Material Genético. Prof. Aissa Ibaceta B.

El núcleo celular El núcleo celular es un orgánulo membranoso que se encuentra en las células eucariotas. Contiene la mayor parte del material genético celular, organizado en múltiples moléculas lineales de ADN de gran longitud formando complejos con una gran variedad de proteínas como las histonas para formar los cromosomas.

Estructuras del núcleo. ADN + proteínas Medio interno semilíquido del núcleo celular, en el que se encuentran sumergidas las fibras de ADN o cromatina Permiten el transporte de moléculas. Este transporte incluye el movimiento de ARN y ribosomas desde el núcleo al citoplasma, y movimiento de proteínas. Su función es generación de los ribosomas: síntesis y maduración del ARN ribosómico (ARNr). Es una capa porosa (con doble unidad de membrana lipídica) que delimita al núcleo.

Experimento de Hämmerling 1930-1940

Conclusiones del experimento Hämmerling interpretó estos resultados como que existían ciertas sustancias determinantes de la forma y estructura del sombrero, y que estas substancias se producían bajo la dirección del núcleo. Estas sustancias era el ADN (material genético) que se encuentra en el núcleo celular.

Experimento de John Gurdon 1970

Conclusiones del experimento Demostró que un tipo celular adulto especializado contiene la información genética necesaria requerida para generar un organismo completo. Dicha información genética se encontraba en el núcleo. El renacuajo obtenido no pudo llegar a la edad adulta. Con este experimento se llego al concepto de clonación.

Material genético: EL ADN El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información.

Descubrimiento del ADN: Experimento de Frederick Griffith En 1927 F. Griffith investigaba varias cepas de neumococo (Streptococcus pneumoniae). Utilizó 2 cepas: Cepa R: avirulenta, carecía de cápsula, y en medio de cultivo tenia apariencia rugosa, cuando se inyectaba en ratones estos vivían ya que no causaba neumonia. Cepa S: virulenta, poseía capsula, en medio de cultivo tenia apariencia lisa, cuando se inyectaba en ratones éstos morían de neumonía.

Conclusiones del experimento Griffith concluyo que una sustancia presente en la cepa S puede cambiar o transformar la cepa R en una cepa S y este cambio es heredado por las siguientes generaciones de Bacterias. A esta sustancia la llamó Principio Transformante. Mas adelante los científicos Avery, McLeod y Mc Carty concluyeron que el Principio Transformante era el ADN.

Estructura del ADN: Modelo de Watson- Crick (1953) Watson y Crick eran investigadores teóricos que integraron todos los datos disponibles en su intento de desarrollar un modelo de la estructura del ADN. Los datos que se conocían por ese tiempo eran : Que el ADN era una molécula grande también muy larga y delgada. Los datos de las bases (A=T y C=G) Los trabajos de Linus Pauling sobre proteínas (forma de hélice mantenida por puentes hidrógeno), quién sugirió para el ADN una estructura semejante. Imágenes de Rosalind Franklin obtenidas mediante difraccion de rayos X.

Watson (23 años) y Crick (34 años) Laboratorio Cavendish, Cambridge, Inglaterra circa 1953.

Características del ADN Cada molécula de ADN esta formada por dos largas cadenas de polinucleótidos que corren en direcciones opuestas formando una hélice doble alrededor de un eje imaginario central.

Características del ADN El ADN es un ácido nucleico formado por Nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres elementos: Una pentosa: desoxirribosa en este caso un grupo fosfato y una base nitrogenada

Características del ADN Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrógeno entre ellas, respetando una estricta complementariedad: A sólo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrógeno, G sólo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrógeno.

Características del ADN

Características del ADN Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5’-P (fosfato) y 3’–OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5’ → 3’ y la complementaria en el sentido inverso). Cadena antiparalela.

Los cromosomas y el material genético.

Formación de los cromosomas

Histonas H1

Nucleosoma

Cromatosoma

Solenoide

Estructura proteica estabilizadora.

Cromosoma

Partes de un cromosoma. p q

Partes de un cromosoma. Centrómero: su principal función del centrómero es proporcionar la base para el ensamblaje de uno de los complejos proteínicos más complicados de la célula: el cinetocoro. Son el lugar donde se unen las cromátidas hermanas que constituyen un cromosoma. Cinetocoro: es esencial para la segregación cromosómica durante la división celular. Desde el cinetocoro se produce el "tirón" necesario para separar limpiamente las cromátidas de cada cromosoma

Partes de un cromosoma. Telómero: zona que contiene material genético encargado de la estabilidad estructural de los cromosomas. Satélites: presentan genes que codifican ARN para la síntesis de proteínas.

Tipos de cromosomas TELOCÉNTRICOS ACROCÉNTRICOS SUBMETACÉNTRICOS

Genes. Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas.

Cariotipo

Enfermedades cromosómicas. El defecto genético se debe a un exceso o falta de cromosomas. Monosomía Disomía Trisomía

Síndrome de Klinefelter CARIOTIPO ENFERMEDAD DESCRIPCIÓN CLÍNICA Trisomía 13 Síndrome de Patau Múltiples malformaciones congénitas severas, muerte típicamente a los 3 meses de edad. Trisomía 18 Síndrome de Edwards Deformidades faciales, defectos cardíacos, rigidez muscular, muerte típicamente al año, aunque algunos sobreviven más. Trisomía 21 Síndrome de Down Frecuencia en 1 de cada 800 nacimientos, la mayoría en madres por sobre 35 años. Retraso mental en distintos grados, retraso en crecimiento, extremidades cortas, lengua prominente, hiperlaxitud, cardiopatías, entre otras características. X0 Síndrome de Turner Sexo femenino. Baja estatura, cuello ancho y corto, a veces hay retraso mental, ovarios generan en fase embrionaria, características sexuales rudimentarias. Aspecto infantil e infertilidad de por vida. XXY Síndrome de Klinefelter Sexo masculino. Testículos degenerados, pechos desarrollados, estatura elevada, esterilidad, trastornos emocionales y de aprendizaje, alteraciones faciales leves. XYY Síndrome de Doble Y Sexo masculino. Síndrome del super hombre, generalmente tienen fenotipo normal, algunos son inusualmente altos, con fuerte acné y tendencia al retraso mental leve. Desarrollo sexual normal, fertilidad. XXX Síndromo de Triple X Sexo femenino. Mujeres fértiles con inteligencia y fenotipo normal. Muchas veces no es evidente hasta que examina el cariotipo. Se asocia a problemas de comportamiento, lenguaje o aprendizaje.

Síndrome de Down Síndrome de Patau

Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner