK1*2 Adenosín deaminasa 20q13.11ADA*1,ADA*2 Esterasa D 13q ESD*1,ESD*2 Fosfatasa ácida 1 2p25ACP1*A,ACP1*B,ACP1*C Fosfoglucomutasa 1 1p22.1PGM1*1,PGM1*2,PGM1*3,PGM1*4 Peptidasa A 18q23PEPA*1,PEPA*2 Antígenos leucocitarios HLA-A6p21.3A1,A2,A3,A11,A23,A24,A25,A26,A28,A29,A30,A31, A32,A33,A34,A36,A43 HLA-B 6p21.3B7,B8,B13,B14,B18,B27,B35,B37,B38,B39,B41,B42, B44,B45,B46,B47,B48,B49,B50,B51,B52,B53,B54,B55,B56,B57,B58,B59,B60,B61,B62,B63,B67,B70,B73,B75 HLA-C 6p21.3Cw1,Cw2,Cw4,Cw5, Cw6,Cw7,Cw9,Cw10

Algunos polimorfismos de determinación directa GENALELOS Microsatélites D3S , 11.2, 12, 13, 14, 15, 16, 16.2, 17, 18, 19, 20 D5S818 7, 8, 9, 9,2, 10, 11, 12, 13, 14, 15 D7S8206, 7, 8, 9, 9,1, 9,3, 10, 11, 12, 12,2, 13, 14, 15 D8S11797, 8, 9, 10, 11, 11,3, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18 D13S3177, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16 D18S518, 9, 10, 11, 12, 13, 13.2, 14, 14.2, 15, 15.2, 16, 17, 17.2, 18, 19, 20, 20.2, 21, 22, 23, 24 D21S , 25, 25.2, 26, 26.2, 27, 28, 28.2, 29, 29.2, 30, 30.2, 31, 31.2, 32, 32.2, 33, 33.2, 34, 34.2, 35, 35.2, 36, 38 FGA (FIBRA)17, 18, 18.2, 19, 19.2, 20, 20.2, 21, 21.2, 21.3, 22, 22.2, 22.3, 23, 23.2, 23.3, 24, 24.2, 25, 25.1, 25.2, 26, 26.5, 27, 27.2, 28, 29, 30, 30.2 VWA3111, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 CSF1PO6, 7, 8, 9, 9.1, 10, 10.3, 11, 12, 13, 14, 15, 16 D16S5398, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15 TH015, 6, 7, 8, 8.3, 9, 9.3, 10, 11 TPOX6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 Minisatélites APOB20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58 D1S8013, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41 D17S51, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14

Algunos polimorfismos de determinación directa GENALELOS Inserciones Alu ACEInserción, No inserción TPA25 Inserción, No inserción PV92 Inserción, No inserción APO Inserción, No inserción D1 Inserción, No inserción FXIIIB Inserción, No inserción B65 Inserción, No inserción A25 Inserción, No inserción Genes HLA DRB1DRB1*0101, DRB1*0102, DRB1*0103, DRB1*0104, DRB1*1501, DRB1*1502, DRB1*1503, DRB1*1601, DRB1*1602, DRB1*1603, DRB1*1605, DRB1*0301, DRB1*03011, DRB1*0302, DRB1*0304, DRB1*0401, DRB1*0402, DRB1*0403, DRB1*0404, DRB1*0405, DRB1*0406, DRB1*0407, DRB1*0408, DRB1*0410, DRB1*0413, DRB1*1101, DRB1*1102, DRB1*1103, DRB1*1104, DRB1*1106, DRB1*1109, DRB1*1111, DRB1*1112, DRB1*1127, DRB1*1201, DRB1*1202, DRB1*1301, DRB1*1302, DRB1*1303, DRB1*1305, DRB1*1306, DRB1*1307, DRB1*1308, DRB1*1315, DRB1*1401, DRB1*1402, DRB1*1404, DRB1*1405, DRB1*1406, DRB1*1407, DRB1*1408, DRB1*1409, DRB1*1410, DRB1*0701, DRB1*0801, DRB1*0802, DRB1*0803, DRB1*08032, DRB1*0804, DRB1*0805, DRB1*0806, DRB1*0811, DRB1*0901, DRB1*09012, DRB1*1001 DQB1DQB1*0501, DQB1*0502, DQB1*05031, DQB1*0503, DQB1*06011, DQB1*0601, DQB1*0602, DQB1*0603, DQB1*0604, DQB1*0605, DQB1*0607, DQB1*0609, DQB1*0201, DQB1*0202, DQB1*0301, DQB1*0302, DQB1*03032, DQB1*0303, DQB1*0304, DQB1*0305, DQB1*0401, DQB1*0402

Rebato E, Susanne C, Chiarelli B, Eds. (2005) Para comprender la Antropología Biológica. Estella (Navarra): El Verbo Divino Bibliografía complementaria