Genética Mendeliana y Sorteo de Alelos Biol 3051 L Laboratorio # 10 Instructora Vanessa Z. Cardona

Objetivos: Comprender los principios básicos de herencia, basados en la genética mendeliana. Comprender como se relacionan el genotipo y el fenotipo. Observar como se expresan algunos genes en el fenotipo de las personas. Demostrar como ocurre el sorteo de alelos y como esto se refleja en una población. Entender como la genética determina las diferencias fenotípicas de los organismos.

¿Que es genética? Es la ciencia que estudia como se transmiten las características de generación a generación. Gregor Mendel formuló la base de la genética moderna en 1865.

Principios de la herencia Mendeliana  Rasgos heredados se encuentran en los genes y estos en los cromosomas  Alelos: formas alternas de los genes. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Cont… Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Cont… Ley de Segregación: separación de los genes durante la meiosis para la formación de gametos (haploide) En la fecundación se restituye la condición diploide de los genes Esta segregación permite que se puedan producir nuevas combinaciones genéticas en la progenie

A. Genética Mendeliana Podremos inferir el genotipo a partir del fenotipo? Haciendo cruces de prueba (Cruce Monohíbrido) a partir de parentales para observar como estas características se manifiestan en la generación filial. Gametosaa AAa A

Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio.

Codominancia: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan

Ejercicio #1 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa Donde: A=Rojo a=blanco a) muestre los resultados b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica

Resultados: Ejercicio # 1 Frecuencias Frecuencias fenotípicas: genotípicas: Rojo: ¾ >>>>>>> 2/ heterocigoto ¼ homocigoto blanco: ¼ >>>>>>> ¼ homocigoto GametosAa AAAAa a aa

Ejercicio # 2: Cruce una planta con flores rojas heterocigotas (Aa) con otra de flores blancas homocigotas (aa) Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores blancas? Muestre resultados Determine frecuencia genotípica y fenotípica.

Resultados: Ejercicio # 2 Probabilidad de flores blancas: 50% Frecuencias: Rojo: 2/4 (heterocigoto) blanco: 2/4 (homocigoto) Gametosaa AAa aaa

Ejercicio #3: Añada otro alelo para realizar un cruce dihíbrido, semilla con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es dominante y el rugoso recesivo. Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AB) con una semilla verde de textura rugosa (ab)

Resultados: Ejercicio # 3 Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

Ejercicio #4: Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa ( AaBb ) Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica y fenotípica.

Resultados: Ejercicio # 4

Pico de viuda Algunas personas exhiben la caracter í stica de una l í nea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la acci ó n de un gen dominante. El gen recesivo determina la caracter í stica de una l í nea del pelo continua. B. Caracteristicas dominantes y resecivas

Enroscamiento de la lengua Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando é sta se extiende fuera de la boca. Anteriormente se cre í a que este rasgo era determinado de forma gen é tica, pero se ha comprobado que suele ser aprendido.

L ó bulos adheridos Un gen dominante determina que los l ó bulos de la oreja cuelguen sueltos y no est é n adheridos a la cabeza. En alguna gente, el l ó bulo est á adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un l ó bulo suelto. El l ó bulo adherido es una condici ó n homocigota determinada por un gen recesivo.

Pulgar de "ponero" Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atr á s a un á ngulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un á ngulo mayor de 45 grados.

Pelo en el d í gito central Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atr á s de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados Entrelace sus dedos ¿ cu á l pulgar qued ó arriba? El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condici ó n dominante.

Me ñ ique torcido Un gen dominante causa que la ú ltima coyuntura del me ñ ique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los m ú sculos y note si usted posee un me ñ ique torcido o derecho. Los me ñ iques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas Algunas personas poseen una depresi ó n u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Hipertricosis de la oreja El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Se transmite de var ó n a var ó n, de abuelo, a padre, a hijo.

Pecas Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.

Calvicie La condici ó n es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

Longitud de los dedos de los pies El cuarto dedo de los pies, contando desde el peque ñ o, m á s largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

Anular m á s corto que el í ndice Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. F í jese si el dedo anular es m á s largo o m á s corto que el í ndice. Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.

Color del cabello El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

Pies planos Se hereda como un rasgo recesivo. Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

Aletas de la nariz Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. Las aletas angostas se deben a un gen recesivo

Asignación: Genética Humana 1. Con los siguientes rasgos: uso de mano: Derecha (dominante) izquierda (recesivo) labios: Gruesos (dominantes) finos (recesivos) Las hembras son representadas mediante círculos y los machos por cuadrados.

Ejemplo de árbol genealógico (pedigree)

C. Sorteo de Alelos Una población se encuentra en equilibrio según Hardy-Weinberg, cuando la frecuencia de alelos y la frecuencia genotípica se mantiene estable a través de las generaciones

Población en equilibrio: No puede haber mutaciones No puede haber migraciones La población debe ser grande El apareamiento debe ser al azar No debe existir selección natural

Postulado de Hardy-Weinberg Si la población se parea al azar y existe equilibrio, entonces: p²+2pq+q² = 1 p² = proporción de personas con los dos alelos dominantes. q² = proporción de personas con dos alelos recesivos. 2pq=proporción de personas con uno de cada alelo.

Ejercicio # 1 Canicas representarán alelos en la población de estudiantes. Calcular la frecuencias genotípicas y alélicas de la población. Cada estudiante tomará solo dos canicas cada vez que se haga el muestreo.

Práctica: Azul / Azul ( AA ) Azul / Blanco ( AB ) Blanco / Blanco ( BB ) Frecuencia genotípicas: Frec. AA = AA / Nt = ? Frec. AB = AB / Nt = ? Frec. BB = BB / Nt = ?

Frecuencias Alélicas: P i= N i i + ½ ∑ N i j ________________ N t P i = suma de los individuos homocigotos para el alelo i (N ii ) N ij = individuos heterocigotos N t = número total de individuos en la muestra.

Cont…( Ejercicio #2) P A = N AA + ½ ∑ N AB __________________ = ? N t P B = N BB + ½ ∑ N AB _____________ = ? N t

Ejercicio # 3 Introduzca un nuevo alelo (canica), esta de color verde. Determine las frecuencias genotípicas y alélicas para la población. Frecuencias: AA BB AB BV AV VV

Para la semana que entra: Entregar el primer informe largo Asignacion de genetica humana Prueba corta