Aberraciones genéticas

Material genético

Las células humanas tienen 22 pares de autosomas + 1 par de heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los autosomas se identifican por números 1-22; los autosomas por letras X e Y.

¿Qué es el material genético?

ADN ESTRUCTURA QUÍMICA

CONCEPTOS

MUTACIONES

Caracterísitcas La paradoja del material genético: debe ser estable para poder ser transmitido, pero también debe poder cambiar para permitir la evolución. Mutación es cualquier cambio o alteración estable de la estructura del material hereditario Pueden ser causadas por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN.

¿Para qué sirven las mutaciones? Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermdedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Somática o germinal Al considerar las consecuencias genéticas de una mutación, lo primero a tener en cuenta es donde ocurre la mutación. La mayoría de nuestras células son somáticas y en consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células. El cáncer ocurre como una consecuencia directa de la mutación somática y el envejecimiento también puede ser causado al menos en parte por la acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas. Una nueva mutación sólo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la línea germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada.

TIPOS Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Basado en estos criterios pueden ser clasificados en:

Mutaciones génicas Se refieren al cambio de una base o pocas bases en el DNA. Los tipos de mutaciones pueden ser: sustitución, adición, deleción (supresión) e inserción. Todas estas mutaciones, a excepción de sustitución, provocan el corrimiento del marco de lectura.

Consecuencias de mutaciones Tipos de codones que pueden surgir por mutación: - sense: codifica para el mismo aminoácido - mis--sense: codifica para otro aminoácido (mis=mistake) - non-sense: no codifica para aminoácido

Ejemplos La anemia faliciforme es un ejemplo de mutación puntual de tipo sustitución y el efecto fenotípico a nivel de glóbulo rojo es que estos cambian de la forma biconcava normal a la forma de hoz. La mutación puntual en la anemia faliciforme consiste en una sustitución de T por A en el DNA (ver flecha en figura de más abajo). En el RNAm en vez de incorporarse A se incorpora U y el triplete normal GAA cambia a GUA. En la síntesis de la hemoglobina â, en vez de incorporarse el aminoácido glutámico se incorpora valina, por lo que se trata de una mutación mis-sense

Cromosómicas numéricas

Aneuploidia Trisomías

Síndrome de Down (Trisomía cromosoma 21) Los varones con síndrome de Down son estériles, la espermatogénesis se bloquea en la etapa meiótica. En Cambio las mujeres son fértiles, una mujer con síndrome de Down tiene el cincuenta por ciento de probabilidad de tener hijos normales.

Síndrome de Patau trisomía cromosoma 13

Holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) Malformaciones renales, cardiacas y faciales. Retraso desarrollo fetal Labio leporino, criptorquidia (varones), polidactilia. Restraso psicomotor grave

Síndrome de Klinefelter trisomía cromosoma sexuales (XXY)

Síndrome de turner Monosomía 45 X