Genética

Cuando los organismos se reproducen en forma asexual los descendientes son copias genéticas exactas del progenitor y si crecen en condiciones similares tendrán una apariencia prácticamente igual…

… pero cuando ocurre la reproducción sexual la descendencia muestra algunos rasgos diferentes entre sí y con respecto a los progenitores. ¿De dónde provienen esas “nuevas” características y como pasan de una generación a otra? Esta ha sido una de las interrogantes para los estudiosos de los seres vivos desde hace siglos.

La herencia antes de Mendel

Las ideas y explicaciones sobre la herencia de caracteres aparecen desde los griegos… Aristóteles propuso la teoría de la pangénesis en la cual un tipo de partícula, los pangenes, de todas las partes del cuervo se unen y forman los óvulos y los espermatozoides, y que cualquier cambio ocurrido durante la vida era heredable a la descendencia. Esta idea de la herencia de caracteres adquiridos o pangénesis prevaleció hasta el siglo XIX

En el siglo XVII, Leeuwenhoek, “observa” el homunculus, un ser humano miniatura en loe espermatozoides. Con esta idea los espermistas consideran que la hembra es sólo un incubado y que todas las características provienen del padre

En este mismo siglo, Regnier de Graaf y sus seguidores, los ovistas, proponen que el óvulo contiene al ser humano en miniatura y que el espermatozoide sólo estimula su crecimiento, por tanto todas las características son de origen materno. En el siglo XIX y con base en las observaciones de los cultivos de plantas ornamentales, los científicos proponen que ambos padres contribuyen en las características de su descendencia, planteando una teoría de mezcla, en la que los materiales hereditarios del macho y la hembra se funden para formar a la descendencia, pero que una vez unido, este material es inseparable, con lo que debía esperarse que la población tuviera una apariencia uniforme después de varias generaciones. La genética moderna comienza en 1860’s con Mendel, quien descubre los principios fundamentales de la herencia.

El trabajo de Mendel

Entre 1858 y 1866 Gregorio Mendel trabajó en el jardín del monasterio de Brunn con cruzamiento de guisantes, con el fin de descubrir cómo se transmitían los caracteres entre generaciones.

Los guisantes son plantas que se autofecundan (con flor cerrada), así que antes de su maduración Mendel retiró estambres y posteriormente polinizó las plantas con el polen de individuos elegidos por él (fertilización cruzada) controlando así el cruzamiento.

Eligió para su estudio características fácilmente observables y de carácter discreto, es decir, aparecen o no por completo…

… trabajó con lo que él mismo denominó líneas puras, es decir, organismos que de seguir auto-polinizándose darían siempre individuos con características similares a los padres.

… sus experimentos consistieron en llevar a cabo cruzas de organismos de dos líneas puras distintas para un carácter: A esta generación la llamó parental y a su descendencia como híbridos, es decir, provenientes de progenitores distintos, y la denominó F1 y resultó en individuos que produjeron sólo semillas lisas. Sembró estas semillas y dejó que se autofecundaran, es decir, que apareó a individuos de la F1 entre sí y obtuvo lo que él llamó su generación F2, formada por organismos que produjeron semillas lisas y semillas arrugadas, en una proporción 3:1

Sembró algunas de las semillas de la generación F2 y obtuvo un F3, con organismos que cuando provenían de una semilla arrugada originaban organismos productores del mismo tipo de semilla, pero si provenían de las semillas lisas producían una descendencia productora de semillas mixtas que seguía guardando la proporción 3:1

Para interpretar sus datos Mendel supuso la existencia de lo que él denominó factores de control de las características que transmitían los gametos a la generación F1, cuando se transmitían los rasgos sin modificación en la siguiente generación lo llamó dominante y cuando permanecía oculto (enmascarado) pero aparecía en las generaciones posteriores (F2) lo llamó recesivo

La aparición o no de caracteres sólo podía explicarse si se asumía que: En cada organismo existe un par de factores que regulan la aparición de cada característica (hoy le llamamos genes). Cada organismo obtiene estos factores de sus padres (uno de cada uno). Cada factor se transmite como unidad no modificable.

Que fundamentan sus dos primeras leyes… Cuando los gametos se forman, estos factores se “reparten” en unidades independientes (Ley de la segregación). Si un organismo posee dos factores distintos para una característica, uno de ellos se expresa y excluye al otro. A estas formas alternativas de cada factor les llamó alelos (Ley de los híbridos)

Del análisis de estos resultados es posible concluir que los organismos de la generación F1, aunque todos produjeron semillas lisas, “mantuvieron guardada” la característica de semilla arrugada, y así, ésta pudo aparecer de nuevo en la F2. Esto da origen a dos conceptos fundamentales para la genética de hoy, todos los organismos tenemos un fenotipo, es decir, el conjunto de características visibles o que se expresan, pero que sólo son un reflejo de una parte de nuestro genotipo o contenido genético total. De acuerdo con esto, los organismos pueden heredar características aunque éstas no sean “visibles”.

