Conceptos Básicos de Patofisiología La Célula-Enfermedades Genéticas Dra. Lourdes Méndez/Nurs 232/UMET

Objetivos Al finalizar la conferencia sobre conceptos básicos de patofisiologia los estudiantes de Nurs. 232 podrán: 1- Diferenciar células eucariotas de procariotas. 2- Reconocer los mecanismos de transporte de la membrana celular. 3- Identificar los tipos de organización celular en el cuerpo. 4- Localizar los 4 tipos de tejidos del cuerpo. 5- Diferenciar las células haploides de las diploides. 6- Describir por lo menos dos tipos de enfermedades transmitidas genéticamente.

Procarióticas y Eucarióticas Los organismos vivos están divididos en dos tipos de células Eucarióticas Procarióticas Las células de los animales y las plantas son Eucarióticas. Núcleo definido Las células de las bacterias y riketsias son Procarióticas. No tienen un núcleo definido

Células Eucariotas y Procariotas

Funciones de la Célula El proceso de Diferenciación hace que las células sean especializadas. Funciones especificas para cada célula Son 8 las funciones Movimiento- Conductividad- Absorción metabólica- Secreción- Excreción- Respiración- Reproducción- Comunicación-

Diferenciación Celular

Estructura y Función de la Célula Células Eucarióticas tienen tres componentes: Membrana plasmática Citoplasma Organelos intracelulares El núcleo es la estructura intracelular mas grande División celular-núcleo y del citoplasma Control de información genética

Componentes Celulares

Estructura y Función de la Célula Los lisosomas contienen las enzimas digestivas Aminoácidos Ácidos grasos Azucares Daño celular produce liberación de estas enzimas causando auto digestión. La mitocondria es la maquina de producción de energía en la célula.

Lisosomas

Estructura y Función de la Célula La membrana plasmática rodea a la célula controla el movimientos de sustancias a través de ella Contiene receptores de proteínas La función de la membrana la determinan las proteínas

Membrana Plasmática

Metabolismo Celular Todas las reacciones químicas para mantener las funciones esenciales de la célula. Anabolismo-almacenan energía Ej. Anabólicos esteroides Catabolismo-liberación de energía Ej. Romper moléculas ATP funciona como molécula que transfiere energía. La energía se almacena en moléculas de carbohidratos, lípidos y proteínas. Cuando se catabolizan transforman energía en ATP

ATP

Metabolismo Celular Fosforilación oxidativa ocurre en la mitocondria Mecanismo por el cual la energía producida por carbohidratos, grasas y proteínas se transforma en ATP.

Transporte de la Membrana Ingesta y Eliminación Celular a través de procesos Transporte pasivo- movimiento de agua y moléculas pequeñas No requiere de energía

Transporte de la Membrana Transporte activo-movimiento de moléculas grandes y complejos de moléculas Utiliza energía Existen dos tipos de solutos en los fluidos del cuerpo Electrolitos-tienen cargas y se disocian en una solución No electrolitos-no se disocian en una solución

Transporte activo

Transporte de la Membrana Difusión-movimiento pasivo de solutos de area de alta concentración a baja concentración Filtración-medida de agua y solutos a través de membrana por alta presión. Presión hidrostática-mecanismo forzar agua en contra de la membrana celular Osmosis-movimiento de agua a través membrana semipermeable de región de baja concentración a región alta concentración de solutos.

Difusión

Presión Hidrostática

Osmosis

Presión Osmótica

Transporte de la Membrana Presión osmótica-cantidad de presión hidrostática para oponerse a movimiento omótico de agua Presión oncótica-efecto total de la osmosis de las proteínas del plasma, meter agua a los vasos sanguineos Todas las células del cuerpo están eléctricamente polarizadas. Interior mas negativo que el exterior La diferencia en voltaje se llama potencial de reposo de la membrana

Potencial de Reposo

Transporte de la Membrana Potencial de acción de la célula Célula estimulada eléctricamente cambiando el potencial de reposo de la membrana Se mueve a través de la membrana celular y se transmite a las células cercanas

Potencial de Acción

Reproducción Celular Ciclo celular Mitosis=división de núcleos El numero de cromosomas se mantiene en 46 Consiste de una duplicacion y una division Citocinesis=división citoplásmica Solo se dividen las células maduras Esto ocurre durante la interfase Existen 4 fases en el ciclo celular Fase S Fase G1 Fase M-mitosis (profase, metafase, anafase y telofase) núcleo se divide Fase G2 Co

Mitosis

Comunicación Celular Se comunican de tres maneras Formando canales de proteínas Desplegando receptores que afectan procesos intracelulares Secretando señales a larga distancia Las hormonas y neurotransmisores son ejemplos de señales químicas primarias.

