TH Tulchinsky MD MPH Escuela Braun de Salud Pública Prevención de defectos congénitos

Importancia en Salúd Pública Común Mortalidad neonatal e infantil Progresos alcanzados Prevención Educación Monitoreo Intervención Proyecto del genoma humano

Programa Causalidad múltiple Toxicos Nutrición Fisiológico Infecciones Genético Traumas

Transmisión Materno -Fetal No Genética Fisiológico –Anemia hemolítica por Rh (Síndrome Rh) –Enfermedad hemorrágica del RN (EHN) Toxico –Talidomida –Síndrome alcohólico fetal –Bebés del Crack

Defectos al Nacimiento Debido a Desórdenes Genéticos PKU CH Tay-Sachs Anemia por células drepanocíticas Fibrosis Quística Síndrome de Down Otras

Causas Tóxicas y Fisiológicas Tóxicas –Talidomida –Bebés del Crack –Síndrome fetal alcholico Fisiológicas –Rh –Enfermedad Hemorrágica del RN

Transmisión de Infecciones Materno - Fetal Conjuntivitis gonocóccica Sífilis TB Citomegalovirus SIDA Rubeóla congénita Parotiditis

Previniendo Transmisión de Enfermedades infecciosas, Madre a Hijo Prevención del síndrome de rubeóla congénita –inmunización de niñas en edad escolar –inmunización a la población total (MMR) Prevención de sífilis, CMV y VIH –Educación –Búsqueda de casos –Tratamiento

MND Deficiency Deficiencia de yodo- cretinismo Deficiencia de ácido fólico –Defectos del tubo neural –Down –Anomalía congénita cardiáca Bajo peso al nacer Deficiencia de hierro y anemia

Desórdenes genéticos Transmisión de uno (dominante) o ambos padres (recesivo) heterocigotos Monocigotos (recesivo)

Conjuntivitis gonocócicca neonatal Causa común de ceguera en el siglo XIX Crede en Viena experimentó con muchas preparaciones profilácticas Nitrato de plata Erradicó la ceguera gonocócicca neonatal

Prevención pre-embarazo y prenatal Suspender tabaquismo y la ingesta de alcohol y/o drogas, para prevenir daño al feto; Enfermedades de transmisión sexual, prueba de HIV Asesoría en nutrición Asesoría genética para reducir los matrimonios consanguíneos

Prevención pre-embarazo y prenatal Evitar medicamentos innecesarios Ejercitamiento físico Asesoría general Hierro, ácido fólico, yodo, multivitaminas Evaluación de riesgo del embarazo Referencia a cuidado de alto riesgo Protocolo de cuidado prenatal iniciando en T1

Monitoreo neonatal para desórdenes congénitos y manejo del seguimiento Enfermedad de anemia drepanocítica Fenilcetonuria Hipotiroidismo Otros desórdenes metabólicos

Un preventivo programa para los defectos del nacimiento Monitoreo y manejo Asesoría genética Educación Organizaciones voluntarias y de gobierno (Marcha de Dimes)

Resúmen y conclusión Prevención de defectos al nacimiento y de defectos congénitos involucra una amplia gama de medidas de atención individuales y de salud pública. Conocimiento de enfermedades genéticas por el Proyecto del Genoma Humano aumenta el potencial para este campo MNDCs and prevention of birth defects and disorders cost effective Factores genéticos, tóxicos y nutricionales son importantes para la salud de los neonatos.