Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel.

Presentación del tema: "Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel."— Transcripción de la presentación:

1 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 1 Mutación, reparación y recombinación

2 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 2 Las mutaciones en los sistemas de reparación conducen a enfermedades genética como el xeroderma pigmentosum Mutación, reparación y recombinación

3 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 3 Mutación en el DNA  Espontánea vs inducida  Somática vs germinal  Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación  Tasas y frecuencias de mutación  Base molecular de la mutación espontánea  Mutagénesis química y física Reparación del DNA  Directa  Por escisión  Postreplicativa  Respuesta SOS Recombinación molecular: Modelo de Holliday Mutación, reparación y recombinación

4 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 4  Espontánea vs inducida  Somática vs germinal Mutación en el DNA

5 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 5  Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación (Luria & Delbrück) Mutación en el DNA

6 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 6 Mutación en el DNA  Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación

7 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 7 Mutación en el DNA  Tasas y frecuencias de mutación espontáneas Frecuencia por gen (gameto o replicación) (10 -4 -10 -8 ) Por nucleótido (10 -8 - 10 -9 ) Frec. Mutación: 2/8 Tasa mutación: 1/7 (número de divisiones celulares = número células finales - 1)

8 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 8 Cambios a nivel de un nucleótido (puntuales) en el DNA:  Inserción: + A-T TGGTCGTAT TGGTCAGTAT ACCAGCATA ACCAGTCATA  Deleción: - G-C TGGTCGTAT TGGTCATAT ACCAGCATA ACCAGTATA  Transición: A-T -> G-C; G-C-> A-T; C-G -> T-A; T-A -> C-G  Transversión: AT->CG, … (8 posibilidades) Mutación en el DNA

9 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 9 Tipos de cambios en el DNA

10 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 10 Base molecular de la mutación espontánea  Errores espontáneos durante la replicación Las formas tautoméricas producen transiciones Alineamiento incorrecto  Lesiones espontáneas del DNA Despurinación (pérdida enlace glucosídico azúcar) Desaminación (pérdida grupo amino) Daño por oxidación: radicales hidroxilos, superóxido, peróxido de hidrógeno Mutación en el DNA

11 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 11 La tautomería Emparejamiento normal de las formas normales “ceto”

12 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 12 La tautomería Bases apareadas de manera incorrecta

13 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 13 La tautomería Bases apareadas de manera incorrecta

14 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 14 La tautomería Los desplazamientos tautoméricos causan mutaciones

15 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 15 Alineamiento incorrecto Las mutaciones indel causan un desplazamiento del marco de lectura

16 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 16 Lesiones espontáneas Despurinización del DNA

17 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 17 Lesiones espontáneas Desaminación del DNA

18 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 18 Lesiones espontáneas Acción de los radicales libres sobre el DNA

19 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 19 Mutaciones inducidas Análogos de bases  5-bromouracilo -> análogo a la timina -> aparea con Guanina además de Adenina  2-aminopurina -> análogo adenina -> aparea Timina o Citosina

20 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 20 Análogos de bases  5-bromouracilo -> análogo a la timina -> aparea con Guanina además de Adenina  2-aminopurina -> análogo adenina -> aparea Timina o Citosina Mutaciones inducidas

21 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 21 Agentes químicos Modificación de bases inducidas químicamente (genera emparejamientos incorrectos)  Óxido nitroso (desamina), metilmetano sulfonato (agente alquilante),… Mutaciones inducidas

22 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 22 Agentes químicos Agentes intercalantes: moléculas planas que se intercalan en el DNA  Proflavina, bromuro de etidio, dioxina Mutaciones inducidas

23 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 23 Mutaciones inducidas Agentes físicos  No ionizante -> UV -> Dímeros de timina

24 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 24 Mutaciones inducidas Agentes físicos Radiaciones ionizantes  Roturas cromosómicas - roturas de doble cadena (efectos letales)  Apareamiento incorrecto – roturas del enlace n-glucosídico

25 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 25 Mecanismos de reparación del DNA

26 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 26 Mecanismos de reparación del DNA Reparación directa  DNA fotoliasa: revierte los dimeros de timina - fotorreactivación  Transferasas de grupos alquilo: eliminan los grupos alquilo generados por mutágenos (metanosulfonato de etilo, nitrosoguanidina)

27 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 27 Mecanismos de reparación del DNA Reparación por escisión  Reparación por escisión de bases: Son sistemas de reparación dependientes de homología. Reparan los daños causados por metilación, desaminación, oxidación o pérdida espontanea de bases (Glicosilasas DNA + Endonucleasas AP + Desoxirribofosfodiesterasa + Polimerasa + Ligasa)

28 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 28 Mecanismos de reparación del DNA Reparación por escisión  Reparación por escisión de nucleótidos: Corrige los errores voluminosos que la escisión de base no reconoce (bloqueo de la horquilla de replicación o del complejo transcripcional).

29 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 29 Mecanismos de reparación del DNA Reparación por escisión  Reparación por escisión de nucleótidos: Corrige los errores voluminosos que la escisión de base no reconoce (bloqueo de la horquilla de replicación o del complejo transcripcional).

30 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 30 Mecanismos de reparación del DNA Reparación por escisión  Reparación postreplicativa: corrige emparejamientos erróneos

31 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 31 Mecanismos de reparación del DNA Reparación propensa a error  Sistema SOS: evita el bloqueo en la replicación mediante la adición de bases no específicas (E. coli)

32 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 32 Mecanismos de reparación del DNA Recombinación a nivel molecular  Unión de extremos no homólogos - NHEJ (propenso a error)  Recombinación homóloga - SDSA (libre de errores)

33 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 33 Mecanismos de reparación del DNA Roturas de doble cadena  Proceso fundamental para la recombinación meiótica. Papel esencial de la proteína SPO II (Levaduras)

34 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 34 Mecanismos de reparación del DNA Modelo de decisión temprana

35 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 35 Mecanismos de reparación del DNA Modelo de Holliday

36 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 36 Mecanismos de reparación del DNA