 Definición de Enfermedad Hereditaria

  Son enfermedades que se transmiten de generación en generación, de padres a hijos, que puede o no manifestarse a lo largo de su vida.

 Clasificación Enfermedades Hereditarias

  Enfermedades monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.  Enfermedades multifactoriales o poligénicas son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.

 Definición de los genes y los cromosomas

  Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo.

 Herencia autosómica recesiva y dominante

 Herencia autosómica recesiva

 Herencia autosómica dominante

 Anemia de células falciformes.

  La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario. Es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Anemia de células falciformes.

Síntomas.  Incremento Demorado.  Pubertad Demorada.  Paro cardíaco debido a la sobrecarga del hierro.  Fatiga.  Palidez.

  Un análisis de sangre puede detectar la presencia de hemoglobina S, que es la forma defectuosa de la hemoglobina que constituye la base de la anemia de células falciformes. Diagnóstico.

Tratamiento.  Analgesicos  Antibióticos  Transfusiones de Sangre  Transplante de Médula ósea

  El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Síndrome de Marfan.

Síntomas.  Una contextura alta y delgada.  Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largo.  Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.  Miopía extrema.

  Muchos trastornos del tejido conjuntivo presentan signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en lo que respecta a las características como en lo que respecta a la gravedad. Diagnóstico.

Tratamiento.  No existe una cura para esta enfermedad. Solo medicamentos de prevencion,como los betabloqueantes que reducen la presión arterial.  Terapias para el cristalino dislocado dentro del ojo.

  Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Fibrosis quística.

 Síntomas Síntomas.  Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.  Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.  Fatiga.  Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).

  Prueba del sudor (cloruro)  Análisis de sangre  Radiografías de tórax.  Pruebas de función pulmonar.  Cultivos de esputo.  Exámenes de las heces.  Pruebas de la función pancreática. Diagnóstico Diagnóstico.

 Tratamiento Tratamiento.  Antibióticos  Medicinas inhaladas  Terapia respiratoria  Trasplante de pulmón  Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos.

  La enfermedad de Huntington es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. Enfermedad de Huntington.

Síntomas.  Alucinaciones.  Irritabilidad.  Inquietud o impaciencia.  Ansiedad, estrés y tensión.  Dificultad para tragar.  Deterioro del habla.

  Se puede confirmar el diagnóstico con un proceso llamado diagnóstico de ADN o genético. En este caso, con el acuerdo del afectado se realiza el análisis genético de una muestra de sangre. Diagnóstico Diagnóstico.

  No existe cura para esta enfermedad solo se trata de reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma.  Los bloqueadores de la dopamina  Medicamentos como amantidina y tetrabenazina. Tratamiento.

  Gracias por su atención prestada.