¿Qué características pueden ser hereditarias en el ser humano? Gracias a los trabajos realizados en curíes, conejos, ganado vacuno y otros se han podido generalizar las leyes de la herencia en la especie humana. Las características fenotípicas de un individuo proceden de la herencia de sus genotipos, aun cuando la influencia del ambiente(virus,parásitos, rayos x y tabaco entre otras) puede hacer variar el fenotipo esperado. Los estudios sobre herencia humana se han apoyado en casos como los gemelos y los mellizos y las alteraciones genéticas.

Los gemelos y los mellizos. Tanto en la especie humana como en muchas especies de animales mamíferos, el nacimiento de un solo hijo en un parto es lo normal, pero es posible que nazcan dos o más. Los gemelos:Son llamados también univitelinos porque se originan a partir de un solo cigoto por la fecundación de un óvulo y un espermatozoide. El cigoto debe pasar por varias etapas :segmentación,mórula,blástula, gástrula y embrión.

En la primera segmentación o clivaje se originan dos células diploides llamadas blastómeros con 2n cromosomas en dicho estado puede suceder que por un proceso anormal no identificado, los blastómeros se separan y cada uno origine a un gemelo. En este caso, cada uno tendría los mismos genes, el mismo sexo y se parecerían el uno al otro. En algunos casos, los blastómeros no se separan en su totalidad. Entre ellas queda un punto de conexión así se generan los siameses, gemelos que están unidos por alguna parte del cuerpo.

Los mellizos: Se producen cuando, por un proceso anormal, la mujer produce dos óvulos y son fecundados cada uno por un espermatozoide diferente; pueden nacer con caracteres diferentes y con diferente sexo. El fenómeno por el cual una mujer puede ovular más de una vez en el mes no es claro. Sin embargo, algunos antecedentes familiares pueden determinantes.

Alteraciones genéticas en el ser humano. Los factores genéticos de un organismo para originar alteraciones genéticas pueden actuar por alguno de éstos tres mecanismos: Herencia multifactorial o poli génica Herencia por defectos simples de genes. Malformaciones cromosómicas. Muchas veces, estos mecanismos pueden actuar de una manera paulatina y originar diversas alteraciones genéticas.

Herencia multifactorial o poligénica Algunas características como el color de la piel y la altura en los humanos varían dentro de un rango muy amplio. Este rango se da porque estas características están gobernadas por varios genes. La herencia poligénica es el patrón hereditario controlado por dos o más genes. Tales genes pueden estar localizados en el mismo cromosoma o en cromosomas diferentes y cada gen puede tener dos o más alelos.

Herencia por defectos simples de genes En este caso las alteraciones pueden presentarse en loa cromosomas somáticos y otros en los cromosomas sexuales. Cuando van en los cromosomas somáticos se dice que la alteración es auto somática y si van en los cromosomas sexuales se dice que es ligada al sexo. El patrón de la herencia ligada al sexo se explica por cuanto los machos que son xy pasan un cromosoma x a cada una de sus hijas y un cromosoma y a cada uno de sus hijos. Las hembras que son xx pasan uno de sus cromosomas xx a cada uno de sus hijos. Existen algunas enfermedades ligadas al sexo, entre ellas tenemos:

Enfermedad Características Daltonismo Quienes padecen está enfermedad confunden el color rojo con el verde, es recesiva respecto a la visión normal, se transmite ligada al cromosoma x y la padecen los hombres, las mujeres solo pueden portarla. Muchos no son conscientes de su enfermedad de su enfermedad hasta el momento en el que alguien les hace saber que no hacen bien determinada tarea, como por ejemplo combinar su ropa.

Hemofilia Es una enfermedad ligada al cromosoma x, en la cual la sangre no coagula. Las personas que la padecen sufren hemorragias muy graves y difíciles de detener. Cerca de 1 hombre por cada 10.000 tiene hemofilia, pero solo 1 mujer por cada 100 millones hereda la enfermedad. La razón es que los hombres sólo tienen un cromosoma x . un único alelo recesivo para la hemofilia causa la afección. Las mujeres necesitan dos alelos recesivos para heredar la hemofilia. Los hombres heredan la enfermedad de su madre portadora.

