TEMA 2 La información genética. LOS ÁCIDOS NUCLÉICOS Son biomoléculas formadas por C, H, O, N y P.Forman unas subunidades denominadas nucleótidos: -Base.

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1 TEMA 2 La información genética

2 LOS ÁCIDOS NUCLÉICOS Son biomoléculas formadas por C, H, O, N y P.Forman unas subunidades denominadas nucleótidos: -Base nitrogenada -Grupo fosfato -Una pentosa ( ribosa ARN o desoxirribosa ADN ).

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6 Azúcar (Pentosa) Base nitrogenada Fosfato Componentes de los ácidos nucléicos BASES PARA ADN BASE SOLO PARA ARN PARA ARN PARA ADN

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8 Enlace fosfodiester FORMACIÓN DE LA 1 CADENA DE ADN

9 Enlace fosfodiester 5´fosfato 3´hidróxilo Estructura primaria de los ácidos nucleicos

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11 FORMACIÓN DE LA CADENA DOBLE DE ADN 3´ 5´

12 Estructura y Función del ADN El ADN se encuentra en el núcleo de la célula y forma la cromatina o los cromosomas. También existe en el interior de algunos orgánulos como las mitocondrias y los cloroplastos. ESTRUCTURA -Es una doble cadena de nucleótidos enrollada en forma de hélice hacia la derecha. -Las dos cadenas son antiparalelas, es decir, son paralelas pero en sentidos opuestos. Una cadena es 5´ a 3´y otra de 3´a 5´. -Las bases nitrogenadas están en el interior unidas por puentes de hidrógeno ( dos para unión adenina- timina y tres para unión guanina- citosina )

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17 El otro tipo de datos eran los procedentes de estudios de difracción de rayos X sobre fibras de ADN. Para determinar la estructura tridimensional o disposición espacial de las moléculas de ADN, se hace incidir un haz de rayos X sobre fibras de ADN y se recoge la difracción de los rayos sobre una película fotográfica. Existe más de una cadena polinucleotídica enrollada helicoidalmente (Wilkins et el. 1953, Frankling y Gosling, 1953).

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19 BRAZO EN DIVISIÓN SE COMPACTAN PARA DAR CROMOSOMAS

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24 FUNCIÓN 1.- Es el portador de la información hereditaria contenida en la secuencia de bases nitrogenadas. 2.- Tiene capacidad para duplicarse y esto permite que la información se herede. 3.- La información del ADN sirve para que las células elaboren sus proteínas, sus enzimas responsables de su funcionamiento.

25 ARN TIPOS Pasa la información del ADN desde el núcleo a los ribosomas para fabricar proteínas Lee la información del mensajero de tres en tres bases ( tripletes o codones ) de forma complementaria sus anticodones. Esto hace que lleven un aminoácido determinado con su anticodón y codón Son ARN y proteínas los que forman cada subunidad del ribosoma

26 REPLICACIÓN DEL ADN El ADN es el portador de la información genética y debe transmitirse a cada célula hija. Para ello el ADN debe replicarse o autoduplicarse para obtener dos copias idénticas. Cuando Watson y Crick elaboraron el modelo de la doble hélice en 1953, explicaron la posible replicación, de cada cadena se sintetizaba la complementaria. Pero otros investigadores plantearon otras hipótesis de replicación : 1.- CONSERVATIVA : La doble cadena original se mantiene y se sintetiza otra completamente nueva. 2.- SEMICONSERVATIVA : Una hebra de cada hélice procede de la original y la otra se sintetiza de nuevo.( Watson y Crick). 3.- DISPERSIVA : En cada hebra existen fragmentos originales y nuevos.

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29 DIFERENCIAS ENTRE ADN Y ARN En cuanto a la composición - El ADN tiene como pentosa la ß-D- desoxirribofuranosa, como base tiene timina y no tiene uracilo. -El ARN tiene como pentosa la ß-D-ribofuranosa, como base tiene uracilo y no tiene timina. En cuanto a la localización: - La mayor parte del ADN se localiza en el núcleo, aunque también algo se localiza en mitocondrias y plastos. - El ARN se localiza tanto en el núcleo como en el citoplasma.

30 En cuanto a la estructura: - La mayor parte de las moléculas de ADN son bicatenarias y mucho más grande complejas que las del ARN. - La mayoría de las moléculas de ARN son monocatenarias y de tamaño mucho menor. En cuanto a la función: - El ADN es la molécula que lleva la información y dicta las órdenes en la síntesis de proteínas. - El ARN ejecuta las órdenes dictadas por el ADN.

31 FREDERICK GRIFFITH ( 1928 ) Y SUS EXPERIMENTOS El material empleado por Griffith (médico inglés) fue la bacteria Diplococcus pneumoniae o neumococo y los ratones. Cuando se inyecta a un ratón con el esputo de una persona enferma (con neumonía) dicho ratón muere de septicemia a las 24 horas. Esta capacidad virulenta de los neumococos se debe a la presencia de una cápsula de polisacáridos (polímeros de glucosa + ácido glucurónico) que envuelve a la bacteria y la protege de la fagocitosis.

32 Griffith observó la existencia de diferentes tipos de neumococos: neumococos virulentos de tipo S que dan lugar a colonias con aspecto liso y brillante (producen la cápsula azucarada que los protege de la fagocitosis del huésped) y neumococos no virulentos (avirulentos) de tipo R que dan lugar a colonias de tipo rugoso y mate (carecen de la cápsula azucarada protectora).

33 Griffith observó que si inyectaba a los ratones con neumococos de tipo R (avirulentos) a las 24 horas seguían vivos

34 Mientras que si los inyectaba con neumococos S (virulentos) a las 24 horas los ratones morían

35 Entonces decidió calentar los neumococos S (virulentos) para destruirlos y posteriormente inyectarlos a los ratones, encontrando que los ratones seguían vivos después de 24 horas

36 Por consiguiente el calor, destruía el poder infectivo de los neumococos S. Por último, inyectó a los ratones una mezcla de neumococos R vivos (no virulentos) y de S (virulentos) previamente muertos por calor, encontrando que los ratones morían a las 24 horas y extrayendo de su sangre neumococos S vivos

37 Conclusiones de Griffith: puesto que los neumococos R (avirulentos) nunca mutan a S (virulentos), en el último experimento, se demuestra la existencia de una sustancia presente en los extractos de neumococos S muertos por calor que es capaz de transformar a los neumococos R vivos en S vivos, dicha sustancia fue denominada por Griffith el Principio Transformante.

38 Conclusiones de Avery, McLeod y McCarty: Teniendo en cuenta que la única fracción químicamente pura de los neumococos S muertos por calor que puede transformar los neumococos R en S es el ADN, el Principio Transformante detectado por Griffith debe ser el ADN. Por tanto, la molécula responsable de convertir los neumococos no virulentos en virulentos es el ADN y, por consiguiente, en él debe residir la información genética. Fotografía de Oswald Avery trabajando en su laboratorio

39 LOS GENES Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información de un carácter. El conjunto de genes de un organismo se denomina GENOMA

40 ORGANISMOS 1.- PROCARIOTAS: ADN circular y doble + plásmidos 2.- EUCARIOTAS : EL genoma está en la cromatina localizada en el núcleo de la célula, en los cloroplastos y las mitocondrias..

41 MUTACIONES Son cambios en el material genético, son aleatorios. La mutaciones proceden de la alteración dela secuencia de bases nitrogenadas del ADN que se traduce en un cambio de la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Es una fuente de VARIABILIDAD y ayuda en la EVOLUCIÓN DE LAS ESPECIES.

