Seminario taller de genética mÉdica Universidad Tecnológica de Pereira Area Materno Infantil Genética Seminario taller de genética mÉdica Dra. Julieta Henao Bonilla. Md. Genetista
1. PARTE ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO CONTINUACIÓN… 1.1. Ejercicios Bioinformática. Aplicación de Búsqueda de Genomas
2. PARTE: ASESORAMIENTO GENÉTICO
OBJETIVOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Incrementar la comprensión de la familia acerca de una enfermedad genética, discutir opciones de manejo de la enfermedad, y los riesgos / beneficios de la intervención. 2. Identificar con el paciente y la familia las herramientas psicosociales requeridas para obtener mejores resuItados.
CONSEJERIA GENÉTICA Una consulta genética involucra el cuidado de un individuo o familia para: Confirmar, diagnosticar u orientar una condición genético Identificar / Iniciar el manejo medico Calcular y comunicar los riesgos genéticos Proveer y orientar el soporte psicosocial
FASES DEL ASESORAMIENTO MÉDICO GENÉTICO Historia Clínica Diagnóstico Descripción Clínica Diagnóstico Diferencial Manejo Consejeria Genética Ayudas Diagnósticas Recursos Referencia http://www.nsgc.org
Qué clase de Exámen Genético es el adecuado? Sobre el Exámen Genético Qué clase de Exámen Genético es el adecuado? Cómo debería ser usado el exámen genético? Dónde puedo encontrar un laboratorio que realice el exámen? Qué ordenes estan involucradas en el exámen genético? Cómo puedo responder las preguntas de la familia?
Citogenéticosc DNA Metabolicos TIPOS DE EXAMENES GENÉTICOS
Usos del Exámen Genético Diagnóstico Predictivo Portador Prenatal Tamizaje Genético Usos del Exámen Genético
CONSEJERIA GENÉTICA Y EXAMENES GENÉTICOS Medico Genetista Paciente Medico General CONSEJERIA GENÉTICA Y EXAMENES GENÉTICOS
3. DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL
3.1. DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL NORMAL - ETAPAS CRITICAS