ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO Julieta Henao Bonilla MD Genetista Docente maternoinfantil ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

OBJETIVO   Revisar los fundamentos sobre genoma humano, su traducción y los cambios que alteran su función. Al finalizar el taller el estudiante estará en capacidad de explicar el significado de: Genoma humano El alfabeto del genoma Los cromosomas   

Qué es el ADN?   Qué es un gen? Cómo está conformado un gen? Cómo se traduce la información genética? Cómo se expresa la información genética?

DesoxirriboNucleico) EL HILO DE LA VIDA ADN (Acido DesoxirriboNucleico) DNA (DeoxyriboNucleic Acid)

PROYECTO GENOMA HUMANO DECODIFICAR TODO EL GENOMA HUMANO 25%: ¡DNA REPETITIVO! Gran banco de datos para identificación humana: “Código de barras”

REPRODUCCIÓN

DNA

DNA HEREDADO MITAD DE LA MADRE MITAD DEL PADRE

ORIGEN DNA 50% OVULO DNA MITOCONDRIAL 50% ESPERMATOZOIDE

MILLONES DE CÉLULAS, MILLONES DE COPIAS DEL DNA

REGULADORES DEL GENOMA MAPA HUMANO REGULADORES DEL GENOMA IDENTIFICACIÓN

LA INFORMACIÓN GENÉTICA

TRADUCCIÓN DEL GENOMA HUMANO El código genético contenido en el ADN es el que especifica el orden y número de aminoácidos y así la proteína

´CÓDIGO GENÉTICO

TRADUCCIÓN DEL GENOMA

EXPRESIÓN DEL GENOMA HUMANO ENZIMAS : Hacen nuevas moléculas y catalizan casi todos los procesos químicos de las células Componentes estructurales : Dan a las células sus formas y ayudan al movimiento Hormonas que transmiten señales a través del cuerpo Anticuerpos que reconocen moléculas extrañas. Molecules transportadoras Que llevan oxigeno

SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTG DELETREAR EL GENOMA

MAPEO DEL GENOMA LOCALIZAR UN GEN EN UN CROMOSOMA

EXPRESIÓN DEL GENOMA

INGENIERIA GENÉTICA Transgénicos

SECUENCIACIÓN DE UN GEN CON SNP´s TTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTTGTATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGaTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCaACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAcCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGT]TCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCgAAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAgTTGTCTCCAACAGCAT

Mutaciones de genes asociados con enfermedades ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Cáncer de mama: 17q21 BRCA1 MUTACIÓN: In a kindred in which 8 members had breast cancer and 5 members had ovarian cancer (604370), Castilla et al. (1994) found a TGT-to-GGT transversion in codon 64 leading to substitution of glycine for cysteine. C61G substitution Deletion exon 1-2

Mutaciones de genes asociados con enfermedades ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Fibrosis quística: 7q31 CFTR MUTACIÓN Deleción de 3 pares de bases en el codón 508 y otras 1300 mutaciones a lo largo del gen afectan la proteína de diferente manera.

Mutaciones de genes asociados con enfermedades ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Corea de Huntington 4p16.3 Huntingtina MUTACIÓN Trinucleotido repeat CAG: >37 repeticiones

Mutaciones de genes asociados con enfermedades   ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN HEMOFILIA X Gen de factor VIII: 186 KB con 26 exones MUTACIÓN Deleciones Inserciones