Genes y Herencia La División Celular

Información Genética En el interior del núcleo se encuentran el DNA (ácido desoxirribonucleico). El DNA se organiza formando los cromosomas, que como sabemos contienen la información genética de esa célula.

Genes El ser humano tiene su DNA organizado en 23 pares de cromosomas distintos, es decir, 46 cromosomas. La mínima secuencia de DNA que es capaz de codificar una función o una estructura completa se denomina GEN. Cada cromosoma contienen miles de genes. La especie humana tiene unos 25.000 genes.

Genoma El genoma de un organismo es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas de sus células. La mayoría de las células eucariotas son diploides, por lo que tienen dos copias del genoma (dos juegos de cromosomas homólogos, uno de cada progenitor)

Ácido DesoxiRibonucleico El DNA es una macromolécula compleja, compuesta por dos cadenas o hélices que se entrelazan entre sí formando una doble hélice. Cada cadena está formada por millones de eslabones, llamados nucleótidos.

Estructura del ADN

Estructura ARN/Comparación con ADN

Código Genético Ambas hélices están unidas entre sí, a nivel de los eslabones complementarios de cada hélice, por parejas. La secuencia de los pares de bases es lo que determina el código genético.

Código Genético El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteinas a partir de un orden de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este codigo determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido. El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T, G, y C son las "letras" del código genético y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente.

Código Genético Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codón. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codón le corresponde un único “significado”, que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final de traducción”, en los tres casos restantes

Código Genético La combinación de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada gen necesario para producir la síntesis de una macromolécula con función celular específica. Durante el proceso de traducción (síntesis de proteína) el mensaje genético es leído de una cadena de ARN, colocando cada vez el aminoácido indicado por el codón siguiente según la regla que llamamos código genético.

Código genético

El código genético tiene una serie de características: Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en bacterias. No es ambigüo, pues cada triplete tiene su propio significado Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminoácido o bien indican terminación de lectura. Está degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminoácido, es decir hay codones sinónimos. Carece de solapamiento,es decir los tripletes no comparten bases nitrogenadas. Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5´-3´.

Expresión del mensaje genético La información contenida en la secuencia de nucleótidos del ADN podía generar proteinas; sin embargo el ADN está en el núcleo y las proteinas se sintetizan en los ribosomas, los cuales están situados en el citoplasma. El intermediario es el ARNm

Transcripción Tras estos procesos se habrá formado un RNA, mensajero, transferente, ribosómico o nucleolar, que se desplazará hasta el lugar donde llevan a cabo su función, que generalmente es en el citoplasma.

Fases de la transcripción Iniciación: La RNA-polimerasa se une a una zona del DNA previa al DNA que se quiere transcribir. A continuación se corta la hebra de DNA y se separan las dos cadenas, iniciándose el proceso de copia del DNA a transcribir; esta copia no requiere ningún cebador. Los ribonucleótidos se añaden en sentido  5'-3'.   En el caso de la  transcripción de un  gen que  codifica para una  proteína,  la RNA-polimerasa se une a una zona de control denominada PROMOTOR, que regula la actividad de la RNA-polimerasa y, por tanto, regula la expresión del gen. Elongación: La RNA-polimerasa continúa añadiendo ribonucleótidos complementarios al DNA hasta que se llega a una determinada secuencia que indica a la polimerasa el final de la zona a transcribir. Terminación: La transcripción finaliza, y al RNA recién formado se le añade una cola de unos 200 nucleótidos de adenina, la cola de poli-A, agregada por la enzima poli-A polimerasa, que sirve para que el RNA no sea destruido por las nucleasas celulares.

Traducción La traducción consiste en la "lectura" por parte de los ribosomas de los ARNm que se han fabricado en el núcleo a partir de un gen. Este paso es más complejo que el anterior ya que el mensaje del ARNm está formado por una sucesión de bases mientras que la proteína está formada por la sucesión de aminoácidos, y si bien existen cuatro bases posibles en el ARN (A,U,C, y G), hay un total de veinte aminoácidos posibles en las proteínas. Un mismo ARN mensajero es leído por muchos ribosomas simultáneamente con lo que se obtienen de una vez uchas copias de la proteína. A la figura resultante, con forma de collar o rosario se le denomina polisoma.

