Bases celulares y moleculares de la genéica Dra. Judith García de Rodas salón 207

Material genético humano cromosómico y mitocondrial: (Similar al bacteriano)

GENETICA Brazos cortos Rama de la biología que estudia la herencia fenotípica y genotípica. Herencia: es el conjunto de características que se transmiten a la descendencia, Genes: secuencias de ADN que poseen información hereditaria y se localizan en los cromosomas, Cromosomas: moléculas poliméricas que contienen información genetica, se estructuran de desoxirribonucleótidos. Brazos largos Locus: lugar definido ocupado por un gen en un cromosoma

Los productos de la mitosis son diploides y dela meiosis haploides Mitosis: traslado de material genético de la célula madre (diploide) a las hijas (diploides), mediante 1 ciclo celular. Meiosis: formación de gametos a partir de una célula germinativa diploide, mediante 1 interfase y 2 divisiones nucleares dando como producto 4 celulas haploides (reproducción reduccional).

GENOMA: totalidad de genes de un organismo Genóma humano: posee 3,000 millones de pares de bases de ADN identificadas, equivalentes a 30.000 genes (en bacterias 3.000 genes y en la mitocondria y plastidios unos 30 genes) El ADN humano: se localiza la mayor parte en el núcleo y otra mínima parte en la mitocondria. Alelos: son formas variadas de genes que codifican similares características. Homocigotos: 2 alelos iguales (EJ: X codifica ojo color azul y Y también), Heterocigóticos: X codifica color de ojo azul y Y color de ojo negro. Locus Locus: sitio conde se localiza un gen en el cromosoma

Aportes de Mendel: permiten entender los mecanismos de la herencia, feno y genotipo, domionancia, codominancia, resisividad etc. Primera ley, o Principio de la uniformidad: en el cruce de 2 individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales. Segunda ley, o Principio de la segregación: Un organismo individual posee dos alelos que codifican un rasgo y que estos alelos se separan en proporciones iguales cuando se forman gametos. Tercera ley, o Principio de la combinación independiente: Los genes que codifican diferentes características se distribuyen de forma independiente cuando se forman los gametos. Gregor Johann Mendel (20 -7 - 1822 al  6-1-1984) fue un monje agustino,  católico y naturalista  austríaco, hizo observaciones en guisantes. 

Aportes de G. Mendel experimentando con especies puras de plantas. Primera ley: uniformidad (todos los hibridos iguales) 2da. Ley, Segregación: híbridos con características combinadas (50%) 3ra. Ley: combinación independiente.

Alteraciones cromosómicas:numéricas y estructurales Células diploides (somáticas) tienen exactamente dos dotaciones haploides de cromosomas (50%paterno y 50% materno). En humanos 23 cromosomas de cada progenitor. Celulas haploides (gametos): productos de la meiosis, las células poseen sólo una dotación cromosómica, en humanos 23 cromosomas. Alteraciones cromosomicas: incluye cambios en el número total de cromosomas, o en la estructura de los cromosomas, como la duplicación, deleción de genes ó segmentos de cromosomas, inversión y translocación, debido a un incorrecto reordenamiento del material genético dentro y entre cromosomas, estas anomalías se conocen como mutaciones. Mutaciones: cambios permanentes en el material genético.

Mutaciones numericas y de orden de los cromosmicomas: En la gametogénesis el conjunto diploide de cromosomas se reduce a la mitad durante la meiosis, cada gameto recibe un ejemplar de cada uno de los 22 cromosomas autosómicos y un sexual (X ó Y) La incorrecta repartición de cromosomas en los gametos, produce alteración en el número cromosomico del cariotipo heredado. CARIOTIPO: ordenamiento y clasificación de los cromosomas por según su morfología, en humanos son 22 pares de autosomas y un par sexual XX ó XY.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Mutaciones numericas y de orden de los cromosomas: En la gametogénesis el conjunto diploide de cromosomas se reduce a la mitad durante la meiosis, cada gameto recibe un ejemplar de cada uno de los 22 cromosomas autosómicos y un sexual (X ó Y) La incorrecta repartición de cromosomas en los gametos, produce alteración en el número cromosomico del cariotipo heredado. CARIOTIPO: ordenamiento y clasificación de los cromosomas por según su morfología, en humanos son 22 pares de autosomas y un par sexual XX ó XY.

Anomalías numéricas (trisomias) Existe variedad de trisomias: Se caracteriza por presencia de un cromosoma extra en algunas o todas las células del cuerpo. Trisomía 13 la menos frecuente trisomia 18 Trisomía 21 (S. de Down) más frecuente Síndrome de Klinefelter: (Varones estériles) Síndrome de Turner: esterilidad en mujeres

Trisomia 13, síndrome de Patau Caracteristicas: Los recién nacidos afectados son de muy pequeño tamaño y bajo peso al nacer, tienen tendencia a sufrir crisis de apnea y presentan retraso mental grave junto con numerosas anomalías físicas, como paladar hendido, labio leporino (con o sin fisura palatina), cabeza pequeña (microcefalia), sordera y malformaciones cardiovasculares  

Síndrome de Turner Cariotipo no presenta el otro cromosoma X, se asocia a retardo mental y esterilidad Cariotipo:  (45, X o 45 X0)

Sindrome de Klinefelter 47XXY

Duplicación cromosomica Duplicación de un segmento Efecto de la Duplicación cromosómica

Trisomía 18, Sindrome de Edwards Causa muerte fetal en el segundo y tercer trimestre del embarazo lo que aumentaría la incidencia sumándose a los bebés con trisomía 18 que logran nacer. A diferencia del síndrome de Down, la trisomía 18 se asocia con complicaciones médicas más graves y peligrosas en los primeros años de vida; retraso mental y malformaciones del aparato circulatorio.

Anomalias estructurales, ocurren en la síntesis de ADN Inserción Se pueden obsevar una gran variedad de mutaciones, que dan como consecuencia alteraciones fenotípicas y genotípicas.

Anomalias estructurales microscópicamente: Recíproca equilibrada Translocaciones: 2 cromosomas se rompen e intercambian segmentos. Fusión céntrica Rebertsoniana Porción perdida Deleciones : ocurre perdida de segmentos de un cromosoma Fragmentos Para céntrica En las inversiones: ocurren 2 formas de rupturas Pericéntrica

Fenotipo en TRANSLOCACION Efectos de una translocación Mongolismo por translocación

Delecion Fragmento del Cromosoma que se pierde Después de la deleción Antes de la deleción Ocurre por pérdida de genes (un segmento) del cromosoma en el brazo q

Invercion Fenotipo de la inversión cromosómica Ocurre por inversión de genes Fenotipo de la inversión cromosómica

Multiples anomalias cromosomicas

Variedad de Genes que codifican fenotipo:

Genes dominantes: los que se expresan en el fenotipo o genotipo Genes Resesivos: son emmascarados por los dominantes Codominantes: se expresan en la misma proporción (50% de cada progenitor)

Hoja de trabajo en grupo: ¿A qué se refiere el término flujo genético?: Explique con un ejemplo. Diferencia entre mitosis y meiosis ¿Qué diferencia hay entre un gen? Dominante: Codominante: Recesivo: Que diferencia hay entre locus y Gen?: Que significa herencia homocigótica? y cite 3 ejemplos de enfermedades asociadas: Qué significa herencia heterocigotica?: cite 3 ejemplos de enfermedades asociadas: Según su criterio que anomalias son de peor pronóstico, las numéricas o las estructurales (razone su respuesta)