42 CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES 1.- CÉLULAS AFECTADAS: somáticas ( no se transmiten a la descendencia ) germinales ( se transmiten a la descendencia ). 2.- CAUSA: naturales o espontáneas inducidas por agentes patógenos. 3.- EFECTOS: neutras, beneficiosas, perjudiciales ( letales, subletales, patológicas ). 4.- TIPO DE EXPRESIÓN GENÉTICA : dominantes y recesivo. 5.- ALTERACIÓN GENÉTICO PROVOCADA: génicas, cromosómicas y genómicas.

43 1.- MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES Son las mutaciones en sentido estricto. Son cambios químicos en el ADN con lo que son difíciles de detectar al microscopio ;pueden provocar cambios en un par de bases o en segmentos.

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46 - MUTACIONES POR PÉRDIDA O INSERCCIÓN DE BASES: Estas son más graves que las anteriores, a partir del punto donde tiene lugar la DELECCIÓN o ADICIÓN, todos los tripletes cambian y el mensaje será completamente diferente. Estas provocan un corrimiento en la lectura y crean proteínas diferentes. -MUTACIONES POR VARIACIONES DEL LUGAR DE ALGUNOS SEGMENTOS DEL ADN: TRANSPOSICIONES o TRANSLOCACIÓN, debido al desplazamiento de las secuencias de la cadena nucleotídica aparecen nuevos tripletes que modifican el mensaje genético.

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48 - Deleción.- Pérdida de un fragmento del cromosoma, si pierde muchos genes puede llegar a ser letal. Cuando afecta a los dos cromosomas homólogos es letal. -Duplicación.- Repetición de un segmento de un cromosoma, aumentan el material genético y aparecen nuevos genes en el proceso evolutivo. 2.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS Afecta a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas en el microscopio. Cambia el número de genes o su disposición en los cromosomas.

49 3.- MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS Son la alteración del número de cromosomas

50 SÍNDROME DE KLINEFELTER

51 Klinefelter

52 SÍNDROME DE PATAU

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54 Patau

55 MONOSOMÍA 2n – 1 Síndrome de Turner XO Retraso mental de leve a grave. Baja estatura. Pecho en escudo. Cubitus valgus, pelo en cuello.

56 SÍNDROME DE TURNER

57 Turner

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65 La información del ADN está organizada en tripletes. Para que se pueda sintetizar un polipéptido ( proteína ) debe ser descodificado el mensaje y la molécula intermedia es el ARN. El proceso tiene dos fases: 1.- TRANSCRIPCIÓN : paso del ADN a ARN, que tiene lugar en el núcleo. 2.- TRADUCCIÓN : paso del ARN a las proteínas, ocurre en el citoplasma ( ribosomas ) LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

66 TRANSCRIPCIÓN La transcripción consiste en la síntesis de ARN tomando como molde ADN y significa el paso de la información contenida en el ADN hacia el ARN. La transferencia de la información del ADN hacia el ARN se realiza siguiendo las reglas de complementariedad de las bases nitrogenadas y es semejante al proceso de transcripción de textos, motivo por el que ha recibido este nombre. Mediante la transcripción se forma una cadena de ARN cuya secuencia de bases que una de las hebras de la doble hélice. http://cijbiogeo.blogspot.com.es/2011/12/expresion-del-mensaje- genetico-4-eso.html

67 TRADUCCIÓN El mensaje que lleva el ARN mensajero pasa desde el núcleo al citoplasma. Esta información se lee en tripletes en los ribosomas, estos tripletes son los CODONES, que son reconocidos por los ANTICODONES de los ARN transferentes que llevarán el aminoácido correspondiente.

68 La traducción se hace "palabra por palabra", es decir, cada grupo de nucleótidos equivale directamente a un aminoácido, y el ARN transferente hace de intermediario entre ambas secuencias, relacionándolas entre sí. Cada uno de los tipos de ARN transferente presentes en la célula corresponde a un elemento de información de los ácidos nucleicos, concretamente a tres bases (conjunto que se denomina codón), cantidad de información mínima necesaria para permitir el uso de los veinte aminoácidos presentes en las proteínas. Las bases del brazo anticodón de cada ARNt son diferentes, y complementan a los diferentes codones del ARNm

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