Herencia

Términos Importantes HERENCIA: es la transmisión, de generación en generación, del material genético existente en el núcleo celular que dará pie a la expresión las características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales. GEN: es un segmento de ADN con información necesaria para la síntesis de una proteína.

Términos Importantes ALELO: es cada una de las formas o variedades en las cuales se puede presentar un gen que se diferencia en su secuencia polinucleotidica y que se puede manifestar modificaciones concretas en la función del gen. LOCUS: es el lugar que ocupa un alelo o gen en un cromosoma. Para referirse a el lugar que ocupa varios alelos en un cromosoma se utiliza el plural de locus que es LOCI

Términos Importantes FENOTIPO: Son todos aquellos rasgos y características expresadas a partir del genotipo y de los factores ambientales como por ejemplo el tipo de sangre, color de piel, genero, presencia de enzimas, conducta, hábitos, entre otros. El fenotipo se puede observar a través de la simple vista o con tecnicas especiales. GENOTIPO: Es la información genética que posee un organismo en forma de ADN y solo puede ser estudiada observando el ADN con técnicas especiales

Términos Importantes Cromosoma: es el grado de empaquetamiento máximo del ADN observable durante la metafase de la división celular. CARIOTIPO: es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. CARIOGRAMA: es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño

Mendel y sus leyes 1ra Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Mendel y sus leyes 2da Ley de Mendel: Ley de la segregacion

Mendel y sus leyes 3ra Ley de Mendel: Ley de la recombinacion independiente de los factores

Herencia Patológica Monogenicas o mendelianas. Trastornos cromosomicos. Rasgos patologicos completos o multifactoriales

Mutaciones monogenicas Rasgos autosómicos recesivos. Albinismo Fibrosis quística Drepanocitosis

Mutaciones monogenicas Rasgos ligados al cromosoma sexual X (Recesivo). Hemofilia Daltonismo Distrofia muscular de Duchene Distrofia muscular de Becker

Mutaciones monogenicas Rasgos ligados al cromosoma sexual Y Azoospermia

Mutaciones monogenicas Mutaciones ligadas al material hereditario mitocondrial Miopia

Trastornos cromosomicos Síndrome de Down ( 47,+21). Cabeza ancha y aplanada por detrás Macroglosia Frente olímpica Pliegue único palmar Implantación baja del pabellón auricular Hipotonia Cara aplanada Manos cortas y anchas Retraso mental

Trastornos cromosomicos Sindrome de Turner (45, XO) Estatura baja Torax en tonel Desarrollo sexual rudimentario Mamas poco desarrolladas No presenta retardo mental pterigium colli

Trastornos cromosomicos Sindrome de klinefelter (47, XXY) No aparecen rasgos fenotipicos hasta la pubertad. Escaso desarrollo sexual Retardo mental Individuos altos y delgados Presentan desarrollo de mamas