TRADUCCIÓN

LA REPLICACIÓN DEL DNA El primer proceso necesario para la transmisión de la información genética es su duplicación, es decir, la realización de una copia que pueda ser transportada por los gametos hasta la fecundación y luego pueda ser utilizada por el nuevo individuo. La REPLICACIÓN es el proceso por el cual el DNA se copia para poder ser transmitido a nuevos individuos.

Replicación

El ciclo celular En la fase Gl, las moléculas y estructuras citoplasmáticas aumentan en número; en la fase S, los cromosomas se duplican; y en la fase G2, comienza la condensación de los cromosomas y el ensamblado de las estructuras especiales requeridas para la mitosis y la citocinesis. Durante la mitosis, los cromosomas duplicados son distribuidos entre los dos núcleos hijos, y en la citocinesis, el citoplasma se divide, separando a la célula materna en dos células hijas.

El ciclo celular El ciclo celular consiste en tres fases: interfase, mitosis, y citocinesis. Antes de que una célula eucariótica pueda comenzar la mitosis y dividirse efectivamente, debe duplicar su DNA, sintetizar histonas y otras proteínas asociadas con el DNA de los cromosomas, producir una reserva adecuada de orgánulos para las dos células hijas y ensamblar las estructuras necesarias para que se lleven a cabo la mitosis y la citocinesis. Estos procesos preparatorios ocurren durante la interfase, en la cual, a su vez, se distinguen tres etapas: las fases Gl, S y G2.

El ciclo celular

Mitosis Se forman dos células hijas, con la misma información genética Las células hijas son idénticas entre sí e idénticas a la célula madre.

Mitosis: profase y metafase

Mitosis: anafase y telofase

Meiosis La célula madre experimenta dos divisiones sucesivas: primera y segunda división. Durante la primera división meiótica se produce la recombinación genética. La segunda es idéntica a una mitosis. Entre ambas no se duplica el ADN (no hay fase S) Se forman cuatro células con la mitad de información genética que la célula madre (mitad de cromosomas) Las células hijas no son idénticas ni entre sí, ni a la célula madre.

Comparación: mitosis/meiosis

Mitosis y reproducción asexual Un único individuo da lugar por sucesivas mitosis a muchos descendientes genéticamente idénticos, con los mismos genes. Constituyen un clon. La reproducción asexual: Es eficaz y rápida. Ideal para las especies cuyos genes están perfectamente adaptados al medio en que viven. La desventaja es que si cambian las condiciones del medio ningún individuo estará adaptado.

Reproducción asexual en animales y plantas

Meiosis y reproducción sexual La reproducción sexual requiere la presencia de dos células especializadas: gametos. Mediante la fecundación se unen para formar un zigoto, que se desarrollará para formar un embrión, y al cabo del tiempo, se convertirá en un adulto. Estas etapas constituyen su ciclo biológico. Para la formación de los gametos se requiere de un tipo especial de división celular: la meiosis. Como consecuencia de la meiosis se produce la recombinación génica y se forman los gametos.

Reproducción sexual En la reproducción sexual, los descendientes heredan características maternas y paternas, pero en distintas proporciones. Son parecidos, pero no idénticos. La reproducción sexual permite aumentar la diversidad génica, lo que contribuye a la evolución, asegurando que aunque cambien las condiciones del medio, siempre haya algún individuo adaptado.

Incluso las especies que presentan reproducción asexual, en algún momento de su ciclo biológico experimentan también procesos de reproducción sexual

Reproducción sexual Ventajas: Desventajas: Promueve la variabilidad genética, asegurando la evolución. Desventajas: Mayor gasto energético en la búsqueda y lucha por conseguir pareja. menor rapidez en la reproducción. Un menor número de descendientes. Los gametos han de ser móviles. Se requiere un medio acuático para que tenga lugar la fecundación y el desarrollo embrionario.

