MUTACIONES A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser heredados, se les conoce  como mutaciones. Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas). A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como mutación de novo. 

Albinismo Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos. Causas El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina.

Alcaptonuria Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. La alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo

La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos. Esto causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.

Síndrome del maullido del gato Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Síndrome de Down Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Causas En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Síndrome de Klinefelter Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Causas La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Sindrome de edwards Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. Causas La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces más común en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.

Síndrome de Treacher-Collins Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Lleva a problemas con la estructura de la cara. Causas Los cambios en 1 de 3 genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado. La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

El Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS, las siglas en inglés) está comúnmente referido como Progeria o HGPS. Progeria es una condición que ocurre en 1 de cada 4 a 8 millón neonatos, y manifiesta físicamente en los niños como un rápido envejecimiento. El tipo más común de progeria está conocido como el Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Los signos de Progeria incluyen: El agarrotamiento de las articulaciones La falta de crecimiento Piel envejecida Perdida de graso corporal y caída del cabello Dislocación de la cadera Enfermedad cardiovascular (corazón) y accidente cerebrovascular isquémico Aterosclerosis generalizada

Síndrome de Marfan Es una enfermedad rara del tejido conectivo, encargado de fortalecer las estructuras corporales. Las personas que lo padecen se caracterizan por un cuerpo inusualmente delgado, con costillas más grandes de lo común, la curvatura espinal, extremidades más largas de la media y los dedos igual de largos y delgados.