MATERIAL GENÉTICO y REPRODUCCIÓN CELULAR PROFESORA MARÍA ANGÉLICA RIEDEL

RESIDENCIA DEL MATERIAL GENÉTICO El Material genético se encuentra en el núcleo. Éste fue descubierto por Robert Brown en 1831, pero solo 100 años después se supo de su función gracias a los aportes de Joachim Hämmerling.

EXPERIMENTO DE JOACHIM HÄMMERLING

Por mucho tiempo se creyó que la diferenciación celular se debía a la pérdida de segmentos de material genético (genes). Ésta idea fue desechada por John Gurdon

NÚCLEO

NÚCLEO Es un organelo propio de células eucariontes. Presenta una doble membrana porosa denominada carioteca o membrana nuclear. Dicha doble membrana presenta muchos ribosomas adosados en la superficie externa. Los poros de la membrana nuclear pueden ocupar el 20% del área superficial permitiendo en transporte de materiales entre el núcleo y el citoplasma.

NÚCLEO En su interior presenta: una matriz de características coloidales denominada cariolinfa. La cromatina, que corresponde a ADN más prteínas (histonas) Nucléolo, fundamental para la formación de los ribsomas.

NÚCLEO Dependiendo del tipo celular y de la fase del ciclo celular en que se encuentre, el núcleo puede tener formas variables. Los de forma esférica, ovalada e irregular (polilobulados) son los más comunes

NÚCLEO El lugar en que se encuentra el núcleo en los diferentes tipos de células es variado. En células eucariontes animales generalmente se encuentra en la zona central. En células eucariontes vegetales la mayor parte de las veces es desplazado hacia la periferia por las vacuolas.

NÚCLEO

NÚCLEO Su tamaño corresponde generalmente al 10% del volumen de la célula que lo contiene. Va de los 5 a los 25 de diámetro promedio. La mayor parte de las células presentan un solo núcleo, pero existen excepciones como los eritrocitos que no tienen (lo pierden) o los osteoblastos y células musculares que pueden tener dos.

ADN Ésta molécula constituye el principal material genético de los seres vivos. Contiene la información necesaria para la conformación y funcionamiento de los organismos. Su unidad básica es el nucleótido, siendo de forma específica desoxirribonucleótidos los que presenta.

NUCLEÓTIDOS Cada nucleótido tiene: Base Nitrogenada. Púricas Pirimídicas Adenina (A) Timina (T) Guanina (G) Citocina (C) b) Azúcar pentosa desoxirribosa c) Grupo Fosfato.

ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO El material genético se encuentra en el núcleo muy ligado a proteínas, llamadas histonas. Ellas le permiten consensarse para poder entrar en este organelo. La doble hebra de ADN contenida en el núcleo humano tiene un largo aproximado de dos metros. Dependiendo de la etapa del ciclo celular en que se encuentre la célula existen varios tipos de empaquetamiento.

NIVELES DE EMPAQUETAMIENTO DEL MATERAL GENÉTICO NUCLEOSOMA: corresponde el primer nivel de empaquetamiento. Esta formado por 8 moléculas de histonas que las rodean 10 nm de ADN. Este empaquetamiento disminuye en 6 veces la longitud del ADN.

NIVELES DE EMPAQUETAMIENTO DEL MATERAL GENÉTICO 2. SOLENOIDE: Corresponde al segundo nivel de empaquetamiento. Presenta 6 nucleosomas ordenados en espiral formando una estructura de 30 nm. Esta corresponde a una espiralización de primer grado.

NIVELES DE EMPAQUETAMIENTO DEL MATERAL GENÉTICO 3. CROMATINA: corresponde al tercer nivel de empaquetamiento y se está formado por muchos solenoides. Tiene un diámetro de 300 nm. Este tipo de empaquetamiento corresponde a una espiralización de segundo grado.

TIPOS DE CROMATINA Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. EUCROMATINA: constituye la cromatina que se encuentra en mayor cantidad en el núcleo. Contiene la mayor parte de los genes activos. Se tiñe de color más claro HETEROCROMATINA: corresponde a la cromatina que se encuentra en menor cantidad en el núcleo. Interviene en varios procesos nucleares, como el silenciamiento de genes y la organización nuclear. Se tiñe de color más oscuro.

NIVELES DE EMPAQUETAMIENTO DEL MATERAL GENÉTICO 4. CROMOSOMA: es el cuarto nivel de empaquetamiento y solo se pueden observar durante la división celular (metafase mitótica o meiótica). Es el estado de máxima condensación del material genético. En este estado se produce una superespiralización.

DIÁMETROS DE LOS DISTINTOS NIVELES DE EMPAQUETAMIENTO DEL MATERIAL GENÉTICO

PARTES DE UN CROMOSOMA

PARTES DE UN CROMOSOMA CENTRÓMERO: corresponde a una constricción del cromosoma. En ella se encuentra el cinetocoro, estructura protéica donde se ancla el huso mitótico. Interviene en el reparto de las dos hebras de ADN durante la división celular

PARTES DE UN CROMOSOMA CROMÁTIDAS: corresponden a moléculas de ADN que conforman una especie de brazo. Previo a la división celular el material genético se duplica y los cromosomas quedan constituidos por dos cromátidas hermanas, idénticas entre sí, respecto de la información genética que contienen.

PARTES DE UN CROMOSOMA TELÓMERO: corresponde al extremo de cada cromosoma; es fundamental para la estabilidad estructural de los cromosomas y cuando la célula se va a dividir (división celular)

PARTES DE UN CROMOSOMA CINETOCORO: es una estructura protéica que se ubica en el centrómero. Permite que el huso mitótico se ancle al cromosoma.

TIPOS DE CROMOSOMAS

ACTIVIDAD Determina cuáles de los siguientes cromosomas correspondientes al cariotipo humano femenino se clasifican como metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes             Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos             Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos - Cromosomas medianos     Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas  X),      submetacéntricos              Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos - Cromosomas pequeños             Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos             Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos             Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

NÚMERO DE CROMOSOMAS Cada especie tiene un número determinado de cromosomas que la caracteriza. El número diploide (2n) corresponde al número normal de cromosomas de cada especie. Éste tipo de dotación la presentan todas las células del organismo con excepción de los gametos. El número haploide (n) corresponde a la mitad de la dotación normal de cada especie y la presentan ´solo los gametos.

2n=46 n=23 NÚMERO DIPLOIDE EN SERES HUMANOS

NÚMERO DE CROMOSOMAS DE DIFERENTES ESPECIES

CARIOTIPO Corresponde al juego completo de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño, forma y número. Cada especie tiene un cariotipo característico. CARIOTIPO HUMANO

AUTOSOMAS: son cromosomas que no tienen la capacidad de determinar el sexo. En el ser humano corresponde a 22 de los 23 pares de que existen en una célula diploide. CROMOSOMAS SEXUALES: corresponde a 1 par de cromosomas de la especie y que tiene la capacidad de determinar el sexo. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: corresponen a cada par de cromosomas, proveniente uno del padre y otro de la madre. Comparten características comunes como forma y tamaño y tienen genes que codifican para las mismas características.

AUTOSOMAS CROMOSOMAS SEXUALES

ACTIVIDAD Resuelve la guía de cariotipo de forma personal y en silencio.

FENOTIPO Corresponde a todas las características que se expresan en un individuo. Está determinado por el genotipo y el ambiente.

TIPOS DE FENOTIPO MORFOLÓGICO VISIBLE.

TIPOS DE FENOTIPO MORFOLÓGICO NO VISIBLE

TIPOS DE FENOTIPO FUNCIONAL. Ejemplo: variaciones en la conformación de la proteína hemoglobina (anemia falciforme). CONDUCTUAL