Dr. Justo Zanier jzanier@speedy.com.ar Mayo 2010 MEDICINA GENOMICA Dr. Justo Zanier jzanier@speedy.com.ar Mayo 2010

EL CAMBIO DE LA BIOLOGIA La Biología ha cambiado como consecuencia de la secuenciación del genoma humano, y a la creación de bases de datos con información sobre Ácidos Nucleicos y Proteínas Se ha comenzado a conocer el potencial de la genómica GENÓMICA: hace referencia a la disciplina que estudia el contenido completo del organismo humano.

MEDICINA GENOMICA Es una nueva disciplina que está emergiendo con la lectura del genoma humano Denominamos GENOMA al conjunto de las secuencias de ADN que caracterizan a un individuo

GENOMA La experiencia de vida, más que el conocimiento científico, nos indica que el hombre es más que el simple producto de su genoma El Genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana, así como el reconocimiento de su intrínseca dignidad y diversidad Representa el patrimonio de toda la humanidad

MEDICINA PERSONALIZADA En los últimos tiempos, a través de la aplicación de nuevos conocimientos en el área clínica, se vislumbra una revolución en el manejo del paciente (Medicina personalizada) Aún no se pudo concretar la relación causal existente entre la información genética y el comienzo de la enfermedad

ADN MATERIAL HEREDITARIO

Acido desoxirribonucleico (ADN) Portadora de toda la información genética de un organismo

ADN y cromosomas

Bases nitrogenadas

DNA (modelo de Watson y Crick) Unión entre cadenas Puentes de H e/ bases nitrogenadas complementarias Adenina + Timina 2 uniones Puente de H Guanina + Citosina 3 uniones Puente de H

Proteínas componentes de la cromatina Histonas Principales proteínas Estabilizan ADN Alto contenido de aa básicos 5 tipos (H1, H2A, H2B, H3 y H4) Intervienen en el control de la expresión génica Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como es la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos  nucleados de vertebrados no mamíferos, y de las histonas del esperma. Acetilación y fosforilación de histonas

EL CAMBIO DE LA BIOLOGIA La Biología ha cambiado como consecuencia de la secuenciación del genoma humano, y a la creación de bases de datos con información sobre Ácidos Nucleicos y Proteínas Se ha comenzado a conocer el potencial de la genómica GENÓMICA: hace referencia a la disciplina que estudia el contenido completo del organismo humano.

GENOMA La secuencia completa del ADN es del genoma es de 3000 millones de pares de bases que codifican para 30.000 genes y solo la mitad sugiere una posible función Los 30.000 genes codifican 100 mil proteínas Sólo el 2% del ADN total del genoma humano es codificante El 50% son secuencias repetidas de diferentes tipos cuya función no está clara aún

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS El análisis del ARNm juega un papel importante en la traducción dela información genética en la síntesis de las proteínas funcionales dando lugar a la TRANSCRIPTÓMICA que muestra que los genes son activos y ejercen una gran influencia sobre el organismo La PROTEÓMICA es el campo de unión entre los genes, las proteínas y la enfermedad

PROTEOMA El PROTEOMA CELULAR representa en la célula todos los posibles productos de los genes. Cualquier proteína puede variar en una célula o en múltiples células diferentes El plasma sanguíneo representa un PROTEOMA especial en muchos aspectos, y fue posible estudiarlo mucho antes del descubrimiento de los genes

PROTEOMICA Y QUIMICA La proteómica estudia el sistema multi-proteíco de múltiples y distintas proteínas con sus roles formando parte de una red. La Química de las proteínas involucra el conocimiento de su estructura y función La Proteómica está orientada a conocer el comportamiento global de una célula y no solamente el parcial

MUTACIONES Las mutaciones provocan pérdida de función en la mayoría de las veces, pero en otras pueden producir ganancia, provocando una acción toxica como en el caso de la Corea de Huntington

PRIMERAS IDENTIFICACIONES La Distrofia Muscular de Duchenne El Gen regulador transmembrana de la FQ Gen del Retinoblastoma

OBJETIVOS DE LA MEDICINA GENOMICA Integrar la Genética con la Medicina tradicional Identificar genes candidatos para enfermedades complejas con alta prevalencia poblacional Relacionar las interacciones de estos genes entre sí con los factores ambientales Desarrolla una medicina preventiva personalizada Desarrollar pruebas diagnosticas para detectar individuos en riesgo

OBJETIVOS Aplicar una terapia farmacológica adecuada al genotipo de cada individuo(Farmacogenética) El mayor riesgo de desarrollar trombosis venosas en mujeres que toman anticonceptivos son las que tienen mutaciones del Factor V de Leiden Investigación epidemiológica y en políticas de comunicación poblacional Investigación sobre servicios de salud