A.E: Reconocer el efecto de las mutaciones en la información genética y en la síntesis proteica. Colegio Santa Sabina Cuarto año Medio Depto. De Ciencias Prof. Paulette Rivera F.

¿ Qué son las mutaciones? ¿Son heredables? ¿Qué factores provocan mutaciones? Te invito a averiguarlo ………..

¿Qué son las mutaciones? Mutación es Cambio en el material genético el cual puede ser espontánea Agentes mutágenos errores en replicación por

¿Son heredables? Mutación Células somáticas Células germinales en solo Heredadas Células hijas del mismo organismo heredadas Siguientes generaciones

Origen de las mutaciones Agentes mutágenos Forma directa Alteración información genética Daño en la secuencia Nucleotídica o provocando Quiebre o fractura de los Cromosomas. inducen provocaprovoca Forma indirecta actuanactuan Eficacia de la maquinaria de reparación de daño sobre ADN de cada célula altera

¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos? Agentes mutágenos Agentes químicos alimentos y sustancias de uso cotidiano(tabaco, colorantes, tabaco, pesticidas, H2O2) Modifican nucleótidos del ADN en los que Radiación Sol, residuos radiactivos de pruebas nucleares, materiales radiactivos liberados desde hospitales y plantas asociadas a la energía nuclear Agentes biológicos la encontramosencontramos virus bacterias HPV

Agentes químicos Radiación virus Agentes biológicos bacteria

Mutaciones Génicas Cromosómicas Estructurales Alteraciones en las secuencias de nucleótidos de un gen Cambios en la estructura interna del cromosoma - Transiciones. -Transversiones. - Adiciones génicas - Delecciones génicas -Delección. - Duplicación. - inversiones. - Traslocaciones Cromosómicas numéricas Alteraciones en el número de cromosoma -Euploidías. - Aneuploidías. - Monsomías. - Tetratosomías.

Mutaciones Génicas TransicionesTransversiones Bases (G, C, T, A) Nucleótidos AdiccionesDelecciones Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica Púrica por pirimídica o viceversa Inserción de nucleótidos Pérdida de nucleótidos TransicionesTransversiones Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica TransicionesTransversiones Púrica por pirimídica o viceversa Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica TransicionesTransversiones Nucleótidos AdiccionesDelecciones Nucleótidos Adicciones Inserción de nucleótidos Delecciones Nucleótidos Adicciones Pérdida de nucleótidos Inserción de nucleótidos Delecciones Nucleótidos (base+ azúcar+ grupo fosfato) Adiciones Normal: A-T Anormal: G-T Normal: G- C Anormal: T- C Normal: AATGCT anormal: AATTGCT Normal: GGCTAT anormal: GGCTT

Mutaciones Nucleotídicas Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. 1.Mutaciones puntuales: Consiste en el cambio de un nucleótido por otro. Son: a) Transiciones : Una base púrica es reemplazada por otra base púrica( A-G o viceversa), o una pirimidina es reemplazada por otra pirimidina (C–T o viceversa) b) Transversiones: Se sustituye una purina por una pirimidina o viceversa

Mutaciones Nucleotídicas 2. Inserciones : una o unas pocas bases se insertan en el ADN, alterando la secuencia de aminoácidos de la proteína respectiva. -Frecuente por errores en la replicación. 3. Delecciones : Remoción de uno o mas nucleótidos del ADN, no son reversibles porque producen cambios en producto génico.

Mutaciones cromosómicas estructurales Delección cromosómica Duplicación cromosómica Pérdida o inserción de segmentos o partes del cromosoma Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas Pérdida de un segmento Repetición de un segmento InversionesTranslocaciones El segmento está en posición invertida. El segmento se encuentra en un cromosoma no homólogo

Mutaciones cromosómicas estructurales Son cambios que involucran segmentos grandes de ADN, alterando la estructura de los cromosomas. 1. Amplificaciones :Origina copias de regiones cromosómicas completas

Mutaciones cromosómicas estructurales 2. Delecciones: Pérdida de regiones cromosómicas, con perdida de genes.

Mutaciones cromosómicas estructurales 3. Inversiones: Cambio en la orientación de un segmento cromosómico dentro del cromosoma. -Ocurren por quiebre en fragmento cromosómico Con posterior reinserción del fragmento en orden inverso.

Mutaciones cromosómicas estructurales 4. Translocaciones: Intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.

Mutaciones cromosómicas numéricas Euploidías Aneuploidías Afecta al número de juegos completos de cromosomas Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma de más o de menos. Monosomías Trisomías Tetrasomías Falta un cromosoma de la pareja de homólogos. EJ. Síndrome de Turner 3 cromosomas en lugar de 2 normales. Ej. Síndrome de Down 4 cromosomas en lugar de 2.

Efecto de las mutaciones NEGATIVAS: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer. Anemia falciforme.

Efecto de las mutaciones POSITIVAS: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente. Mutación beneficiosa del mosquito Culex pipiens. En este organismo, un gen implicado en la destrucción de organofosfatos - ingredientes comunes de los insecticidas - se duplicó.

Efecto de las mutaciones SILENCIOSA: Una mutación silenciosa es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado En Drosophila pseudoobscura, la proteína xantina deshidrogenasa (Xdh) tiene muchas variantes. En una sola población, descubrieron que 59 de 96 proteínas eran de un tipo, otros dos tipos estaban representadas diez y nueve veces, y otros nueve tipos estaban presentes una sola vez o en números bajos.

Actividad: Confeccione un mapa conceptual con los tipos de mutaciones.