Tejidos Las células de uno o mas tipos están organizadas en Diferentes tejidos forman componen órganos Los órganos se organizan en sistemas Las cuatro tipos básicos de tejidos son Epitelial-cubre superficie interna y externa del cuerpo Muscular-compuesto por fibras contráctiles, miocitos- Nervioso-células especializadas neuronas Conectivo-une tejidos y órganos, almacena nutrientes

TEJIDO EPITELIAL

Tejido Muscular

Tejido Nervioso

Tejido Conectivo

Cuatro Tipos de Tejidos

Enfermedades Genéticas La Herencia a Nivel Molecular Las células humanas consisten en células somáticas y gametos. Células del cuerpo y espermatozoides y óvulos Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas 22 pares son autosómicos 1 par es sexual Mujeres tenemos dos cromosomas X Hombres tienen dos cromosomas uno X y otro Y

Células Somáticas (diploides)

Gametos (haploides) Haploides – celulas que tienen la ½ de los cromosomas En humanos el numero de cromosomas es 46 o sea 23 X 2 Ovulo y espermatozoides son haploides solo tiene 23 cromosomas Al unirse para formar el cigoto se restablece el diploide o los 23 pares = 46

Como se producen los gametos haploides? Gametogenesis = Meiosis Meiosis en celulas germinales para producir gametos Meiosis – tipo de division celular donde el numero de cromosomas se reduce a la mitad Consta de una duplicacion y dos divisiones Ej Empieza con 46, duplica a 92, Meiosis I lo reduce a 46 y Meiosis II lo reduce a 23

Gametogenesis: Meiosis 46 92 23 Solo en celulas germinales para producir celulas sexuales o gametos La celula q aporta todo el material citoplasmico es la femenina, para asegurar esta cantidad de material solo se termina formando un ovulo El esperm solo aporta el DNA o los 23 cromosomas y nada mas.

Enfermedades Genéticas Uno de 150 nacimientos tiene un diagnostico de anormalidad cromosomica. Principal causa de retardo mental y aborto El síndrome de Down es el defecto cromosómicos mejor conocido como aberración cromosomica. Mujeres >35 años Trisomia 21

Sindrome de Down

Cariotipo: Trisomia 21

Elementos Genéticos Gregor Mendel Monje austriaco Trabajo con plantas tratando de averiguar como se transmitían las características de una generación a otra. Guisantes Estudio 7 rasgos distintos (altura, color, forma, color de las flores, forma de vainas) 3 leyes (dominancia, segregación independiente, sorteo)

Transmisión de Enfermedades Genéticas El riesgo de una enfermedad autosomal recesiva es 25%. Ej. Albinismo Se casaron dos heterocigotos (Aa) Rasgo albinismo portado por (a)= recesiva Cigoto 25% de ser (aa) = albino Aa x Aa Genotipo con alelos distintos Aa Clave AA - Normal Aa - Portador aa- Afectado

Transmisión de Enfermedades Genéticas El riesgo de una enfermedad autosomal dominante es 50%. Ej: Huntington’s Disease El ser AA es letal Por lo general pacientes son Aa Se casan con aa y la progenie es resulta ½ Aa y ½ aa Aa x aa En enfermedades autosomicas dominantes el ser AA homocigoto es letal Por lo general los pacientes son Aa y manifiestan la condicion Es muy raro que dos pacientes con la enfermedad se casen Aa Aa Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative genetic disorder that affects muscle coordination and leads to cognitive decline and psychiatric problems. It typically becomes noticeable in mid-adult life. HD is the most common genetic cause of abnormal involuntary writhing movements called chorea, which is why the disease used to be called Huntington's chorea.

Actividad de Cierre Célula unidad básica de vida Dos tipos células: procariotas y eucariotas Tres componentes de las células eucariotas. Forma de reproducción células eucariotas es por 2 procesos Mitosis Meiosis Los cuatro tipos básicos de tejidos corporales Dos enfermedades transmitidas genéticamente.