Sus experimentos posteriores fueron para comprobar si los resultados con un carácter eran válidos para dos o más caracteres, así que realizó cruzas de líneas puras de organismos que diferían en dos caracteres y luego a sus descendientes… RYRY x ryry Fenotipo: Genotipo: semillas lisas y RYry cotiledones amarillos (dihíbrido) RYry x RYry RY ry RYry RY ry RYRY RYry ryry Fenotipos: Genotipos: 9: lisas y amarillos RYRY, RYRy, RYrY, RYry. 3: lisas y verdes RyRy, Ryry. 3: rugosas y amarillos rYrY, rYry. 1: rugosas y verdes ryry

Con base en los resultados de esta segunda fase de experimentación Mendel enunció su… Ley de la distribución independiente, en la que establecía que los caracteres en un individuo se segregan en forma individual e independiente del resto de las características

La herencia después de Mendel

Mendel muere en 1884 y es hasta 1900 que sus trabajos fueron redescubiertos por investigadores que en forma independiente habían llegado a conclusiones similares y al revisarlos se dieron cuenta que “alguien” lo había hecho hacia 35 años.

H. de Vries, C. Correns, H. Tschermak y W Bateson, los redescubridores plantearon la necesidad de definir los conceptos básicos de genética y aparece el concepto de gen para sustituir al de factor mendeliano de control. De Vries Correns Tschermak Bateson

Bateson y Punnet obtuvieron resultados en otras especies que no concordaban con las proporciones mendelianas esperadas cuando se experimentaba con dihíbridos. Estas excepciones aparentes a la tercera ley parecían indicar que no todos los caracteres se segregaban y heredaban en forma independiente.

Hoy se sabe que las leyes de la herencia de Mendel tienen muchas “excepciones”… los casos de variación cuantitativa o discontinua de caracteres (estaturas, tipos sanguíneos), que parece estar relacionada con una dominancia incompleta Los de variación continua donde se observa un gradiente en los caracteres (tonos de piel, de cabello), relacionados también con una codominancia, en la que se presentan alelos múltiples para un carácter y cada alelo en un híbrido da un efecto sobre el fenotipo la herencia ligada al sexo, relacionada con genes ligados, es decir, localizados en un mismo cromosoma Y la epistasis, una interacción entre genes en la que la acción de un gen es modificado por uno o mas genes

La explicación a esto llega cuando en 1910 Thomas Morgan da a conocer su Teoría cromosómica de la Herencia, basada en sus trabajos con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) y en la que establece que los genes se localizan en los cromosomas, que son por tanto, estas estructuras las unidades responsables de la transferencia de información genética, así que si dos caracteres están localizadas en un mismo cromosoma no pueden ser heredados en forma independiente porque “viajan” en una misma estructura.

Cromosomas y genes

Lo que en un principio se identificó sólo como material nuclear o cromatina ( en realidad compuesta de DNA, RNA y proteínas), poco a poco fue entregando sus secretos, la forma más visible de este material es sin duda un cromosoma (DNA y proteínas), una estructura que se hace visible únicamente durante la reproducción celular (mitosis y meiosis) cuando ocurre su migración y reparto entre las célula hijas, tal vez por eso fueron las primeras estructuras estudiadas

… sin embargo, pronto se estableció que un cromosoma debía estar constituido por “unidades” de menor tamaño, que aunque no podían ser observados su presencia era necesaria para explicar el hecho de que un cromosoma era responsable de distintas características, entonces aparece el término de gen para nombrar a estas “unidades genéticas”

Los genes son las responsables de la herencia de una característica o más correctamente de la codificación de una proteína, el concepto de gen sustituye hoy en día al de los factores mendelianos de control, que en cada organismo pueden presentarse como dos alternativas alélicas, una de origen materno y otra paterno y de cuya interacción resulta la expresión de la característica codificada…

Cada cromosoma puede contener un número variable de genes, cada organismo posee un número característico de cromosomas y al conjunto del material genético de un individuo se le denomina genoma, por tanto, es en éste en donde se encuentran codificadas todas sus características.

El número cromosómico es una constante en cada especie y su alteración generalmente puede significar la inviabilidad del individuo. Las alteraciones cromosómicas pueden en número y estructura de los cromosomas, es decir, puede faltar el cromosoma completo o un segmento. En el caso de los humanos, se conocen alteraciones cromosómicas que permiten un producto viable aunque no exento de problemas que afectan su existencia, la mayoría de éstas se relacionan con los llamados cromosomas sexuales (par 23): síndrome de Turner (X0), síndrome de Klinefelter (XXY), superhembra (XXX), supermacho (XYY) y unos cuantos sobre cromosomas autosómicos : síndrome de Down (trisomía del par 21).

Síndrome de Turner (XO) Síndrome de Down Síndrome de Turner (XO) Maullido de gato La mayoría de las alteraciones cromosómicas se deben a la no disyunción o separación incorrecta de los cromosomas al momento de la migración durante la meiosis y pueden relacionarse con factores tales como: influencia de medicamentos y drogas, la edad, enfermedades varias o ser simplemente producto del azar.

albinismo polidactilia Otras formas más puntuales de alteraciones genéticas son las mutaciones, que corresponden a cambios en la secuencia de los nucleótidos, ya sea por sustitución, inserción, delección o inversión de las bases nitrogenadas del DNA… albinismo polidactilia