INSTITUTO DE PREVISION SOCIAL HOSPITAL CENTRAL RESIDENCIA – EMERGENTOLOGIA PRESENTACION DE CASO CLINICO 10/04/12

RESPONSABLE DRA. ROXANA FERNANDEZ RESIDENTES : DR. CHRISTIAN DOLDAN DR. MARIO ORTIZ

ENFERMEDAD DE GAUCHER INTRODUCCION : La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, de herencia autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lípidos. La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes). Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.

ENFERMEDAD DE GAUCHER SUBTIPOS : Tipo I. No neuropática. Es la forma más común. La enfermedad Tipo I, no afecta el cerebro o al sistema nervioso central, involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Tipo II. Neuropática aguda. La enfermedad de Gaucher Tipo II es más rara y poco frecuente. Sin embargo, las personas con EG Tipo II sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo I, debido a que pueden sufrir grandes problemas neurológicos en conjunto con la anemia, trombocitopenia y fuertes dolores por las crisis óseas características de la enfermedad, ocasionando que muchos de ellos no vivan pasados los dos años de edad. generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana Tipo III. Neuropática crónica. El Tipo III es también poco común . Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo II. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo III pueden sufrir problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta

ENFERMEDAD DE GAUCHER Sintomas Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir: Dolor y fracturas óseas por osteoporosis Deterioro cognitivo Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo (esplenomegalia) el tamaño del bazo puede llegar a los 3000 ml (siendo el tamaño normal de 50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción de eritrocitos, que puede causar anemia. Agrandamiento del hígado (hepatomegalia Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad pulmonar Convulsiones Hinchazón (edema) grave al nacer Cambios cutáneos, En la piel se puede observar una pigmentación café-amarilla y algunas manchas redondas y lisas. Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad) Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea. Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular.

ENFERMEDAD DE GAUCHER TRIADA DIAGNOSTICA DE LA ENFERMEDAD ALTERACIONES HEMATICAS HEPATOMEGALIA ESPLENOMEGALIA

COMPLICACIONES Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos

METODOS DE DIAGNOSTICO Se pueden realizar los siguientes exámenes: Examen de sangre para buscar actividad enzimática Aspiración de médula ósea Biopsia del bazo IRM TC Radiografía del esqueleto Pruebas genéticas Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.

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