Una propuesta para entender mejor a las enfermedades neuromusculares. Dr. Eduardo Luis De Vito. Asociación Argentina de Medicina Respiratoria 2005 aamr@aamr.org.ar www.aamr.org.ar

Algunas consideraciones… La lista de enfermedades neuromusculares es increíblemente extensa. Desde la aparición de los diagnósticos basados en la biología molecular y en la genética, lo que se consideraba una sola entidad clínica, resultó ser una variante de una grupo de decenas de mutaciones relacionadas. Cada entidad tiene manifestaciones clínicas, evolución pronóstico y tratamientos diferentes. Como consecuencia de esto, el neumonólogo que trata el compromiso respiratorio de estas enfermedades se encuentra con un panorama de muy difícil abordaje.

Sin embargo, desde el punto de vista neumonológico las enfermedades neuromusculares se pueden agrupar con ciertos criterios evolutivos fisiopatológicos y terapéuticos. Esto simplifica el abordaje.

Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución. En esta presentación consideraremos cuatro aspectos de índole respiratorio. Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución. La Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Estrategia durante la insuficiencia respiratoria crónica progresiva en las enfermedades . Estrategia durante la insuficiencia respiratoria aguda en las enfermedades restrictivas.

Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución.

Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución. La evolución de una enfermedad neuromuscular hacia la insuficiencia ventilatoria, puede ser rápida (segundos) o lenta (años, décadas). Sobre esa evolución, se puede agregar un episodio agudo, en general precipitado por una infección (canalicular o parenquimatosa) y también debido a la administración de drogas depresoras.

Representación esquemática de la evolución Función respiratoria normal Hs Meses 6 años 28 años > 30 años Asistencia MEDULARES ELA / ENM DMD /Beker POLIO GB / MG Evento “agudo” que deteriora la función respiratoria. 1.- puede ocurrir sobre cualquier evolución “crónica”. 2.- puede no haber recuperación o ser total o parcial. progresión según la “historia natural”: minutos, horas ,semanas, meses, años.

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Enfermedad: Hipoventilación alveolar central idiopática. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: Hipoventilación alveolar central idiopática. Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Enfermedad: cifoescoliosis congénita. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: cifoescoliosis congénita. Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Enfermedad: distrofia muscular de Duchenne. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: distrofia muscular de Duchenne. Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Enfermedad: esclerosis lateral amiatrófica. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: esclerosis lateral amiatrófica. Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Enfermedad: déficit de maltasa ácida. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: déficit de maltasa ácida. Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Estrategia durante la insuficiencia respiratoria crónica progresiva en las enfermedades neuromuscuares.

para decidir la iniciación de NPPV Factores a considerar para decidir la iniciación de NPPV Síntomas. El factor más relevante para su indicación. Alteraciones respiratorias durante el sueño. Disnea. Función pulmonar. Hipoventilación diurna o nocturna. CVF < 1 litro, Pimax < 30 cmH2O. Intercambio gaseoso. PaCO2 diurna > 45 mmHg. SpO2 < 88 % el 5 - 10 % de la noche

Estrategia durante la insuficiencia respiratoria aguda en enfermedades restrictivas.

Ventilación no invasiva Estrategia durante la insuficiencia respiratoria aguda en enfermedades restrictivas. Insuficiencia ventilatoria aguda Ventilación no invasiva éxito fracaso 2 - 4 días VNI Intermitente Intubación Ensayo de desconexión traqueostomía éxito fracaso Alta VNI domiciliaria Eur Respir Mon, Aug 2001.

Algunas pautas funcionales respiratorias y su relación con la clínica.

Tos inefectiva. Pemax < 40 - 50 cmH2O PFM < 160 l/min. Ortopnea. Pdimax < 30 cmH2O Hipercapnia crónica. Capacidad Vital < 20 % VN Pimax < 1/3 VN Considerar BIPAP. PaCO2 > 45 mmHg Pimax - 30 cmH2O Capacidad Vital < 1 litro o <30 % VN

¿Qué hacer ante un paciente con una enfermedad neuromuscular y compromiso respiratorio presente o futuro? (mirando más allá de los números). Se requiere tener información precisa y posibilidad de discutir las opciones… ...y comprender que la mente es como un paracaídas: Solo sirve si se abre.