Observación de cromosomas humanos PRÁCTICA 5 Sesión 2 Observación de cromosomas humanos Curso 2007-2008

Práctica 5: Objetivos GENÈTICA MENDELIANA Observar cromosomas metafásicos con tinción diferencial (Cromosomas arlequines). Observar preparaciones de linfocitos de sangre periférica humana - Cariotipo humano. Observar cambios estructurales de los cromosomas.

Práctica 5: Objetivos GENÈTICA MENDELIANA Observar preparaciones de linfocitos de sangre periférica humana. Cariotipo humano. Observar cambios estructurales de los cromosomas.

Cariotipo GENÈTICA MENDELIANA Norma general Cariotipo Dotación cromosómica constante respecto al número y la estructura de los cromosomas Cariotipo

Observación del cariotipo GENÈTICA MENDELIANA VENTAJAS DEL USO DE LINFOCITOS 1- Fáciles de obtener y de cultivar 2- Cariotipo estable (humanos 2n=46) 3- Población sincronizada (G0) 4- Técnica estandarizada 5- Circulan por todo el cuerpo (exposición global) 6- Vida media larga (semanas- años) 7- Sensibles a exposiciones perjudiciales (in vitro- in vivo)

Ciclo celular GENÈTICA MENDELIANA CICLO CELULAR MITOSIS INTERFASE PROFASE METAFASE ANAFASE TELOFASE MITOSIS INTERFASE

Observación del cariotipo GENÈTICA MENDELIANA Go G1 S G2 MITOSIS Profase/ Metafase /Anafase/Telofase INTERFASE G0 0 h 46 h 48 h KCl Fijaciones Preparaciones Fitohemaglutinina (PHA) Colcemid Provoca la activación de los linfocitos Antimitótico. Impide la formación del huso mitótico, bloqueando la división celular.

Identificación de los cromosomas GENÈTICA MENDELIANA Tinción uniforme - Giemsa Clasificación: Tamaño Posición del centrómero

Clasificación de los cromosomas GENÈTICA MENDELIANA Grupo A (1, 2, 3) Cromosomas más grandes. Grupo B (4, 5) Submetacéntricos grandes Grupo C (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X) Submetacéntricos medianos Grupo D (13, 14, 15) Acrocéntricos grandes. Pueden tener satélites.

Clasificación de los cromosomas GENÈTICA MENDELIANA Grupo E (16, 17, 18) Tamaño mediano. Grupo F (19, 20) Metacéntricos pequeños. Grupo G (21, 22, Y) Acrocéntricos pequeños. Pueden tener satélites. Cromosoma Y Los brazos q, suelen ser un poco más largos que los del resto del grupo G y están más juntos entre sí.

Clasificación de los cromosomas GENÈTICA MENDELIANA

Observación de preparaciones Cariotipo. GENÈTICA MENDELIANA METAFASE INTERFASE PROFASE

Observación de preparaciones Cariotipo. GENÈTICA MENDELIANA

Observación de cromosomas humanos PRÁCTICA 5 Sesión 2 Observación de cromosomas humanos Curso 2007-2008

Aberraciones cromosómicas GENÈTICA MENDELIANA EXPOSICIÓN Dotación cromosómica constante respecto al número y estructura de los cromosomas Variación respecto al cariotipo Cariotipo ABERRACIONES CROMOSÓMICAS (AC)

Aberraciones cromosómicas GENÈTICA MENDELIANA Cambios citológicamente visibles que afectan el número y/o estructura de los cromosomas que forman el cariotipo de una especie. El ensayo de AC se utiliza en la evaluación genotóxica de diversos productos.

Aberraciones cromosómicas GENÈTICA MENDELIANA ABERRACIONES CROMOSÓMICAS LÍNEA SOMÁTICA ENVEJECIMIENTO ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES CÁNCER LÍNEA GERMINAL DEFECTOS DE NACIMIENTO ABORTOS ESPONTÁNEOS INFERTILIDAD La asociación entre desordenes genéticos y la presencia de AC hace de las aberraciones un MARCADOR DE RIESGO.

Aberraciones cromosómicas GENÈTICA MENDELIANA Numérica Número total de cromosomas difiere de la dotación cromosómica diploide. Estructural Altera la morfología de uno o más cromosomas (cambios en la secuencia lineal de los genes). CROMATÍDICA CROMOSÓMICA

AC estructurales GENÈTICA MENDELIANA ACs ESPONTÁNEO AGENTE CLASTOGÉNICO ACs ESPONTÁNEO Las aberraciones estructurales son biomarcadores de efecto que nos permiten cuantificar las exposiciones debido una relación dosis-efecto. El incremento en la frecuencia de aberraciones después de una exposición permite determinar la dosis de exposición y el riesgo asociado.

Teoría de la rotura y reunión. AC estructurales Teoría de la rotura y reunión. GENÈTICA MENDELIANA A. clastogénico Reparadas No reparadas ROTURAS (DELECIONES) Reparadas incorrectamente INTERCAMBIOS ............ INTRACAMBIOS ............ INDUCCIÓN DSBs REPARACIÓN ACs

AC estructurales GENÈTICA MENDELIANA Cromatídicas (después fase S) ROTURAS deleción gap rotura isocromatídica rotura o deleción Cromosómicas (antes fase S) Translocación recíproca Dicéntrico Entre cromosomas tetraradiales Entre cromosomas INTERCAMBIOS triradial isocromatídico Anillo céntrico Anillo acéntrico Intracromosomas Intracromosomas

Observación de preparaciones GENÈTICA MENDELIANA NIVEL BASAL: 0-5 AC/100 células

Observación de preparaciones GENÈTICA MENDELIANA

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