AURKIBIDEA: 1. SARRERA 2. MUTAZIO SOMATIKOAK ETA JATORRIZKOAK 3 AURKIBIDEA: 1. SARRERA 2. MUTAZIO SOMATIKOAK ETA JATORRIZKOAK 3. MUTAZIO MOTAK ONDORIOEN ARABERA 4. MUTAZIO KROMOSOMIKOAK 4.1 GENOMIKOAK EDO NUMERIKOAK - HAPLOIDEAK - ANEUPLOIDEAK: SEXUALAK ETA EZ SEXUALAK - POLIPLOIDEAK 4.2 EGITURAZKO MUTAZIOAK 5. MUTAZIO GENIKO EDO MO LEKULARRAK 5.1 MUTAZIO GENIKOEN BASE MOLEKULARRAK 5.2 BEREZKO ETA ERAGINDAKO MUTAZIOAK 5.3 ATZERAKUNTZA ETA MENDERAKUNTZA MUTAZIOETAN 6. MUTAZIOAK ETA POLIMORFISMOA 7. MUTAZIOAK ETA EBOLUZIOA 8. HIPERMUTAZIO SOMATIKOAK

Mutazioak genetikan eta biologian izaki bizidunen informazio genetikoaren (genotipoa) aldaketa bat dira eta hurrengo belaunaldiei transmititu daitekeena. Mutazioen ondorio dira gaixotasun genetikoak. Mutaziorik gabe ez legoke aldaketarik, eta aldaketarik gabe biziak ezingo luke eboluzionatu. ADNan, mutazio tasa 220.000.000tik 1ekoa da, eta ARNan 1.000.000tik 1ekoa.

2. MUTAZIO SOMATIKOAK ETA HAZI-ZELULENAK Mutazio somatikoak: zelula ez-sexualetan ematen diren mutazioak, ehun eta organoen sorreran parte hartzen dutenak. Ez dira heredatzen. Hzi-zelulen mutazioak: zelula sexualak sortzeaz arduratzen diren zeluletan ematen dira. Heredagarriak dira eta garrantzia handiagoa dute ikuspuntu ebolutibotik.

3. MUTAZIO MOTAK ONDORIOEN ARABERA Mutazio morfologikoak: izakien edozein organoren kolorea edota itxura aldatzen dute. Mutazio hilgarriak: biziraupenean zuzeneko eragina dutenak eta heriotz bizkorra sortzen dutenak. Baldintzapeko mutazioak: ingurumen-baldintza zehatzetan ematen dira. “Curly” eulien hegoak. Funtzio-galera edo gehikuntza dakarten mutazioak: gene batek bere eginbehar propioaz aparte beste bat egitea lortzen badu, eboluzioan lehen urratsa. Mutazio biokimikoak: funtzio biokimikoen eta katalitikoen galera: entzimak.

4. MUTAZIO KROMOSOMIKOAK 4.1 GENOMIKOAK EDO NUMERIKOAK Kromosoma-pare osoen galera ematen bada, HAPLOIDIA(n). Kromosoma homologo guztietan hirukoteak agertzen badira, POLIPLOIDIA. (3n, 4n…) Hibridazioak, landareetan. Kromosoma-pare bakarrean ematen bada kopuruaren aldaketa, ANEUPLOIDIA. 2n+1: hiperdiploidia. 2n-1: hipodiploidia Aneuploidia kromosoma sexualetan (X eta Y kromosomak): – TURNER-en SINDROMEA: hipodiploidia. X kromosomaren monosomia, 23. kromosoma parean X kromosoma bat osorik falta edo zati bat (22+X0). Denak emakumezkoak dira.

–KLINEFELTER-en SINDROMEA: X eta Y kromosomak gehiegizko kopuruan agertzen direnean ematen da. Gizonezkoetan ematen da. Normala 44+XY (46 kromosoma) izanik, 44+XXXY, 44+XXXXY, 44+XXYY motako genotipoak agertzen dira. Antzutasuna, hezurtza meharra, bularrak zerbait garatuta... Aneuploidia kromosoma ez-sexualetan: –DOWN SINDROMEA edo 21. kromosomaren trisomia: 21. kromosomaren kopia estra bat dago. 1) Hirukotea osatuz agertzen bada, trisomia librea. 46+ XX +21 eta 46+ XY +21, zientifikoki adierazita. 2) 14. kromosoman itsasten bada, translokazioa. 3) Enbrioiaren garapenaren ostean gertatzen denean, mosaikoa.

– EDWARDS-en SINDROMEA edo 18. kromosomaren trisomia – EDWARDS-en SINDROMEA edo 18. kromosomaren trisomia. Mutazio hau hilgarritzat hartzen da.

4.2 EGITURAZKO MUTAZIOAK Bikoizpena: kromosoma-zati bat kopiatzea Delezioa: kromosoma-zati baten ezabaketa. Inbertsioa: kromosoma zatien birordenaketa edo lekualdatzea kromosoman bertan. Translokazioa: kromosoma bateko segmentu bat kromosoma ez-homologo batean txertatzea. Kromosoma ez-homologoen arteko segmentuen trukea ematen bada, translokazio elkareraginkorra dela esaten da, osterantzean, txertaketa hutsa. Delezioek eta translokazioek zuzeneko eragina daukate minbizian. Hauek kontrolatu behar dituzten geneen apurketek minbizia sortzen duten proteinak sortu. Delezioek ziklo zelularra ezeztatu dezakete.

5. MUTAZIO GENIKO edo MOLEKULARRAK ADNko nukleotidoen sekuentzia aldatzen duten mutazioak dira. 3 mutazio mota bereizten dira: Mutazio sinonimoak edo isilak, non mutazioak kodoiaren 3. basea aldatzen duen baina ez du aminoazido aldaketarik sortzen. Mutazio neutroak, non aminoazidoa aldatu egiten den, baina aminoazido berriak propietate fisiokimiko berdinak ditu. Mutazio negatiboak ondorio latzak dakartza.

5.1 mutazio genikoen base molekularrak Baseen aldaketa: base pare bat beste batzuengatik aldatzean gertatzen da. Bi mota daude: Transizio mutazioak: base bi mota bereko bere base alternatiboagatik aldatzen da. Mutazio transbersionalak: base bi beste motako beste base bategatik aldatzen dira. Egitura lerrakuntza mutazioak: baseak kendu edo gehitzen direnean katearen luzera aldatuz.

5.2 BEREZKO ETA ERAGINDAKO MUTAZIOAK Eragindako mutazioak: mutageno kimiko, biologiko edo erradiazioaren eraginpean sortutakoak. Mutageno kimikoak: hiru mota daude: base analogoak, baseen egitura antzekoa dute baina propietate okerrekoak; agente alkilanteak, ADNarekin erreakzionatzen dute aldaketa kimikoak sortuz baseetan eta okerreko ugalketak; eta agente tartekatzaileak, bi base artean sartzen dira, banatuz. Mutageno biologikoak: genomen artean sar daitezkeen birusak. Mutageno erradiologikoak: erradiazio ionizatzaileak, erradikal libreengatik sortzen dira ADNarekin erreakzionatuz inaktibatuz; erradiazio ez-ionizatzaileak, bi base pirimidinikoen arteko loturagatik agertzen dira.

Berezko mutazioak: Erreplikazio erroreak: ezabaketa edo duplikazio handiak sekuentzia errepikatuak dauden zonaldeetan agertzen dira. ADNan ustekabeko kalte edo lesioak: 3 kalte mota daude: despurinizazioa, adenina eta guanina galtzen dira; desaminazioa, amino taldea galtzen da; oxidazio kalteak ADNan, base nitrogenatuen egitura aldatzen du. Elementu genetiko mugikorrak: ADNan mugitzeko ahalmena duten zatiak dira. Transposoiak bakterioetan: bi mota bereizten dira: transposoi simpleak, sekuentzia zentral bat dute eta muturretan sekuentzia errepikatua baina kontrara; transposoi konplexuak, insertzio elemento bat du mutur bakoitzean, kontrako ordenean edo berdinean eta zonalde zentral bat beste informazio batekin. Transposoiak eukariotetan: – Transposoiak landareetan: bi transposoi mota daude: autonomoak, beraiek bakarrik mugitzen dira; eta ez-autonomoak; autonomo bat trans egoeran badago baino ez dira desestabilizatzen.– Transposoiak ugaztunetan: hiru ezagutzen dira eta ARN baten bidez lortzen dute

5.3 atzerakuntza eta menderakuntza mutazioak Mutazio gehienak atzerakoiak dira: mutazio gehienak atzerakoiak dira, gene gehienak entzimak egiteko erabiltzen direlako. Menderakuntza mutazioak: Haplogutxiegitasuna: genaren produktu kantitatea ez da nahikoa metabolismoak normal funtzionatzeko. Menderakuntzazko efektu negatiboa: entzima batzuk egitura multimerikoa dute eta egitura barruan elementu akasdun bat sartzen bazaio, konplexu osoaren aktibitatea zapuztu ahal du. Funtzio irabazpidea: gene baten aldaerak, entzima baten gune aktiboaren eraldaketa gauzatu ahal du.

6. MUTAZIOAK ETA POLIFORMISMOA Poliformismoa indibiduo batetik bestera dauden ADN sekuentziaren bariazio normalak dira.

7. Mutazioak eta eboluzioa Mutazioak eboluzioaren lehengaia dira. Eboluzioa gertatzen da, gen baten bertsio batek, bere frekuentzia handitu eta espeziean zabaltzen denean hautespen naturalari esker. 8. HIPERMUTAZIO SOMATIKOAK Hipermutazio somatikoa mekanismo zelular bat da. Bere funtzioa sistema inmunitarioko errezeptoreak gehitzean datza eta kanpoko erreakzio kaltegarri berriei erantzun bat ematea gauzatzen du.

AKABE DA