Implicaciones Legales de la nueva Ley de Investigación Biomédica en cáncer hereditario Pilar Nicolás Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano, Bilbao

Significado General de la LIB Fomento de la Investigación Biomédica Derechos de los pacientes, de los investigadores e interés en el progreso científico Tres pilares: Consejo genético Consentimiento Control ético

Título V de la LIB Análisis genéticos, muestras biológicas en investigación biomédica y biobancos

Definiciones (I) Muestra biológica Cualquier material biológico de origen humano susceptible de conservación y que pueda albergar información sobre la dotación genética característica de una persona

Dato genético de carácter personal: Definiciones (II) Dato genético de carácter personal: Información sobre las características hereditarias de una persona, identificada o identificable obtenida por análisis de ácidos nucleicos u otros análisis científicos

Análisis genéticos diagnósticos Consentimiento escrito Información previa adecuada 1.º Finalidad del análisis genético 2.º Lugar de realización del análisis y destino de la mb al término del mismo, sea aquél la disociación de los datos de identificación de la muestra, su destrucción, u otros destinos, para lo cual se solicitará el consentimiento del sujeto fuente en los términos previstos en esta Ley. 3.º Personas que tendrán acceso a los resultados de los análisis cuando aquellos no vayan a ser sometidos a procedimientos de disociación o de anonimización. 4.º Advertencia sobre la posibilidad de descubrimientos inesperados y su posible trascendencia 5.º Advertencia de la implicación que puede tener para sus familiares la información que se llegue a obtener y la conveniencia de que él mismo, en su caso, transmita dicha información a aquéllos. 6.º Compromiso de suministrar consejo genético, una vez obtenidos y evaluados los resultados del análisis. Consejo genético en la forma en que reglamentariamente se determine No discriminación. Requisitos de calidad. Personal cualificado y centros acreditados que reúnan los requisitos que reglamentariamente Artículo

Datos genéticos. Confidencialidad   Artículo 51. 1. (...) Sólo con el consentimiento expreso y escrito de la persona de quien proceden se podrán revelar a terceros datos genéticos de carácter personal. 51. 2. En el caso de análisis genéticos a varios miembros de una familia los resultados se archivarán y comunicarán a cada uno de ellos de forma individualizada. En el caso de personas incapacitadas o menores se informará a sus tutores o representantes legales. Fallecidos: acceso a datos o a muestras si no hubo oposición expresa

Datos genéticos. Confidencialidad 50.2. Los datos genéticos de carácter personal sólo podrán ser utilizados con fines epidemiológicos, de salud pública, de investigación o de docencia cuando el sujeto interesado haya prestado expresamente su consentimiento, o cuando dichos datos hayan sido previamente anonimizados.   50.3. En casos excepcionales y de interés sanitario general, la autoridad competente, previo informe favorable de la autoridad en materia de protección de datos, podrá autorizar la utilización de datos genéticos codificados, siempre asegurando que no puedan relacionarse o asociarse con el sujeto fuente por parte de terceros.

Derecho a no saber Se consultará sobre la voluntad del sujeto Límites (regulados en art. 49.2):Información necesaria para el tratamiento. Cuando esta información sea necesaria para evitar un grave perjuicio para la salud de sus familiares biológicos, se podrá informar a los afectados o a su representante legalmente autorizado. En todo caso, la comunicación se limitará exclusivamente a los datos necesarios para estas finalidades. ¿Y con las mb obtenidas sin conocer la voluntad del sujeto?: presunciones Certeza científica Gravedad de la mutación Posibilidades de prevención / terapia Incidencia en decisiones personales

Investigación con mb Consentimiento - Escrito - Previa información de las consecuencias y los riesgos - Específico para una investigación concreta o línea de investigación (Excepción para el caso de biobancos) - Revocable Compensación por las molestias Disponibilidad de las muestras para el sujeto

Consentimiento para la utilización de la mb en investigación El consentimiento es siempre necesario (aunque se vaya a anonimizar la mb) Excepcionalmente (para muestras anonimizadas o no): El consentimiento exige un esfuerzo no razonable + Dictamen favorable del CEI - Investigación de interés general. - La investigación se lleva a cabo por la misma institución que solicitó el consentimiento para la obtención de la mb -Investigación menos efectiva sin los datos identificativos. - No consta objeción expresa. - Garantía de confidencialidad

MB obtenidas con anterioridad a la entrada en vigor de la LIB Disposición transitoria segunda. Muestras almacenadas con anterioridad.   Las muestras biológicas obtenidas con anterioridad a la entrada en vigor de esta ley podrán ser tratadas con fines de investigación biomédica cuando el sujeto fuente haya dado su consentimiento o cuando las muestras hayan sido previamente anonimizadas. No obstante, podrán tratarse muestras codificadas o identificadas con fines de investigación biomédica sin el consentimiento del sujeto fuente, cuando la obtención de dicho consentimiento represente un esfuerzo no razonable en el sentido que se indica en el párrafo i) del artículo 3 de esta ley, o no sea posible porque el sujeto fuente hubiera fallecido o fuera ilocalizable. En estos casos se exigirá el dictamen favorable del Comité Ético de Investigación correspondiente, el cual deberá tener en cuenta, como mínimo, los siguientes requisitos: a) Que se trate de una investigación de interés general. b) Que la investigación sea menos efectiva o no sea posible sin los datos identificativos del sujeto fuente. c) Que no conste una objeción expresa del mismo. d) Que se garantice la confidencialidad de los datos de carácter personal.