La hemofilia se puede tratar con transfusiones sanguíneas e inyecciones del factor VIII, la enzima que coagula la sangre y que está ausente en las personas afectadas por esta condición. En la actualidad se utilizan nuevos métodos de la tecnología del ADN para desarrollar una fuente segura y más económica del factor de coagulación.

¿Qué es el cariotipo? El cariotipo es la disposición de los cromosomas de la célula con base en su forma, tamaño y posición de los centrómeros. Se prepara tomando la fotografía de los cromosomas, por lo general de los leucocitos, recortando cada cromosoma de la foto revelada y colocándolo en el orden normal. El cariotipo se realiza cuando se sospecha que una anormalidad cromosómica puede ser responsable de una enfermedad o problema de desarrollo.

¿La meiosis puede fallar? Cuando las células se dividen por mitosis, las células nuevas tienen exactamente el mismo número y tipo de cromosomas que la célula original. Ej, para el caso de los guisantes investigados por Mendel, cada planta le daría a su descendencia un juego completo de 14 cromosomas, es decir, cada planta hija tendría el doble de cromosomas que sus padres. Es obvio que existe otro mecanismo de división celular que permite a la descendencia tener el mismo número de cromosomas que sus padres. Este tipo de división celular, mediante la cual se producen gametos con la mitad del

Número de cromosomas que contienen las células del cuerpo de los padres, se conoce como meiosis. Errores en la meiosis. ¿Qué podría ocurrir si faltara un cromosoma completo o una parte del cromosoma del conjunto?¿Qué ocurriría si hubiera un cromosoma adicional? La mayoría de las veces, el número anormal de cromosomas es el resultado de accidentes durante la meiosis, Muchos efectos fenotípicos resultan de esos errores.

Aneuploideas en los autosomas Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas o un total de 46 cromosomas. De estos 23 pares, 22 son autosomas. Existen algunos casos inusuales en los cuales se presentan trisomías, es decir hay tres autosomas en un par en lugar de dos que es lo normal. En otras palabras, resultan individuos con 47 cromosomas. Esta falla se origina por un error en la separación de los cromosomas en la meiosis y origina la aneuploidia.

Para identificar las aneuploideas se toman fotografías de los cromosomas en la metafase. Se amplían, se recortan y se organizan en un cuadro donde se forman parejas según la longitud de los cromosomas y la localización del centrómero. Este cuadro de las parejas de cromosomas se llama Cariotipo y es de mucha utilidad para localizar aneuploidias.

Algunas malformaciones cromosómicas. Malformaciones cromosómicas Característica Síndrome de Down o Se caracteriza por la presen Mongolismo cia de caracteres en el individuo como: Ojos alargados, dedo meñique más corto, baja resistencia a enfermedades infecciosas, malformaciones cardiacas, mueren a temprana edad, retardo mental tan grave que solo un 25% aproximada/ aprende a leer y uno de 50 a escribir. Se presenta en la mayoría de los casos en embarazos

de mujeres mayores de 40 o más años en proporción de 1 por cada 900 embarazos. Se presenta por la presencia de tres cromosomas en el par 21 (trisomía)

Síndrome de Turner Se presenta en el sexo femenino en proporción de 2 por cada 10.000 y se debe a que les falta un cromosoma x, o sea, que tienen un total de 45 cromosomas. La mujer que sufre esta anormalidad nunca llegará a ser madura física y psicológicamente.

Síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter. Es propio de los hombres, se origina por duplicación anormal del cromosoma x. Entonces se presenta un total de 47 cromosomas. Uno por cada mil hombres sufren esta enfermedad; estos hombres presentan características sexuales mixtas, como desarrollo parcial de glándulas mamarias, ensanchamiento de la cadera y testículos pequeños.. Por lo general, son personas estériles, pero no impotentes y presentan una elevada deficiencia mental.