Ciclos biológicos Conjunto de etapas por las que pasa un organismo desde que se forma el zigoto, por fecundación de los gametos, hasta que alcanza la edad y vuelve a producir gametos que darán lugar a un nuevo zigoto. Según el momento donde tenga lugar la meiosis se distinguen tres tipos de ciclos: diplontes, haplontes y diplohaplontes.

Ciclo diplonte: la meiosis tiene lugar en la fase previa a la formación de los gametos, que son haploides. Meiosis gamética. En animales y algunos protozoos.

Ciclo haplonte: la miosis la experimenta el zigoto, que da lugar a cuatro individuos adultos. Meiosis cigótica.

Ciclo diplohaplonte: la meiosis tiene lugar en la fase de formación de esporas (esporogénesis) en los esporangios localizados en en adulto diploide (esporófito). En plantas, ciertas algas y hongos.

Otro ciclo diplohaplonte

La clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen de modo asexual individuos idénticos a un organismo adulto. Puede ser mediante un proceso: Natural, en microorganismos y algunos tipos de plantas y animal Artificial, basado en técnicas biológicas de clonación.

Clonación en animales: fabricar un cigoto artificial a partir de un óvulo, previamente enucleado y otra célula procedente del individuo, que aporta su núcleo diploide. El embrión resultante puede tener fines reproductivos o terapéuticos.

Clonación reproductiva: Dolly El equipo de Ian Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo comunicó en 1997 que habían logrado una oveja por clonación a partir de una célula diferenciada de un adulto. Esencialmente el método (que aún presenta una alta tasa de fracasos) consiste en obtener un óvulo de oveja, eliminarle su núcleo, sustituirlo por un núcleo de célula de oveja adulta (en este caso, de las mamas), e implantarlo en una tercera oveja que sirve como “madre de alquiler” para llevar el embarazo. Así pues, Dolly carece de padre y es el producto de tres "madres": la donadora del óvulo contribuye con el citoplasma (que contiene, además mitocondrias que llevan un poco de material genético), la donadora del núcleo (que es la que aporta la inmensa mayoría del ADN), y la que parió, que genéticamente no aporta nada.

Problemas con Dolly Uno de los problemas es su envejecimiento prematuro, pues su edad biológica no coincide con la cronológica, dada su procedencia de una célula ya adulta.

Clonación terapéutica: se podría utilizar para curar a una persona que necesite el trasplante de células, tejidos y órganos. El embrión se utiliza como fuente de células madre embrionarias (pluripotentes)

Mutaciones

Características y clases

Tipos de mutaciones Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones: 1) Génicas o puntuales. 2) Cromosómicas estructurales 3) Cromosómicas numéricas o genómicas

Mutaciones génicas o puntuales

Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: -Delección cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. -Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. -Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. -Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos. Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos,  aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.

"Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome.

Mutaciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías

Euploidía Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en: - Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. - Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides(3n), tetraploides (4n), etc. También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en: Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie. Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

Aneuploidías Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter). Éstas alteraciones se denominan:   - Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. - Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. - Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc

Cáncer: enfermedad genética El cáncer es una enfermedad o un conjunto de ellas que consiste en la multiplicación de ciertas células alteradas que forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos a través del sistema linfático o circulatorio: metástasis. Las células cancerosas crecen a gran velocidad, tienen proteínas de membrana distintas, presentan alteraciones en la forma e invaden a los tejidos próximos.

Cáncer: enfermedad genética El paso de célula normal a cancerosa se denomina transformación cancerosa. Puede deberse a: Mutaciones. Influencia de factores ambientales. Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes, al sufrir una mutación. Presencia de ciertos genes (antioncogenes) o genes inhibidores o supresores de la división celular.

Cáncer: enfermedad genética Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células. En general, los tumores pueden ser: -Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido. -Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y destruyendo a los demás tejidos.