Consentimiento para la utilización de la mb en investigación (información previa) a) Finalidad de la investigación o línea de investigación para la cual consiente;   b) Beneficios esperados (incluidos los económicos para la el investigador –usos potencialmente comerciales) c) Posibles inconvenientes vinculados con la donación y obtención de la muestra, incluida la posibilidad de ser contactado con posterioridad con el fin de recabar nuevos datos u obtener otras muestras; d) Identidad del responsable de la investigación; e) Derecho de revocación del consentimiento y los efectos de la misma, incluida la posibilidad de la destrucción o de la anonimización de la muestra (no se extenderán a los datos);

Consentimiento para la utilización de la mb en investigación (información previa) f) Lugar de realización del análisis y destino de la muestra al término de la investigación: disociación, destrucción, u otras investigaciones (o compromiso de informar sobre ello);   g) Derecho a conocer los datos genéticos que se obtengan a partir del análisis de las muestras donadas; h) Garantía de confidencialidad de la información obtenida, indicando la identidad de las personas que tendrán acceso a los datos de carácter personal del sujeto fuente; i) Advertencia sobre la posibilidad de que se obtenga información relativa a su salud derivada de los análisis genéticos que se realicen sobre su muestra biológica, así como sobre su facultad de tomar una posición en relación con su comunicación; j) Advertencia de la implicación de la información que se pudiera obtener para sus familiares y la conveniencia de que él mismo, en su caso, transmita dicha información a aquellos; k) Indicación de la posibilidad de ponerse en contacto con él/ella, para lo que podrá solicitársele información sobre el modo de hacerlo

Consentimiento para la utilización de la mb en investigación (información previa) Además de los anteriores, debería informarse también al sujeto fuente de las siguientes cuestiones: a) Del carácter gratuito de la cesión (sin perjuicio de una posible compensación que pueda estimarse adecuada); b) De la inexistencia de derechos económicos para el mismo en el caso de que éstos se produzcan como resultado de la investigación; c) De la fuente de financiación del proyecto de investigación; d) De lo establecido en el art. 58.4 LIB: “Cuando, por razones de salud, el sujeto fuente o su familia lo necesiten podrán hacer uso de las muestras, siempre que estén disponibles y no se encuentren anonimizadas”. e) De la disponibilidad de consejo genético en caso de que sea necesario

Información sobre las condiciones de conservación Conservación de las mb Fines que justificaron su recogida, salvo que el sujeto fuente haya otorgado su consentimiento explícito para otros usos posteriores. Información sobre las condiciones de conservación No para muestras anonimizadas

La cesión de la muestra (I) Consentimiento El consentimiento específico podrá prever el empleo de la muestra para otras líneas de investigación relacionadas con la inicialmente propuesta, incluidas las realizadas por terceros. El consentimiento inicial puede referirse a futuras cesiones si se ofrece toda la información que exige el artículo 59: Antes de emitir el consentimiento se recibirá información sobre (...) el destino de la muestra al término de la investigación: disociación, destrucción, u otras investigaciones. Cuando tal destino se haga efectivo, comportará a su vez el cumplimiento de los requerimientos previstos en la Ley.

La cesión de la muestra (II) consentimiento para Excepción art. 58 “(...) de forma excepcional podrán tratarse muestras codificadas o identificadas con fines de investigación biomédica sin el consentimiento del sujeto fuente, cuando la obtención de dicho consentimiento no sea posible o represente un esfuerzo no razonable en el sentido del artículo 3.i) de esta Ley. En estos casos se exigirá el dictamen favorable del Comité de Ética de la Investigación correspondiente, el cual deberá tener en cuenta, como mínimo, los siguientes requisitos: a) Que se trate de una investigación de interés general. b) Que la investigación se lleve a cabo por la misma institución que solicitó el la obtención de las muestras. c) Que la investigación sea menos efectiva o no sea posible sin los datos identificativos del sujeto fuente. d) Que no conste una objeción expresa del mismo. e) Que se garantice la confidencialidad de los datos de carácter personal

La cesión de la muestra (III) Art. 50 “2. Los datos genéticos de carácter personal sólo podrán ser utilizados con fines epidemiológicos, de salud pública, de investigación o de docencia cuando el sujeto interesado haya prestado expresamente su consentimiento, o cuando dichos datos hayan sido previamente anonimizados. 3. En casos excepcionales y de interés sanitario general, la autoridad competente, previo informe favorable de la autoridad en materia de protección de datos, podrá autorizar la utilización de datos genéticos codificados, siempre asegurando que no puedan relacionarse o asociarse con el sujeto fuente por parte de terceros”.

Biobancos Establecimiento público o privado, sin ánimo de lucro, que acoge una colección de muestras biológicas concebida con fines diagnósticos o de investigación biomédica y organizada como una unidad técnica con criterios de calidad, orden y destino. Biobanco y colección Estructura Director Comité Científico externo Comité de Ética externo Responsable del fichero

Registro Nacional de Biobancos Autorización CCAA /MSC Registro Nacional de Biobancos - Se inscriben biobancos y colecciones con fines de investigación - No se inscriben las colecciones mantenidas por personas físicas para usos exclusivamente personales, ni las muestras clínicas - Desarrollo reglamentario

Pendiente de desarrollo reglamentario: Controles éticos Pendiente de desarrollo reglamentario: El informe favorable es preceptivo en todos los proyectos. Se crean los CEIs. Los biobancos estarán adscritos a un Comité de Ética externo.

Implicaciones Legales de la nueva Ley de Investigación Biomédica en cáncer hereditario Pilar Nicolás Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano, Bilbao