2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Ya vimos en el tema anterior qué son los cromosomas Todas tus células tienen copias de tu material genético en sus núcleos. Representación de un cromosoma con dos cromátidas Los genes están en el ADN. El ADN está en los cromosomas

2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene También vimos en el tema anterior la forma de los cromosomas es variable, pero siempre es fija en la misma pareja de cromosomas. Y también son constantes la forma y el número dentro de cada especie. ¿Recuerdas cuál es el número de cromosomas en la especie humana? 23 parejas = 46 cromosomas Fotografía de los cromosomas de una célula humana tomada con microscopio electrónico de barrido.

2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Aquí puedes ver cómo se clasifican los cromosomas (representados con una sola cromátida) de acuerdo a la posición de su centrómero ( ) Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico

2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene También el tamaño nos permite distinguir unos cromosomas de otros:

2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Algunas técnicas permiten ver bandas en los cromosomas, lo que hace posible diferenciar unos de otros. Permiten caracterizar y clasificar los cromosomas de una especie. La posición del centrómero El tamaño Las bandas El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA

2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Cariograma humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )

2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Por otro lado, los cromosomas se clasifican en dos tipos según su relación con el sexo:

2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el cariotipo y cariograma hay que:

2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene El cariotipo de un feto también puede determinarse, mediante Amniocentesis: