EL ADN MITOCONDRIAL APLICACIONES EN MEDICINA MITOCONDRIOPATIAS -INTEGRANTES TARAZONA DANIELA TARAZONA LOHANNA ACOSTA STEPHANY ALEMÁN SEBASTÍAN VALENCIA JOANNA

ESTRUCTURA DE LA PRESENTACION 1.Mitocondria: Estructura, Caracteristicas y funciones. 2.ADN Mitocondrial: Estructura, funciones y caracterisiticas. 3.Herencia del ADN Mitocondrial 4.Aplicaciones en la medicina 5.Patologias del ADN Mitocondrial/Mitocondriopatias

Las mitocondrias son uno de los orgánulos más conspicuos del citoplasma y se encuentran en casi todas las células eucarióticas. Las mitocondrias son los orgánulos celulares encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular MITOCONDRIA

ADN MITOCONDRIAL El ADN mitocondrial (ADNmt) o genoma mitocondrial es un material genético de las mitocondrias, los elementos de la célula que generan energía para la misma. El ADN mitocondrial contiene 37 genes. 13 de los 37 genes están implicados en la producción de enzimas.

ORIGEN Teoría Endosimbiotica. Esta teoría plantea esencialmente que algunos de los orgánulos de las células eucariotas (todas las células excepto las bacterianas), en particular las mitocondrias y los plastos, fueron en su momento organismos procariontes de vida libre. El genoma mitocondrial se origino tras la endocitosis de una bacteria. Explica la similitud entre ambos genomas.

CARACTERÍSTICAS Se estima que cada mitocondria contiene de 2-10 mtADN. Tamaño de pares de bases. El genoma mitocondrial contiene un total de 37 genes de los cuales 13 genes que codifican para ARNs mensajeros, y por lo tanto para 13 proteínas, 22 genes que codifican para 22 tARNs y 2 genes que codifican para dos rRNAs mitocondriales.

En cada división celular la proporción de ADNmt en las células hijas puede variar, al ser la distribución de las mitocondrias entre ellas aleatoria, y en consecuencia el fenotipo puede verse modificado. El ADNmt es muy vulnerable y presenta una tasa de mutación espontánea veces superior a la del ADNn. El ADN mitocondrial está sometido a un importante estrés por su proximidad con los centros de producción de radicales libres de oxígeno, de forma que disponen de una variada y compleja maquinaria de reparación, lo cual incluye diversas formas de recombinación, tanto homóloga como inhomóloga

REPLICACIÓN DEL ADNMT La replicacion del ADNmt ocurre mediante un mecanismo de desplazamiento aincronico qeue incolucra dos origenes unididireccionales ubicado en distintas cadenas.

HERENCIA Se hereda solo de un padre Ovocito contribuye con sus mitocondrias Espermatozoides si mitocondrias

v v v

Cuando un ovocito esta por dividirse duplica su número de mitocondrias y las reparte entre sus células hijas en aproximadamente cantidades iguales pero no decide que mi mitocondrias van a cada una

Debido a que las mitocondrias se heredan de la madre de una persona, proporcionan una forma de rastrear la ascendencia matrilineal (línea de ascendencia a través de una cadena ininterrumpida de ancestros femeninos). APLICACIONES DEL ADNMT

USOS VARIAN Medicina Forense Estudios antropológicos Distinto que el ADN nuclear, el ADN mitocondrial no sirve para identificar individuos, pero si para identificar grupos de individuos, es usado entonces para aceptar o rechazar comparaciones entre personas perdidas y restos no identificados. - De donde provino la humanidad - Estudio de las migraciones humanas -Etc

MUTACIONES MITOCONDRIALES

¿EN DONDE CAUSAN DAÑO? EN LAS CÉLULAS DEL CEREBRO, CORAZÓN, HÍGADO, MÚSCULOS ESQUELÉTICOS, RIÑONES Y DEL SISTEMA ENDOCRINO Y RESPIRATORIO, PORQUE REQUIEREN UN GRAN APORTE DE ENERGÍA SON LOS MÁS SENSIBLES A LAS MUTACIONES MITOCONDRIALES. SÍNTOMAS: CAUSAS : METABOLISMO : Dependiendo de cual sea la célula los síntomas varían pérdida de la capacidad metabólica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. reacciones químicas, y cuando uno o más intermediarios no funciona de forma adecuada, hay una crisis energética.

PATOLOGIAS

SINDROME DE MELAS CARACTERISTICAS o Encefalomiopatía o Acidosis láctica o Accidentes cerebro- vasculares recurrentes y transitorios. SINTOMAS o Convulsiones generalizada o Migraña o Sordera o Demencia o Vómitos o Debilidad en las extremidades MUTACIONES A3243G localizada en el gen tARNLeu(UUR) otras en el mismo tARN, genes codificantes de proteínas del complejo I Todas están en forma heteroplásmica y presentan una clara herencia materna aunque raramente más de un miembro de la familia es afectado.

SÍNDROME DE LEIGH (MILS) CONCEPTO Enfermedad neurodegenerativa multisistémica. Suele aparecer en el primer año de vida. Considerado como fallo en la producción de energía en el cerebro en desarrollo. MUTACION T8993G en el gen codificante de la subunidad 6 de la ATP sintetasa (ATP6) la misma que causa el síndrom e de NARP SINTOMAS Los síntomas iniciales habituales son la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, la hipotonía con pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento