Estudio de herencia en humanos

Análisis de genes autosómicos recesivos

Genes autosómicos recesivos En árboles genealógicos humanos, un desorden autosómico recesivo se revela por la aparición del desorden en la progenie masculina o femenina de padres no afectados.

Desórdenes autosómicos dominantes Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor también afectado.

Las mujeres afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas. Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes ligados al X Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.

Herencia ligada al Y (herencia holándrica) Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de padres a hijos. Este tipo de herencia es poco común.

Recesivo Dominante Dominante ligado al X Recesivo ligado al X

Técnicas para detectar cromosomas FISH (Fluorescense in situ hybridization) permiten: Correlacionar síndromes clínicos con alteraciones cromosómicas. Localizar genes a lo largo de la estructura cromosómica.

Alteraciones numéricas alteración en el número de cromosomas de la células debido a: La no disyunción o no separación cromosómica, De un rezago en la migración de los cromosomas hacia los polos celulares

Cambios cromosómicos que explican algunas alteraciones numéricas

Aneuploidias Debidas a la no disyunción: Individuo trisómico 2n + 1 Individuo monosómico 2n-1 Son causa de malformaciones congénitas. Síndrome de Down (47, XY o XX, +21) Síndrome de Turner (45, X) Doble trisomía (48, XXX, +21) Tetrasomía (48, XXXX)

Trisomía 21 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 18 13 14 15 16 17 19 20 21 22 23

Otros Síndromes SINDROME XYY: se produce por una no disyunción paterna; el varón es físicamente normal, aunque más alto, y de una conducta más agresiva de lo normal.

Prueba de Aneuploidia Un buen ejemplo es el ensayo de Prueba de Aneuploidía, que se realiza sobre células del fluido amniótico cuando hay una fuerte indicación clínica de una de las trisomías más comunes. Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y los resultados se obtienen comúnmente en 24 horas. La prueba de aneuploidía suele incluir también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o detectar cualquier anomalía no detectada por la FISH de interfase.

El feto es un varón, normal con respecto a la prueba de aneuploidía. X 13 18 Y 13 21 18 21 Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se ha hibridado con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo). El feto es un varón, normal con respecto a la prueba de aneuploidía.

13 X X 13 21 21 18 21 18 Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdoo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se hibridó con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo). Puesto que muestra dos señales verdes y ninguna roja, es femenino con trisomia 21